Problema infertilității afectează tot mai multe cupluri din țările dezvoltate. Unele dintre cauzele infertilității masculine și feminine pot fi determinate genetic. Acestea includ tulburări genetice ale producției de spermă, avorturi recurente datorate cariotipului fetal anormal, insuficiență ovariană prematură (menopauză înainte de 40 de ani) sau hiperplazie suprarenală congenitală.

În urmă cu ceva timp, Organizația Mondială a Sănătății a inclus infertilitatea pe lista bolilor civilizației. Se estimează că până la 20 la sută. cuplurile au dificultăți în a concepe un copil (aproximativ 2 milioane de cupluri în Polonia). Vorbim despre infertilitate atunci când pe parcursul a 12 luni de act sexual regulat (în Polonia este de până la doi ani) fără utilizarea contracepției, fertilizarea nu are loc.

Cel mai important lucru este să cunoașteți cauza infertilității

Chiar și schimbările aparent inobservabile ale genelor (mutații) pot duce la lipsa descendenților. Este o situație care are un puternic impact psihologic, provocând consecințe negative (psihosociale) pentru cuplul infertil, motiv pentru care este atât de importantă efectuarea unor teste genetice adecvate și aflarea cauzei. Înțelegând problema, specialiștii pot lua decizii cu privire la tratamentul convențional adecvat sau utilizarea metodelor de reproducere asistată. În unele cazuri, este posibil doar adoptarea unui copil. Cel mai important lucru este însă că, datorită unui diagnostic, un cuplu poate evita multe situații stresante (chiar și câțiva ani de eforturi nereușite).

Cu toate acestea, nu toate cauzele infertilității sunt stabilite în prezent. Se estimează că aproximativ 30 la sută. cazuri rămân fără răspuns, aproximativ 35 la sută. este asociat cu infertilitatea feminină, în mod similar - aproximativ 35 la sută. este infertilitatea masculină.

Când ar trebui un cuplu să caute determinanții genetici ai lipsei descendenților?

După cum sa menționat anterior,cauza infertilitățiipoate fi atât de partea femeii, cât și a bărbatului. Semnalele care pot indica un determinant genetic al infertilității la o femeie pot fi:

  • avorturi spontane recurente (adică pierderea sarcinilor consecutive),
  • amenoree primară din cauza lipsei funcției ovariene,
  • întreruperea prematură a funcției ovariene.

Pe de altă parte, suspiciunea de baza genetică a infertilitățiibărbat ar trebui suspectat în cazul:

  • lipsa spermatozoizilor în sperma (așa-numita azoospermie),
  • număr de spermatozoizi mai mic de 5 milioane/ml (așa-numita oligospermie) și mobilitatea lor anormală (așa-numita astenozoospermie),
  • de avorturi repetate la partenerul dvs.

Cauzele genetice ale infertilității trebuie, de asemenea, căutate în prezența: tulburări în dezvoltarea organelor genitale, alte modificări congenitale ale structurii corpului, dezvoltarea anormală a caracteristicilor sexuale terțiare și hipogonadism hipogonadotrofic congenital (cauzat de anormalitatea). funcționarea glandei pituitare din creier).

Ce teste genetice pentru infertilitate pot fi efectuate?

Conform recomandărilor Societății Poloneze de Medicină Reproductivă, în cazul căutării cauzelor infertilității (precum și înainte de începerea procedurii de reproducere asistată), trebuie efectuate următoarele teste genetice:

  • În primul rând, examinarea cariotipului la ambii parteneri.
  • Testarea genei CFTR, de asemenea, la ambii parteneri.
  • Studiul regiunii AZF a cromozomului Y la bărbați.

Dacă cauza infertilității nu este găsită, se recomandă consultarea unui genetician și extinderea cercetărilor pentru bărbați: testarea genelor AR, pentru femei: testarea genelor FMR1, testarea genelor F5 și F2; pentru ambele sexe: studiul genei CYP21A2.

Test cariotip

Cele mai cunoscute și relativ ușor de studiat sunt aberațiile cromozomiale (adică modificări ale structurii sau numărului de cromozomi). Testul constă în determinarea numărului și structurii cromozomilor la fiecare dintre viitorii părinți. În grupuri selectate de pacienți, după excluderea altor cauze frecvente de infertilitate, aberațiile cromozomiale sunt observate la 7-15% dintre bărbați și la 15-35% dintre femei în infertilitate primară (când o femeie nu poate rămâne însărcinată deloc) și la aproximativ 5 -10% din cuplurile cu infertilitate secundară (când o femeie are deja un copil, dar nu poate rămâne însărcinată).

Cariotipul este o descriere morfologică a unui set de cromozomi care se găsesc în toate celulele care alcătuiesc corpul nostru (așa-numitele celule somatice). La om, există două grupe de cromozomi: autozomi - există 44 (22 de perechi) și cromozomi sexuali - 1 pereche: XX pentru o femeie și XY pentru un bărbat. Cariotipul uman corect este prin urmare diploid - fiecare cromozom autozomal apare în duplicat, câte unul de la fiecare părinte, iar sexul este determinat de o pereche de cromozomi sexuali, XX la femei și XY la bărbați.

Motivele incapacității de a produce descendenți variază în funcție de tipul de modificări ale cariotipului. Se întâmplă adesea ca purtători de aberații cromozomiale:

  • bărbați au parametri redusi ai spermei,
  • femei tulburări menstruale în infertilitatea primară și impedimentul sau lipsa producției de ovule legate de tulburări hormonale în infertilitatea secundară.

De asemenea, se întâmplă ca atunci când are loc fertilizarea, celula fertilizată să aibă material genetic incomplet, iar sarcina se încheie de obicei cu un avort spontan, de obicei înainte de a 20-a săptămână. În funcție de tipul de aberație cromozomială constatată, există riscul nașterii unui copil cu un sindrom de defecte și tulburări de dezvoltare (fizică și psihomotorie), avort spontan sau incapacitatea de a concepe.

Infertilitate masculină

Rezultatele corecte ale testelor de spermă sunt de obicei considerate ca indice al fertilităţii masculine. În cazurile de tulburări severe ale spermatogenezei, bolile genetice sunt cauze destul de frecvente, inclusiv mutații ale genei CFTR, microdeleții ale regiunii AZF pe cromozomul Y și mutații ale genei AR pe cromozomul X. de la obstrucționarea drumurilor de ieșire.

Cauza acestei afecțiuni în 10% din cazuri este un defect congenital (lipsa bilaterală a canalului deferent) cauzat de mutații ale genei CFTR. Lipsa spermatozoizilor în sperma se poate datora și tulburărilor spermatogenezei (producția de spermă). În peste 25% din cazuri, această afecțiune este cauzată de microdeleții în regiunea AZF a cromozomului Y. Pe de altă parte, mutațiile care afectează gena AR pot provoca sindromul de insensibilitate la hormonii sexuali masculini - androgeni și pot perturba dezvoltarea caracteristici sexuale. Se estimează că mutațiile genei AR pot fi responsabile pentru 2-3% din cazurile de absență sau o reducere semnificativă a numărului de spermatozoizi din material seminal.

avorturi spontane recurente

Avortul spontan reprezintă întreruperea unei sarcini dovedite clinic până în săptămâna 20. Aproximativ 20-25% dintre femei au cel puțin un avort spontan în timpul vieții. Termenul de avort spontan recurent este definit ca trei sau mai multe avorturi spontane consecutive, care apar la aproximativ 3-5% din toate femeile. Riscul de avort spontan crește odată cu vârsta, iar factorii de risc includ greutatea corporală mare, fumatul și expunerea la anumiți agenți chimici, dar sunt în mare parte anomalii genetice.

Peste 50% dintre avorturile spontane se datorează cariotipului anormal al fătului, în ciuda cariotipurilor normale la ambii părinți (în aceste cazuri trisomia cromozomilor 13, 18 și 21 este cea mai frecventă).

Al doilea factor important este purtătorul de mutații în genele F5 și F2 care codifică factorii sistemului de coagulare a sângelui. În plus față de tromboza venoasă profundă, acestea pot determina femeile să formeze cheaguri în placentă cu moartea rezultată.placenta si fatul. În aceste cazuri, avorturile spontane sunt de obicei observate după 10 săptămâni. Detectarea acestui tip de predispoziție genetică permite inițierea terapiei anticoagulante și previne avortul spontan.

Pierderea prematură a funcției ovariene

Acest termen este folosit pentru a descrie debutul menopauzei înainte de vârsta de 40 de ani. Frecvența estimată a bolii este de 1: 100 de femei și 1: 1000 de femei sub 30 de ani. Factorii genetici se numără printre cauzele bolii, inclusiv aberațiile cromozomiale și mutațiile genetice. În cazurile familiale (aproximativ 20-30%), boala este cauzată cel mai adesea de mutații ale genei FMR1 situate pe cromozomul X.

Detectarea precoce a predispoziției genetice la dispariția funcției ovariene permite purtătorilor de mutații să ia o decizie privind planificarea de a avea copii și, în unele cazuri, să utilizeze metode de reproducere asistată (diagnosticul prenatal este apoi recomandat). La femeile cu menopauză prematură este indicată terapia de substituție hormonală (reducerea riscului de osteoporoză și boli de inimă).

Hiperplazie suprarenală congenitală

Mutațiile genei CYP21A2 pot provoca hiperplazie suprarenală congenitală, ducând la erori în producția de hormoni sexuali și probleme de fertilitate. Efectuarea testelor menționate mai sus, pe lângă posibila explicație a cauzei infertilității, ajută și la o determinare mai precisă a riscului pentru un anumit cuplu de a da naștere unui copil cu anomalii genetice selectate. Înainte de a efectuatest genetic , este recomandat să consultați un specialist în genetică, astfel încât acesta să aleagă testele genetice adecvate pe baza antecedentelor familiale.

Categorie:

Sarcina