Sindromul de insensibilitate la androgeni (sindromul de feminizare testiculară, sindromul Morris) este una dintre cele mai frecvente cauze de amenoree primară. Această tulburare este strâns legată de insensibilitatea la androgeni, care, la rândul său, este o consecință a mutației genetice a receptorului de androgeni. Schimbările la nivel de genetică au loc în uter.

Sindromul de insensibilitate la androgeni( Sindromul de feminizare testiculară , Sindromul Morris ) implică apariția labiile, vaginul și clitorisul, adică organele genitale feminine cu prezența simultană a testiculelor în interiorul cavității abdominale, adică organele masculine tipice. În ciuda modificărilor la nivel genetic, nu există dovezi ale unei moșteniri a tendinței de a dezvolta acest tip de patologie.

Cauza sindromului Morris este mutația unui grup specific de receptori, care modifică complet sensibilitatea organismului la androgenii circulanți. Aceasta se traduce prin lipsa de răspuns la testosteronul produs, mai exact, țesuturile nu captează prezența acestui hormon în organism. Testosteronul este un hormon tipic masculin care este asociat cu dezvoltarea adecvată a caracteristicilor sexuale masculine, adică a testiculelor, penisului, scrotului, iar la o vârstă mai târzie este responsabil pentru dezvoltarea corectă a caracteristicilor, adică tipul de păr masculin sau o schimbare a timbrului vocii. .

În absența răspunsului tisular la testosteron, hormonii feminini și estrogenii predomină în organism, ceea ce determină dezvoltarea organelor genitale feminine. În cursul reacțiilor chimice, excesul de testosteron neutilizat este transformat în estradiol, care sporește efectul estrogenilor.

Simptome ale sindromului de feminizare testiculară

Simptomele caracteristice ale insensibilității la androgeni sunt: ​​

  • prezența organelor genitale feminine, adică labii, vagin, clitoris, care este interpretată ca sex feminin imediat după naștere
  • fără ovare, trompe uterine, uter
  • prezența testiculelor
  • lipsa organelor genitale externe masculine: scrot, penis
  • păr feminin

Primul simptom alarmant este lipsa primei menstruații, care este uneori motivul vizitei la ginecolog. Motivul este absența ovarelor și a uterului. Teacă este de obicei foarte scurtă și are de obicei un capăt oarbă.

Sindrom Morris: tratament

Tratamentul sindromului de feminizare venoasă este extrem de dificil și necesită experiență. În afară de tratamentul chirurgical, este necesară îngrijirea psihologică, iar în cele mai severe cazuri, chiar și un psihiatru. Acest lucru este necesar, deoarece a fi diferit este uneori un motiv suficient pentru a încerca să se sinucidă.

Identitatea de gen este un aspect destul de important. Dacă băiatul, în ciuda prezenței organelor interne masculine, este convins de sexul opus, ar trebui să fie posibil să se sublinieze trăsăturile feminine. Metoda chirurgicală poate restabili vaginul, îndepărta testiculele. Într-o situație în care băiatul se identifică cu sexul masculin, se recomandă intervenția chirurgicală plastică pentru refacerea organelor genitale masculine. Din păcate, din cauza lipsei de sensibilitate la androgeni, terapia hormonală, adică furnizarea de testosteron, nu are niciun efect.

Sindrom de insensibilitate la androgeni: diferențiere

Amenoreea primară ar trebui să fie un motiv pentru a exclude alte boli care pot avea o manifestare similară. Ar trebui luată în considerare posibilitatea, de exemplu, a sindromului Turner, o afecțiune genetică în care tabloul clinic este o consecință a absenței cromozomului X. În afară de absența menstruației, fetele cu acest sindrom se caracterizează prin statură mică, un gât larg, palmat, mameloane late distanțate, genunchi valgus sau o linie de piele descendentă joasă. Un alt motiv pentru amenoreea primară poate fi defectele anatomice ale organelor reproducătoare feminine.

Trebuie luată în considerare posibilitatea coexistenței unor tulburări endocrine, cum ar fi hipotiroidismul sau tulburările hormonale pe axa hipotalamo-hipofizar-ovar.

Amenoreea primară poate fi, de asemenea, asociată cu o restricție excesivă a conținutului caloric al meselor.

Categorie:

Sănătate