Miopatiile reprezintă cel mai divers grup de boli neuromusculare, deoarece simptomele și severitatea simptomelor pot varia foarte mult - așa că multe dintre ele depășesc orice tipar. Au un lucru în comun - sunt susținute de funcționarea defectuoasă a mușchilor. Care sunt cauzele miopatiei? Ce rol joacă reabilitarea în miopatie?

Miopatiilesunt un grup de boli rare care duc la slăbiciune musculară și epuizare. Procesul bolii începe în celulele musculare scheletice. Boli precum atrofia musculară spinală, miastenia gravis, sindroamele miastenice sau neuropatiile nu sunt incluse în miopatie deoarece simptomele lor sunt asociate cu afectarea altor structuri ale sistemului nervos. Specialiștii exclud în general din grupul miopatiilor distrofiile musculare, care au un curs ușor diferit și o imagine diferită în testele de laborator.

Pacienții cu miopatie spun adesea că suferă de atrofie musculară, care este doar un simptom al multor boli neuromusculare. În plus - în miopatii, s-ar putea să nu apară deloc. Aceste boli sunt împărțite în două grupe de bază:miopatii congenitaleșimiopatii dobândite . Primele pot veni într-un număr mare de soiuri.

Miopatii: varietate tulburată

Cazurile individuale de miopatie diferă în ceea ce privește cauza, simptomele și evoluția. Toate sunt determinate genetic, dar modul de moștenire este divers. Poate fi atât autosomal dominant (atunci boala se transmite din generație în generație), cât și recesiv. De asemenea, se întâmplă ca o genă „defectuoasă” să fie asociată cu cromozomul X, atunci femeile sunt doar purtătoare ale acesteia, iar doar bărbații suferă de boală.

Se mai întâmplă ca boala să nu fie moștenită, deoarece apare ca urmare a unei modificări genice în celulele care au dat naștere unei anumite persoane. Deoarece miopatiile sunt determinate genetic, se pare că simptomele lor apar întotdeauna în copilărie. Într-adevăr, un grup mare de aceste boli apar în această etapă a vieții, dar te poți îmbolnăvi la orice vârstă, chiar și în a 5-a sau a 6-a decadă de viață.

Dificultățile în descrierea miopatiei sunt cauzate de spectrul larg de simptome și de cursul variat al acestor boli. La unii, boala progresează lent, în alții progresează rapid, ducând la dizabilitate precoce și uneori la insuficiență respiratorie.adesea au nevoie de îngrijire din partea unui membru al familiei. Dar acesta nu este neapărat cazul.

Pacienții a căror boală s-a manifestat la vârsta adultă pot trăi până la 90 de ani într-o formă și sănătate destul de bune. Acestea includ, printre altele pacientii cu anumite miopatii metabolice pentru care simptomele nu sunt consistente. De exemplu, pot avea uneori dureri musculare severe după exerciții fizice, iar apoi totul revine la normal.

Simptome de miopatie

Slăbiciunea musculară este cel mai caracteristic simptom al miopatiei, dar nespecific (apare și în alte boli neuromusculare) și unul dintre multe. Deci, care sunt primele semne ale miopatiei care ar trebui să fie îngrijorătoare?

  • Simptome de miopatie la copii- laxitate corporală vizibilă în primul an de viață, asociată adesea cu o întârziere a dezvoltării motorii sau psihomotorii. Bebelușii care suferă de miopatie încep să se ridice, să se ridice și să meargă până târziu. Un alt simptom care se poate adăuga laxității și întârzierii mișcării este curbura precoce și agravarea rapidă a coloanei vertebrale. Mai rar, un semnal de miopatie sunt infectiile respiratorii severe, incepand cu un banal curge nasal. Uneori, simptomele miopatiei sunt atât de subtile încât trec neobservate mult timp. Copilul este mai puțin apt din punct de vedere fizic decât colegii săi și evită activitatea fizică.
  • Simptome de miopatie la adulțiSpectrul de simptome este foarte larg, variind de la dureri musculare severe de mai multe ori pe parcursul vieții, după exerciții fizice intense, până la slăbirea anumitor grupe musculare. Pot exista dificultăți la urcatul scărilor, la ieșirea din cadă și slăbiciune vizibilă a mâinilor la ridicarea acestora. Dintr-o dată, pieptănarea sau atingerea dulapului de perete devine o problemă.

Diagnosticarea miopatiei: mușchii la microscop

Lista de teste nu este nici scurtă, nici aceeași pentru toți pacienții, având în vedere gama largă de simptome, cursul variat și mecanismul genetic diferit în diferite miopatii. Unele teste sunt întotdeauna efectuate când se suspectează miopatie. Acestea includ un test de laborator pentru enzima creatin kinaza (CK). Dar numai în unele miopatii CK este crescută.

Examenul electromiografic (EMG), care permite evaluarea functiilor muschilor si nervilor periferici, are o importanta auxiliara la persoanele cu miopatii, nu determina diagnosticul.

Cele mai multe informații sunt oferite de examenul histopatologic al segmentului muscular, care evidențiază modificări și anomalii miopatice la nivelul fibrelor musculare, caracteristice unei miopatii specifice.

În unele cazuri, este justificată extinderea diagnosticului pentru a include evaluarea sistemului respirator, deoarece slăbirea mușchilor respiratori poate fi un element importantboli, precum și despre ECG și ecoul inimii, deoarece afectarea mușchiului inimii poate fi asociată cu unele miopatii. Uneori sunt efectuate și teste genetice.

Reabilitarea miopatiei este cheia

Nu putem vindeca miopatia. Cu toate acestea, le putem trata simptomatic pentru a asigura o calitate mai bună a vieții pacienților și pentru a preveni complicațiile grave. Tratamentul de bază este reabilitarea regulată de către un terapeut fizic pentru a întinde și întări mușchii. Aceasta este singura metodă cunoscută în prezent de inhibare a progresiei bolii și de menținere a aptitudinii fizice cât mai mult timp posibil, prin urmare, pacienții cu miopatii congenitale necesită un acces îmbunătățit la reabilitare rambursată.

Activitățile terapeutice sunt întotdeauna personalizate și corectate în mod continuu în funcție de nevoi. Pentru majoritatea miopatiilor congenitale, farmacologia nu are nimic de oferit încă pacienților.

Reabilitarea trebuie selectată și dozată corespunzător. Unul este necesar 5 zile pe săptămână pe tot parcursul anului pentru tot restul vieții, pentru alții este suficient să faci mișcare timp de o lună sub supravegherea unui kinetoterapeut o dată pe trimestru sau șase luni, completat cu exerciții de sine stătătoare la domiciliu.

Elementele de îngrijire constantă sunt, de asemenea, monitorizarea activității sistemelor respirator și cardiovascular pentru a implementa un tratament adecvat, dacă este necesar. Unele necesită utilizarea de echipamente ortopedice (de exemplu, orteze, corsete). Accesul la acesta s-a îmbunătățit în ultimii ani, dar situația nu este ideală. Comanda pentru consumabile ortopedice trebuie începută în termen de 30 de zile de la emiterea de către un medic. Din diverse motive, acesta poate fi un termen prea scurt pentru îngrijitorii cu cei mai grav bolnavi. De asemenea, cofinanțarea materialelor ortopedice din Fondul Național de Sănătate nu este întotdeauna suficientă.

Medicii încă așteaptă terapii noi (de exemplu, gene, celule stem) care ar putea revoluționa tratamentul miopatiei. Au fost făcute multe cercetări în ultimii 10 ani, iar neurologii privesc viitorul cu un optimism prudent. Dar cel mai important lucru este să folosiți toate metodele de tratament disponibile, astfel încât, datorită exercițiilor dificile, îngrijirii neurologice, cardiologice, pulmonare și ortopedice atente, pacienții să le mențină în cea mai bună formă posibilă.

Important

Miopatii dobândite

Miopatiile dobânditesunt boli inflamatorii autoimune (autoimune) care se pot dezvolta la orice vârstă. Cele mai frecvente sunt dermatomiozita și polimiozita. Tratamentul medicamentos este disponibil pentru acest grup de boli. În general este eficient.Îmbunătățește eficiența motorie, încetinește progresia miopatiei și previne complicațiile acesteia. Cu toate acestea, reabilitarea ar trebui inclusă în planul terapeutic.

„Zdrowie” lunar

Categorie:

Boli genetice