SMA (atrofia musculară spinală) este o boală genetică a pierderii musculare progresive. Unii pacienți dezvoltă simptome imediat după naștere, alții se îmbolnăvesc ca adulți. SMA - ce este această boală? Care sunt cauzele atrofiei musculare spinale? Ce este tratamentul și reabilitarea? Care este prognosticul și care este speranța de viață a pacientului?

SMA - ce este această boală? Caracteristicile SMA

SMA- o boală cunoscută în poloneză caatrofie musculară spinală(în englezăAtrofie musculară spinală - SMA) este o boală genetică rară, a cărei esență esteslăbiciuneșipierderea musculară graduală . Acest proces este cauzat de moartea neuronilor motori din coarnele din față ale măduvei spinării, care sunt responsabile pentru munca mușchilor. Boala se manifestă, printre altele :

  • slăbiciune a mușchilor scheletici
  • pareză motoră
  • tulburări alimentare
  • insuficiență respiratorie

Toate duc în cele din urmă la moarte. În Polonia, SMA apare cu o frecvență de 1 din 5000-7000 de nașteri.

Cele mai mari amenințări în cursul SMA sunt slăbirea mușchilor respiratori, slăbirea mușchilor gâtului și esofagului, slăbirea mușchilor trunchiului și curbura progresivă a coloanei vertebrale.

SMA (atrofie musculară spinală): cauze și moștenire

Motivulmoartea neuronilor motori și atrofia musculară în continuare estedefect genetic- mutația genei responsabile de codificarea SMN, adică proteinele necesare pentru funcționarea neuronilor motori. Informațiile necesare pentru producerea proteinei SMN sunt stocate în genele SMN1 și SMN2 de pe cromozomul 5.

Acest defect este moștenit în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primeascăo copie a genei defectuoase de la fiecare părinte . Într-o situație în care fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea de a avea un copil cu SMA este de 25%. Oamenii care au primit doar gena mutantă de la un părinte sunt purtători de SMAși, de obicei, nu au simptome ale bolii.

Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Am fost vizitați pentru prima dată de sănătos și plin de viață Boguś. Doi ani mai târziu, s-a născut Benedict, cunoscut sub numele de Beniu. La fel de sănătos, dar puțin mai puțin plin de viață. S-a dezvoltat corect până la 5-6 luni. Apoi a început să-și piardă motricitatea. A încetat să se ridice pe antebrațe, și-a ridicat capul mai puțin dispus, nu a vrut să se întindă pe burtă. -Poate ne-a lovit leneșul ? - eu si sotul meu ne-am linistit unul pe celal alt, incercand sa nu o comparam pe Benia cu un frate foarte eficient. Cu toate acestea, mi-am încredințat dilemele unui kinetoterapeut care avea grijă de coloana vertebrală, care a fost încordată de două sarcini și nașteri. -Temperamentul este un lucru, dar merită să verificați dacă micuțul se dezvoltă corect- Am auzit de la ea și am primit datele de contact pentru un terapeut de reabilitare a copilului. După ce a văzut-o pe Benia, în vârstă de 7 luni, ne-a trimis imediat la un neurolog care ne-a trimis pentru un test genetic. Ei au arătat că Benio are SMA de tip I. Aceasta înseamnă că eu și soțul meu avem amândoi un set de gene care sunt deteriorate, responsabile de producerea de proteine. Astfel de „aleși” - una din 1600 de căsătorii.

SMA: Clasificarea atrofiei musculare spinale

Atrofia musculară spinală - SMA este o boală, dar apare în 4 tipuri principale: SMA I, SMA II, SMA III și SMA IV. Fiecare dintre ele are simptome diferite și evoluția bolii.

Typ SMAVârsta de debutSimptome frecvente
Tip 1până la 6 lunibolnavul nu se așează niciodată
Tip IIDe la 6 până la 18 lunio persoană bolnavă poate sta fără ajutor, dar nu poate merge singură
Tip IIIcu vârsta peste 12 luni de pași fără asistență
Tip IVpeste 30 apar dificultăți de mers

SMA: simptomele depind de tipul de boală

Simptomele SMA depind în primul rând de forma bolii.

  • Tip I (sugar timpuriu)

Tipul I, cunoscut sub numele decunoscut anterior ca boala Werding-Hoffmann , este cea mai severă și comună formă de SMA (50% din cazuri) care apare în primele săptămâni sau luni din viata unui copil. Simptomele bolii sunt: ​​

  • slăbiciune musculară și laxitate
  • dificultate la ridicarea capului - copilul nu îl poate ține vertical
  • dificultate cu mișcările corpului - copilul nu se poate întoarce pe
  • dificultăți curespirație, supt, înghițire
  • tuse slabă
  • strigăt tăcut

În acest tip de boală, cel mai mare risc este slăbirea mușchilor respiratori, ducând la insuficiență respiratorie acută, care este cea mai frecventă cauză de deces.

  • Tipul II (copil târziu)

Denumit șiBoala Dubowitz . În cursul său, mușchii membrelor care sunt mai aproape de trunchi sunt mai întâi atrofiați, astfel încât mușchii coapsei sunt mai slabi decât mușchii gambei și piciorului, iar mușchii brațului sunt mai slabi decât mușchii antebrațelor și ai mâinilor.

Simptomebolile apar de obiceiîntre vârsta de 6 și 18 luni , totuși se crede că dacă copilul nu a putut (fără un spătar) pentru a menține o poziție șezând - chiar dacă ulterior și-a pierdut această abilitate - aceasta este a doua formă de SMA. La pacienții cu SMA de tip II, o problemă semnificativă este șicurbura coloanei(scolioză).

  • Tip III (copii și tineri)

În tipul III, cunoscut anterior caboala Kugelberg-Welander , apar primele dificultăți la urcatul scărilor, ridicarea de pe podea sau un fotoliu jos. Cu toate acestea, înainte ca slăbiciunea musculară să forțeze pacientul să folosească scaunul cu rotile, acesta poate să meargă sau să facă cel puțin câțiva pași.

  • Tip IV (adult)

Tipul IV estecea mai ușoară formă de SMAcare apare la vârsta adultă, de obiceiîn a patra sau a cincea decadă a vieții . Există doar probleme cu mersul pe jos. Unii specialiști nu disting forma a patra și clasifică boala ușoară drept forma a treia târzie.

Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Nu știam absolut nimic despre SMA. La urma urmei, fiul mai mare, după cum au descoperit testele, nici măcar nu poartă gena anormală. Am găsit contact cu Fundația SMA, iar apoi cu părinții altor copii. Neîncrederea noastră s-a transformat în cunoaștere și încredere. Am aflat că fiul nostru nu numai că nu va merge niciodată, dar și mușchii mâinii lui vor deveni din ce în ce mai slabi cu timpul. Benio nu avea să se așeze niciodată și să se uite singur. El își va pierde încet capacitatea de a mânca și de a respira independent. Și, în cele din urmă, SMA ne-o va lua … Nu de îndată ce cu SMA I slab, adică în al doilea an de viață, dar nu mult mai târziu.

SMA: diagnosticare

Diagnosticul inițial este pus de un neurolog pe baza simptomelor, istoricului familial și analizelor neurologice.

Dacă se suspectează SMA, medicul trimite pacientul la o clinică genetică dinpentru a efectua un test genetic.

Diagnosticul final poate fi puspe baza rezultatelor testelor genetice .

SMA: reabilitare

De mulți ani nu a existat un tratament eficient pentru SMA. Pentru a asigura confortul de viață al pacientului și pentru a-l extinde pe cât posibil, a fost implementat doartratament simptomatic , care a constat în activități de reabilitare multidisciplinară.

În 2007, așa-numitul standardele internaționale de îngrijire în SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Potrivit acestora, tratamentul ar trebui să fie condus de un neurolog, iar pacientul ar trebui să fie sub îngrijirea multor specialiști, cum ar fi, printre altele:

  • kinetoterapeut - scopul reabilitării este de a preveni curburele și contracturile coloanei vertebrale, iar sub formă de SMA3 - poate prelungi timpul de mers independent
  • ortoped - scopul tratamentului este de a preveni defectele coloanei vertebrale și ale membrelor
  • dietetician - pentru a menține buna funcționare a sistemului digestiv, precum și pentru a preveni excesul de greutate și obezitatea, care împovărează sistemul musculo-scheletic
  • pneumolog - monitorizează funcțiile respiratorii; ajutorul lui este necesar mai ales în primul și al 2-lea tip de boală
Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Eram un cuplu obișnuit și activ din Varșovia. Boala și tratamentul fiului meu au schimbat totul… Soțul meu lucrează cât poate, pentru că doar el câștigă. Mi-am renunțat la slujbă pentru a avea grijă de Ben. Idealurile noastre: să trăim în oraș, să ne deplasăm cu transportul în comun și cu bicicleta, s-au ciocnit cu noua, grea realitate de a trăi cu un copil cu dizabilități. Un apartament într-un bloc din centru, la etajul doi fără lift, a devenit o capcană. Apartamentul în sine nu este potrivit pentru un utilizator de scaun cu rotile. Iar scarile il impiedica pe Benio sa iasa singur din casa, iar noi ne pierdem in fiecare zi puterea si sanatatea, crescandu-le si purtand pe fiul nostru si echipamentele gratie carora se misca, care cantaresc cateva kilograme. Pur și simplu nu ne putem permite un apartament sau o casă adaptată nevoilor Benia cu o locație în Varșovia. Poate că va trebui să ne mutăm în oraș. Dar apoi naveta către reabilitare nu va fi atât de ușoară. De asemenea, ne este teamă că în acest fel vom îngreuna accesul copiilor la cultura urbană și la alți copii. Deocamdată, încercăm să trăim o viață normală. Exercițiile zilnice ale Beniei - cele de acasă și din clinicile de reabilitare - includ excursii la evenimente culturale, întâlniri cu familia, prietenii, munca și pasiunile și momente doar pentru noi. Am renuntat doar la planuri mai lungi. Boala Beniei ne-a învățat asta. Nu „presupuneți” că se va întâmpla ceva, ci bucurați-vă de ceea ce este și repedereacționează la cele mai mici modificări.

SMA: tratament pentru atrofia musculară spinală

După aproape 120 de ani de la momentul în care a fost descrisă pentru prima dată SMA (1891) și după căutarea nereușită a unui remediu pentru această boală, a existat speranță. Oamenii de știință au început să lucreze la modificarea genei SMN2în așa fel încât să poată codifica mai multe proteine ​​SMN. Ei au descoperit că o astfel de modificare poate fi facilitată de multe substanțe, printre care: aminoglicozide, antibiotice tetracicline și oligonucleotide. Testele clinice pentru prima substanță care conține nucleotide sintetice au început în 2013. În curând, au fost investigate și alte particule:

  • branaplam - încă în cercetare
  • risdiplam - producătorul a solicitat admiterea la tratament în SUA

Există, de asemenea, studii clinice în derulare cu alte molecule: reldesemtiv și SRK-015, care funcționează prin întărirea mușchilor unui pacient cu SMA.

În prezent, următoarele substanțe sunt disponibile pentru tratamentul SMA:

  • oligonucleotidă- fragment de ADN sintetic - un medicament care crește cantitatea de proteină SMN codificată de gena SMN2, care restabilește funcționarea neuronilor și/sau îi împiedică să moară din cauza SMA. Datorită dimensiunii sale, molecula de medicament nu traversează bariera hematoencefalică, prin urmare medicamentul este administrat direct în canalul spinal al pacientului - așa-numitul injecție intratecală. Medicamentul se administrează la fiecare 4 luni. Din 2022, în Polonia, tratamentul cu această substanță la copii și pacienți adulți, indiferent de forma de SMA care apare la aceștia, este rambursat.
  • terapia genică- constă în „repararea” genei SMN1 deteriorate. Acest lucru se realizează „infectând” celulele nervoase cu viruși speciali care poartă partea lipsă a codului genetic. Din mai 2022, o substanță pentru terapia genică la copiii cu SMA până la vârsta de 2 ani este disponibilă în SUA. Procedura de aprobare a medicamentului în țările Uniunii Europene este în curs de desfășurare.
Katarzyna Pedrycz - mama lui Benia (4 ani, SMA I)

Am aflat că există un nou medicament care, împreună cu o reabilitare adecvată, încetinește pierderea musculară. Medicamentul completează lipsa de proteine ​​din măduva spinării, dar numai pentru aproximativ 4 luni. Apoi este „epuizat” și trebuie administrată o altă doză. Prin urmare, medicamentul trebuie luat pe tot parcursul vieții. Când miezul nu primește mai multe proteine, pierderea musculară începe să se agraveze.

Datorită cooperării cu Fundația SMA, am reușit să organizăm o excursie în Franța, unde Benia a fost inclusă în programul de caritate extins și a primit primele doze dintr-un nou medicament SMA. Acest program a permis celor mai grav bolnavi să beneficieze de terapie pe cheltuiala producătorului de medicamente până când aceasta a fost rambursată într-o anumită țară. Când sa întâmplat noiFranța, nefiind cetățeni ai acelei țări, nu am putut continua tratamentul acolo. Din fericire, medicul curant ne-a transferat la un program similar în Belgia. Apoi am primit un alt cadou și s-a întâmplat de Crăciunul 2022. De atunci, medicamentul pentru Benia a fost rambursat în Polonia.

Înainte de tratament, Benio s-a chinuit să se rostogolească dintr-o parte în alta și a apucat doar obiecte ușoare. Din fericire, încă nu am ajuns în stadiul de a ne sufoca cu propria respirație, salivă și mâncare. După 12 doze de droguri și reabilitare intensivă, Benio stă și călărește într-un scaun cu rotile activ, își trage picioarele, își ridică brațele, se ridică pe ele, se mănâncă și desenează. Până de curând, nici nu visam că Benio se va schimba din cărucior în pat. Acum sperăm că Benio nu numai că va trăi, dar poate într-o zi, într-o zi, va trăi independent …?

Dacă vrei să știi care este tratamentul lui Benia, citește„Povestea unui Beni muncitor, ai cărui mușchi au încetat să dispară”

SMA - exoschelet pentru copii cu atrofie musculară spinală

În iunie 2016, Comitetul Spaniol de Cercetare (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) a dezvăluit primul exoschelet din lume pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 3-14 ani cu atrofie musculară spinală. Se compune din orteze reglabile care se ajusteaza la lungimea picioarelor si a trunchiului copilului. În loc de articulații, există motoare care imită mușchii umani. Exoscheletul este destinat să ajute pacienții să meargă și să prevină, printre altele, curbura laterală a coloanei vertebrale.

Sursa video: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognostic

Este dificil de definit în mod clarsperanța de viațădeoarece aceasta variază foarte mult în funcție de calitatea îngrijirii și de diferențele individuale dintre pacienți. Cu toate acestea, se știe că majoritatea copiilor cu boală de tip II intră la maturitate în siguranță. Pe de altă parte, speranța de viață a persoanelor cu SMA ușoară (tip III) nu diferă de medie. Astfel de oameni își întemeiază adesea familii și au mari realizări academice și profesionale.

Introducerea de noi medicamente pentru SMA în terapie dă speranță nu numai de a îmbunătăți semnificativ calitatea, ci și de a prelungi viața persoanelor cu SMA. Se știe deja că, cu cât unui copil i se administrează mai devreme medicamentul SMA disponibil în prezent, cu atât se dezvoltă mai bine. În multe cazuri, simptomele SMA sunt complet invizibile. Chiar și la copiii cu cel mai sever tip de SMA I.

Unde să mergi pentru ajutor

SMA Foundation

Persoanele cu atrofie musculară spinală și cei dragi pot solicita ajutor de la Fundația SMA. Scopul său este, printre altele, desfășurarea de activități cuprinzătoare în beneficiul persoanelor care suferă de atrofie a coloanei vertebralemușchii și rudele acestora, inclusiv cele care vizează prevenirea excluderii, creșterea independenței și îmbunătățirea calității vieții înțelese pe scară largă, creșterea disponibilității metodelor și tehnicilor de diagnostic, terapeutic și de reabilitare, precum și a produselor și soluțiilor tehnologice pentru persoanele care suferă de atrofie musculară spinală , precum și sprijinirea soluțiilor sistemice, în special în domeniul asistenței medicale și al securității sociale, ținând cont de nevoile persoanelor cu atrofie musculară spinală și ale rudelor acestora.

Mai multe informații pot fi găsite pe site-ul fundației: www.fsma.pl.

Categorie:

Boli genetice