Sindromul Rett apare brusc și încet-încet ia de la părinți un copil care se dezvoltase normal. Datorită simptomelor similare, tulburarea este adesea confundată cu autismul. Poți trăi cu sindromul Rett, dar existența necesită mult sacrificiu și o îndelungată educație în căile de comunicare. Care sunt simptomele sindromului Rett?

Sindromul Retteste o tulburare de dezvoltare determinată genetic care afectează aproape exclusiv fetele. Pe măsură ce tulburarea se dezvoltă, funcționarea fizică a copilului se deteriorează treptat, iar retardul mental se agravează.

Sindromul Rett - cauzele bolii

Această boală genetică este rezultatul unei mutații a genei MECP2, localizată într-unul dintre cei doi cromozomi sexuali - înregistrarea XX. Acest sindrom apare aproape exclusiv la fete deoarece băieții au un singur cromozom X (sexul este descris ca XY) și dacă sunt afectați de acest defect, nu se nasc sau mor la scurt timp după naștere. Sindromul Rett apare aproximativ o dată la zece mii de copii născuți.

Trebuie să verificați!

Autor: gettyimages.com

Copiii cu sindrom Rett sunt numiți „îngeri tăcuți”.

Dintr-o dată, Emilka s-a oprit din mers și din vorbit - cunoașteți povestea unei fete cu sindrom Rett!

Sindromul Rett - simptome în diferite stadii ale bolii

Cursul sindromului Rett poate fi împărțit în 4 etape.

Prima etapă durează de la 6 la 18 luni - schimbările apar subtil și sunt adesea complet imperceptibile. Copilul se dezvoltă aparent corect. Din motive necunoscute, un copil în curs de dezvoltare normală devine mai liniștit, mai calm, își pierde interesul pentru jucării, pierde contactul cu mediul înconjurător și devine „floppy”. Uneori este însoțită de tulburări ale dezvoltării motorii și inhibarea creșterii circumferinței capului. În acest timp, simptomele direcționează adesea diagnosticul către autism, deși sindromul Rett nu este autism.

A doua etapă durează de la 1 la 4 ani. Apoi apar strigăte nejustificate, țipete, treziri nocturne, fata începe să-și piardă abilitățile dobândite anterior. Există tulburări de vorbire, probleme cu mișcarea mâinilor care efectuează așa-numitele mișcări stereotipe. Acestea sunt cel mai adesea gesturi care seamănă cu spălatul pe mâini, strângerea, spălatul, batetul, aplaudatul, atingerea feței și a capului. Ei potpot exista si convulsii sau convulsii, apnee sau hiperventilatie. Circumferința capului scade clar și vizibil până la vârsta de 4 ani.

A treia etapă este etapa „stagnării aparente”. Acoperă copiii preșcolari și de vârstă școlară (2-10 ani). Deși tulburările de mișcare persistă, comportamentul se modifică. Copilul este mai puțin nervos și plânge mai rar. Fata își dezvoltă dorința de a stabili contact și de a comunica cu mediul. Concentrația se îmbunătățește.

În jurul vârstei de 10 ani, începe etapa a patra. Problemele cu locomoția se agravează și unele fete nu mai merg. Abilitățile cognitive, abilitățile de comunicare și mișcarea mâinilor nu sunt afectate de schimbările retrograde. Contactul vizual este îmbunătățit. În acest moment, riscul de scolioză crește foarte mult. Apar tensiuni musculare cu poziții neobișnuite ale corpului. Dezvoltarea sexuală rămâne la nivelul semenilor. Persoanele cu sindrom Rett, în afară de problemele cu osteoporoză și scolioză, se luptă și cu apraxie și dispraxie, probleme cardiologice, spasticitate, bruxism, slăbiciune, subpondere mare și constipație.

Tratamentul sindromului Rett

Nu există un tratament cauzal pentru sindromul Rett. Terapia constă doar în reabilitare dificilă și pe termen lung, care permite fetelor să se dezvolte fizic și social - le permite să contacteze lumea. Anumite simptome somatice sunt tratate cu medicamente selectate corespunzător.

Categorie:

Boli genetice