Sindromul X fragil (FRA X) este o boală genetică care se caracterizează printr-o scădere a dezvoltării intelectuale în diferite grade, de obicei la băieți. În plus, există simptome similare cu cele ale ADHD și autismului, motiv pentru care sindromul FRA X poate fi confundat cu acestea. Într-o astfel de situație, diagnosticul bolii este posibil doar pe baza unor teste genetice. Care sunt cauzele și simptomele sindromului FRA X? Cand iese? Cum este tratamentul bolnavilor?

Sindromul X Fragil(FRA X) sau Sindromul X Fragil, Sindromul Martin-Bella, este o boală genetică a cărei moștenire este legat de cromozomul X. Sindromul FRA X este cea mai frecventă cauză de moștenire a dizabilității intelectuale moderate. Potrivit cercetărilor, boala afectează 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 7.000 de femei.

Sindromul X fragil (FRA X) - cauze

Cauza sindromului X fragil estemutația dinamicăîn gena FMR1 (situată pe cromozomul sexual X).

Sindrom X fragil (FRA X) - moștenire

Un tată bolnav va transmite cromozomul X (care are gena mutantă activată) tuturor fiicelor sale, dar nu nici unuia dintre fiii săi. Riscul ca o mamă care poartă gena defectă (de obicei asimptomatică) să o transmită copiilor ei (atât fiica, cât și fiul) este de 50%.

Există un fenomen cunoscut sub numele de Paradoxul Sherman în moștenirea bolii. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a dezvolta simptomele bolii în familie este mai mare, cu atât este mai mare numărul de generații prin care mutația a fost transmisă (riscul crește de la generație la generație). De exemplu, frații unui purtător de sex masculin sănătos au un risc de 9 la sută, în timp ce nepoții lui - până la 40 la sută.

Sindrom X fragil (FRA X) - simptome

Simptomele sindromului FRA X apar la ambele sexe, dar simptomele mai variate și mai intense apar la bărbați. La băieții tineri, simptomele care ar trebui să atragă atenția părinților sunt mărite, auriculare proeminente și retard psihomotorie, precum și dezvoltarea foarte întârziată a vorbirii însoțită de tulburări de comportament. După pubertate, principalul simptom al bolii este dizabilitatea intelectuală, de obicei de intensitate moderată până la moderatăîntr-o măsură considerabilă. Este de obicei însoțită de tulburări de comportament sub formă de hiperactivitate, tulburare de deficit de atenție, labilitate emoțională și caracteristici ale autismului. Celel alte simptome sunt: ​​

  • mărire testiculară (așa-numita macroorhidie)
  • față alungită, îngustă
  • auriculare mari, proeminente
  • laxitate excesivă a articulațiilor interfalangiene în mâini
  • picioare plate

La femei, evoluția bolii este mult mai blândă. Jumătate dintre ei pot avea dizabilități intelectuale ușoare sau dificultăți de învățare, precum și tulburări emoționale, depresie, anxietate, anxietate. Caracteristicile exterioare sunt fața ușor alungită și auriculele mărite. Aproximativ 16-20 la sută. dintre ele există o menopauză prematură (în jur de 40 de ani).

Important

Teste genetice importante

Simptomele sindromului FRAX sunt similare cu cele ale ADHD și autismului. Prin urmare, fiecare copil cu autism sau trăsături autiste, dizabilități intelectuale de cauză necunoscută, în special copiii hiperactivi cu alte trăsături, cum ar fi: contact vizual slab, fluturare, lovirea mâinilor, vorbire repetitivă, ar trebui testați genetic pentru sindromul X fragil.

Dacă boala este diagnosticată, se recomandă diagnosticarea ulterioară a întregii familii (pentru a determina dacă altcineva nu este purtător al genei defectuoase).

Sindrom X fragil (FRA X) - tratament

Tratamentul pentru o boală genetică nu este posibil. Un copil diagnosticat cu boală ar trebui să fie sub îngrijirea unui logoped, pedagog, pediatru, neurolog și observație psihologică. Uneori copilul are nevoie de terapie de integrare senzorială, hiperactivitate sau comportament agresiv. De obicei, este necesară predarea individuală într-o clasă integrată sau într-un centru specializat.

Categorie:

Boli genetice