Displazia osoasă fibroasă este o boală osoasă rară, proliferativă. Poate afecta doar unul sau mai multe oase și se poate manifesta doar prin durere. Știm încă puține despre cauzele formării sale. Pe lângă durere, care este simptomul displaziei osoase fibroase? O putem trata eficient?

Displazia osoasă fibroasăeste o boală rară care face dificilă determinarea cu exactitate a frecvenței acesteia. Dintre toate tumorile osoase benigne, reprezintă aproximativ 7% dintre acestea. Nu există nicio diferență în incidența bolii în funcție de sex, rasă sau loc de reședință. Modificările pot apărea chiar înainte de vârsta de 10 ani și pot persista tot timpul.

Displazia fibroasă a osului: cauzează

Cauza exactă a displaziei fibroase osoase este încă necunoscută. Boala este suspectată a fi genetică, deși nu se cunoaște modul în care gena mută.

În cazurile severe, modificările genetice care provoacă boala afectează și funcția glandelor endocrine. Dacă există și pete cafe au lait coexistente, diagnosticăm sindromul McCune-Albright.

Mulți ani de observații arată că mutația nu este ereditară și riscul de apariție la copiii părinților bolnavi este bazat pe populație.La pacienți, există o proteină structurată anormal responsabilă de reglarea sintezei scheletice. Ca răspuns la proteina defecte, celulele osoase sunt în alertă constantă, ceea ce duce la înlocuirea fragmentelor osoase trabeculare cu țesut fibros anormal.

Displazia fibroasă a oaselor: simptome

Deși creșterea celulelor anormale durează ani de zile, boala rămâne asimptomatică mult timp. Primul simptom este durerea în zonele afectate, care se agravează cu timpul, până când la un moment dat apare constant. Este obișnuit ca disconfortul să se agraveze la mers pe jos sau la jogging și să se diminueze după odihnă.

Leziunile pot localiza orice os din scheletul uman, dar se găsesc cel mai adesea în oasele lungi ale membrelor inferioare, coaste, humerus, pelvis și craniu. De asemenea, se întâmplă ca primul simptom să fie o fractură osoasă patologică. Din cauza metabolismului necorespunzător al țesutului osos, vindecarea unei astfel de fracturi este dificilă și are locdeformare. Când simptomele apar la pacienții mai în vârstă, ele pot fi confundate cu modificări degenerative specifice vârstei. Există trei forme clinice de displazie osoasă fibroasă:

  • forma monoostotică- boala afectează doar un os și este cea mai frecventă (70 la sută); are cel mai bun prognostic, apare de obicei în adolescență și dispare după sfârșitul creșterii osoase
  • forma poliostotică- cu cel puțin două oase implicate; se găsește la aproximativ 25 la sută dintre pacienți; are un prognostic mai rău, simptomele apar mai devreme, sunt mai severe și boala progresează mai repede
  • caracter cu tulburări endocrine- apare la copii și poate afecta grav glandele endocrine și celulele responsabile de producerea pigmentului; se observă pubertate prematură, hipertiroidism și cortex suprarenal

Displazia fibroasă a osului: cercetare

De obicei, diagnosticul se pune pe baza simptomelor clinice combinate cu teste imagistice, în principal cu raze X, CT (tomografie computerizată). Dacă acest lucru nu este suficient, puteți lua felii din osul în care s-au produs modificările.

Displazia fibroasă a oaselor: tratament

Deoarece evoluția clinică a bolii poate varia foarte mult, tratamentul ar trebui să fie întotdeauna individual. Un singur focar fără fracturi poate fi observat doar. Pot fi administrate medicamente pentru ameliorarea durerii. În plus, se folosesc bifosfonați, care probabil slăbesc metabolismul focarelor patologice și, la mulți pacienți, reduc și severitatea durerii. În cazurile mai severe, este necesară intervenția chirurgicală: îndepărtarea focarului patologic cu o marjă de țesut osos sănătos sau chiuretajul focarului patologic și efectuarea fie unui transplant, fie stabilizării cu implanturi metalice și ciment osos.

Categorie:

Coloana vertebrală, oase, articulații