Sindromul Gilbert este o boală genetică minoră care nu necesită tratament specializat. Cu toate acestea, este foarte important să o diagnosticați rapid. La persoanele cu sindrom Gilbert, multe medicamente diferite, în special cele luate pe o perioadă lungă de timp, pot afecta ficatul. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Gilbert? Care este tratamentul lui?

sindromul Gilbert , altfelicter juvenil periodic , aceasta esteo boală genetică metabolică , a cărei esență este că există o acumulare excesivă de bilirubină în sânge, care este asociată cu o tulburare a metabolismului acestei substanțe în ficat.

Bilirubina este un pigment galben care se formează atunci când hemoglobina (pigmentul roșu din sânge) este descompusă, care este eliberată din celulele roșii (eritrocite) sparte. Bilirubina liberă trece din plasma sanguină în ficat, unde se leagă cu acidul glucuronic. Apoi bilirubina conjugată este excretată în căile biliare și concentrată în vezica biliară, dând bilei culoarea sa caracteristică. La pacienții cu boala Gilbert, pigmentul în exces nu este excretat în căile biliare, ceea ce duce la hiperbilirubinemie - niveluri crescute de bilirubină în sânge.

Boala apare la doar 7 la sută din populație și este cel mai adesea diagnosticată la bărbați.

sindromul Gilbert - cauze

Cauza bolii este o mutație a genei uridin glucuronil transferazei, care este implicată în procesul de legare a bilirubinei cu acidul glucuronic. Modificările acestei gene duc la conjugarea incompletă a bilirubinei în hepatocite (celule hepatice) și la acumularea de bilirubină liberă în sânge.

Sindromul Gilbert este moștenit în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că copiile genelor defecte trebuie moștenite de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte.

Sindromul Gilbert - simptome

Boala este de obicei asimptomatică, de aceea este cel mai adesea diagnosticată accidental în timpul analizelor de sânge de rutină. Pacienții pot dezvolta periodic un icter ușor, tranzitoriu, care se manifestă printr-o decolorare galbenă a albului ochilor, mucoaselor și pielii și se intensifică sub influența stresului, exercițiilor fizice, înfometării, consumului de alcool sau a bolilor cu febră mare. . În plus, scaunele sunt ușoare și decolorate șiurina este de culoare închisă. Există, de asemenea, simptome care seamănă cu gripa sau cu o răceală, de exemplu. oboseală și dureri de cap.

sindromul Gilbert - diagnostice

În cazul sindromului Gilbert, diagnosticul final se face pe baza analizelor de sânge. Concentrația normală a bilirubinei totale este de aproximativ 0,2-1,1 mg/dl, din care bilirubina liberă (adică nu este legată de acidul glucuronic) este de aproximativ 0,2-0,8 mg/dl. La pacienții cu sindrom Gilbert, concentrația de bilirubină liberă este de obicei<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Anterior, alte cauze ale creșterii nivelului bilirubinei din sânge ar trebui excluse:

  • tulburări de flux biliar - ciroză biliară, colangită sclerozantă, cancer de căi biliare, colelitiază, cancer mamelonului lui Vater, cancer pancreatic, medicamente;
  • afectarea celulelor hepatice - leziuni hepatice virale, toxice, scăderea fluxului sanguin prin ficat la pacienții cu insuficiență cardiacă dreaptă;

Sindromul Gilbert - tratament și dietă

Boala nu necesită tratament. Cu toate acestea, pacienții cu sindrom Gilbert ar trebui să își schimbe dieta. Ar trebui să evite cu siguranță alcoolul, deoarece crește nivelul bilirubinei la pacienți. De asemenea, ar trebui să evitați dietele sărace în calorii și postul, să mâncați mese regulate și să beți o cantitate suficientă de lichide (cel puțin 2 litri pe zi). Un stil de viață fără stres este, de asemenea, important.

Categorie:

Boli genetice