Hemofilia este o tulburare genetică rară de coagulare a sângelui. Hemofilia este o boală rară care afectează 1 din 10.000 de persoane cu vânătăi frecvente și sângerări prelungite. Doar femeile sunt purtătoare ale genei defectuoase, dar în principal bărbații suferă de boală.

Dacă o persoană sănătoasă lezează pereții vaselor de sânge (externi sau interni) și rana sângerează, în câteva secunde organismul începe să producă substanțe care se lipesc de trombocitele din sânge în așa-numitele decongestionante ale vaselor deteriorate. Așa începe coagularea sângelui (hemostaza) și după un timp sângerarea se oprește. Acesta nu este cazul persoanelor cu hemofilie.

Hemofilie - ce este?

Persoanele cu hemofilie nu produc „substanțele lipicioase”, unul dintre factorii de coagulare (sau o fac în cantități foarte mici). Prin urmare, sângerarea lor dureazălungși poate ficare pune viața în pericol

Cel mai faimos purtător de hemofilie a fost regina Victoria, care a transmis-o la jumătate dintre familiile princiare ale Europei. Cel mai faimos pacient a fost Alexandru, fiul ultimului țar al Rusiei.

Hemofilia poate fi foarte rară, chiar și la femei. Deficiența factorului de coagulare a sângelui este uneori observată în unele boli hepatice. Apoi, primul simptom este menstruația prelungită și sângerările nazale frecvente.

Hemofilie - simptome

Primele simptome ale bolii pot apăreaimediat după naștereu, dar cel mai adesea sunt observate lasfârșitul primului an de viațăcând copilul începe să se târască - devine mai activ. Părinții observă cu groază că micuțul are tot timpul vânătăi noi.

Aceste hemoragii subcutanate ușoare nu sunt periculoase pentru sănătatea dumneavoastră. Dar în jurul vârstei de doi sau trei ani, sângerarea poate începe în organele interne, mușchi, articulații și chiar în creier. O rănire declanșată de o hemoragie poate apărea în cele mai banale situații, de exemplu în timpul unui s alt, o îmbrățișare mai puternică din inimă. Sângerarea la nivelul creierului este o amenințare directă la adresa vieții. Apoi soarta copilului depinde de timpul în care se administrează substanța pentru a opri sângerarea.

Cel mai supărător simptom al bolii este sângerarea la nivelul articulațiilor. Aceasta este cunoscută caartropatie hemofilă ,care duce la deteriorarea semnificativă sau completăa îmbinării . Nu numai cartilajul articular suferă o degenerare treptată, ci și membrana, lichidul sinovial și oasele.

Dacă pacientului nu i se administrează medicația corectă, incidentele se repetă. După doar câteva sângerări în aceeași articulație, afectarea este atât de gravă încât o persoană devine dependentă. Din ce în ce mai mult, necesită îngrijire și asistență în activități simple, cum ar fi mâncatul, îmbrăcarea, darămite mersul pe jos. El devine invalid.

Hemofilie - moștenire

Hemofilia este o boală moștenită care s-a născut deja în lume și nu poate fi infectată cu ea. Se transmite prin genele părinților, care conțin informații despre modul în care vor funcționa celulele corpului.

Dacă un bărbat are hemofilie, iar femeia nu poartă gena hemofiliei, niciunul dintre fiii din relația lor nu va avea hemofilie. Cu toate acestea, fiecare fiică va moșteni gena deteriorată. Aceste femei sunt numitepurtătoare de hemofilie . Ei pot transmite sau nu această genă copiilor lor. Probabilitatea ca un fiu al unei astfel de femei să se nască bolnav este de50 la sută . Același procent se aplică dacă fiica unui transportator va fi, de asemenea, transportator.

Există șifemei cu hemofilie . Totuși, acest lucru se întâmplă doar atunci când tatăl este bolnav și mama este purtătoare. În medicină, totuși, este un caz extrem de rar dede. Există și o situație în care un copil se naște cu hemofilie, deși nimeni din familie nu a suferit de aceasta. În acest caz, mutațiaîn gena factorului de coagulare a sângeluieste responsabilă de boală. Cu toate acestea, este doar30%dintre toți hemofilii.

Primele rapoarte despre hemofilie apar în scrierile dinsecolele I și al II-lea d.Hr. .

Hemofilie - cele trei tipuri de boală

  • Tip A: cea mai comună formă de boală. Pacienții nu au suficient factor de coagulare a sângeluiVIII.
  • Tip B: mai rar. În acest caz, există o deficiență a factoruluiIX . Hemofilia de tip A și B afectează în principal bărbații.
  • Tip C: există unXIdeficiență a factorului de coagulare a sângelui. Acest tip de hemofilie îi afectează în principal pe evreii ashkenazi - atât femei, cât și bărbați

Toate cele trei forme ale bolii urmează același curs, dar trebuie tratate diferit din cauza deficienței diferiților factori de coagulare.

Hemofilia - cele trei fețe ale bolii

Există trei tipuri de hemofilie: ușoară, moderată șigreu. Forma bolii depinde de nivelulal factorului de coagulare a sângelui . La o persoană sănătoasă, nivelul factorului VIII sau IX variază de la50 la 150 la sută

  • Forma ușoară de hemofilie- Acest nivel este între5 și 30%din activitatea normală a factorului de coagulare. Aceste persoane pot prezenta sângerări prelungite după o intervenție chirurgicală sau ca urmare a unei răni grave. Cu toate acestea, cu această formă de hemofilie, sângerarea gravă nu poate apărea niciodată sau poate sângera mai puțin frecvent. Sângerarea apare numai ca urmare a unei răni.
  • Hemofilie moderată- aceasta este1-5 la sutădin activitatea normală a factorului de coagulare. În acest caz, viața pacientului este mai complicată. Sângerarea prelungită poate apărea în urma unei intervenții chirurgicale sau a unei răni grave. Sângerarea poate apărea și în timpul unei proceduri stomatologice simple. Sângerarea are loc de obicei o dată pe lună. Cu toate acestea, ele apar rareori fără un motiv aparent.
  • Hemofilie severă- aceasta este1 la sutădin activitatea normală a factorului de coagulare. În acest caz, apar sângerări frecvente în articulații și mușchi. Articulațiile genunchiului, gleznelor și cotului sunt deosebit de vulnerabile. Sângerarea poate apărea fără un motiv aparent și poate apărea o dată sau de două ori pe săptămână.

Hemofilie - tratament

Există un tratament eficient pentru hemofilie. Pacienții trebuie să primească în mod constantconcentrat de factor de coagulare a sângelui.Dar terapia este cea mai eficientă atunci când medicamentul este început înainte de apariția primei sângerări, adică încopilăria timpurie. O astfel de profilaxie poate salva nu numai de dizabilitate, ci și poate oferi șansa de a obține educație, viață independentă, independență deplină. În plus, atunci când copilul crește și învață să trăiască cu boala lui, este permisă administrarea factorului de coagularela cerere , care este momentul în care apare un accident vascular cerebral. Acest lucru se poate face din cauza simptomelor sale caracteristice.

Astăzi, tratarea hemofiliei a devenit mai ușoară cuconcentrate recombinate . Ca rezultat al înțelegerii structurii genelor, s-a descoperit că este posibil să se producă un factor de coagulare nu din sângele uman, ci din cultura celulelor adecvate prin introducerea unei gene adecvate în ele. Acestea sunt celule animale care, după introducerea unei gene, încep să producă proteina necesară. De la începutul anilor 1990, astfel de concentrate recombinante au înlocuit medicamentele derivate din plasmă.Oamenii de știință au fost forțați să lucreze la concentrate recombinate de bolile de la începutul anilor 1980: HIV șivirusul hepatitei C. Donatorii de sânge nu au fost testați și astfel - infecțiile la hemofili au început să se răspândească rapid.

Hemofilie - situația din Polonia

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) și Federația Mondială de Hemofilie au stabilit unstandard terapeuticde unități de factor de coagulare a sângelui care ar trebui administrate în mod regulat. Ca urmare, viața bolnavilor nu diferă cu mult de viața oamenilor sănătoși. Cu toate acestea, pacienților din Polonia li se administrează puțin mai mult dejumătate din acest standard . De ce? Deoarece medicii au la dispoziție o cantitate limitată de factor de coagulare, ei trebuie să folosească tratamente foarte crunte pentru a se asigura că există suficient pentru toată lumea. Aceasta înseamnă că pacienții sunt condamnați lasub tratament . Netratată, pentru că nu există altă modalitate de a trata hemofilia. Factorul de coagulare a sângelui nu poate fi înlocuit cu nicio altă specificitate.

Prin urmare, nivelul de trai al persoanelor cu hemofilie din țara noastră depinde numai de bani. Datele oficiale arată că peste 2.000 de oameni suferă de hemofilie în Polonia. persoane (numărul real de bolnavi poate depăși 3,5 mii). Fiind o boală congenitală, se manifestă în copilărie. Administrarea profilactică a unui factor de coagulare la un copil care cântărește 20 kg costă4.800 PLNpe lună. Este prea mult, spun oficialii care decid cu privire la alocarea fondurilor. Și susțin: folosind numai terapia la cerere, adică atunci când a avut deja un accident vascular cerebral, de exemplu în cadrul unei articulații, se cheltuiește doar1600 PLN . Dar acest „tratament” – deși mai ieftin – doar oprește sângerarea, nu o previne. Prin urmare, afectarea organelor este adesea gravă, iar acest lucru necesită un tratament îndelungat și specializat. De ce nu sunt luate în considerare șederea costisitoare în spital, implanturile articulare artificiale și, în cele din urmă, beneficiile de îngrijire și invaliditate? Nici costurile psihice suportate de pacient și familia acestuia nu sunt estimate.

Hemofilie - Glosar de termeni

Hemofilia A- este cauzată de o mutație în locusul Xq28, care provoacă o deficiență a factorului VIII de coagulare a sângelui (factor anthemolitic).

Hemofilia B- mutație în locusul Xq27.1-q27.2, deficiența factorului IX de coagulare a sângelui (factor de Crăciun).

Port vascular- acces subcutanat permanent la vasele de sânge venoase. Este alcătuit dintr-o cameră cu o membrană de silicon și un cateter atașat care se termină în vena cavă lângă ieșirea acesteia în atriul drept. Camera portuară este de obicei situată în regiunea subclaviei. Prin introducerea in camera port cu un ac special se obtine accesul la vasele venoase centrale prin care sunt posibile atat perfuziile cat si aspirarea sangelui. Siliconmembrana poate fi perforată de mai mult de 2000 de ori. Un port configurat și operat corespunzător poate fi utilizat timp de câțiva ani.

Inhibitori- anticorpi (proteine) fabricați de corpul uman pentru a lupta cu ceea ce ei consideră „străin”. O persoană cu hemofilie poate dezvolta un inhibitor care luptă împotriva factorului introdus în organism. Dacă inhibitorii sunt foarte activi, doza obișnuită de agent poate deveni ineficientă. Inhibitorii nu sunt foarte frecventi. Cel mai adesea apar la persoanele cu hemofilie severă. Înainte de operație sau intervenție chirurgicală dentară majoră, medicii trebuie să verifice dacă persoana care dorește să se supună procedurii nu are un inhibitor al factorului de coagulare. Medicamente speciale sunt utilizate pentru a trata sângerarea la pacienții cu un inhibitor al factorului de coagulare. coagularea sângelui - un proces natural, fiziologic, care previne pierderea de sânge din cauza deteriorării vaselor de sânge. Esența coagulării sângelui este trecerea fibrinogenului dizolvat în plasmă în rețeaua unui cheag (fibrină) sub influența trombinei. Coagularea sângelui este unul dintre mecanismele de apărare ale organismului atunci când continuitatea țesuturilor este întreruptă.

Factorul de coagulare a sângelui- grup de substanțe (în principal proteine ​​și polipeptide) prezente în plasmă, responsabile de procesul de coagulare a sângelui. Douăsprezece dintre ele sunt marcate cu cifre romane, de exemplu factorul II - protrombina, III - tromboplastina, IV - ioni de calciu. Celel alte, descoperite mai târziu, nu au numerotare. Fiecare factor de coagulare proteică (cu excepția factorului i - fibrinogen) este activat printr-o reacție enzimatică care implică un factor activat anterior (proces în cascadă).

Medicament recombinant- rezultat din inginerie genetică.

Medicament cu plasmă- obținut din sânge uman.

Hemofilie. Fapte și mituri

  • Mitul 1 Dacă o persoană cu hemofilie se rănește, va sângera până la moarte

La persoanele cu hemofilie, sângele nu se coagulează corespunzător și, prin urmare, sângerarea este prelungită. Cu toate acestea, cu tratamentul potrivit, putem controla sângerarea cu ușurință. În general, persoanele cu hemofilie suferă de sângerare internă. Cu toate acestea, nu se poate spune că o persoană cu hemofilie sângerează mai repede. Uneori durează puțin mai mult pentru a opri orice sângerare susținută. Tăieturile mici necesită uneori presiune la tăiere, iar acest lucru rezolvă, în general, problema complet.

  • Mitul 2 Persoanele cu hemofilie nu pot face sport

Persoanele cu hemofilie știu că, întărindu-și mușchii și articulațiile,protejați-i de sângerare. Desigur, sporturile care presupun leziuni foarte grave trebuie evitate. Ei sunt așa-zișii sporturi de contact. Persoanele cu hemofilie trebuie să învețe să trăiască cu boala lor și să descopere ce este benefic pentru ei. Cu toate acestea, ei pot - și ar trebui - să se angajeze în sporturi care sunt bune pentru sănătatea și starea lor.

  • Mitul 3 Copiii cu hemofilie trebuie să meargă la școli speciale

Acesta este unul dintre cele mai dăunătoare mituri, deoarece copiii cu hemofilie se dezvoltă ca semenii lor și ar trebui tratați în același mod.

  • Mitul 4 Copiii cu hemofilie ar trebui să poarte căști și tampoane în orice moment

Acest lucru nu este absolut adevărat. Fiecare copil, indiferent dacă are sau nu hemofilie, ar trebui să folosească protecții și o cască atunci când joacă, care prezintă risc de rănire, cum ar fi ciclismul sau patinajul în linie. Schiorii trebuie să poarte și cască.

  • Mitul 5 Hemofilia este o boală contagioasă

Nu există nicio bază pentru acceptarea unei astfel de opinii. Hemofilia este o boală genetică, ereditară. Cu toate acestea, aproximativ 30 la sută. apariția hemofiliei este asociată cu o mutație genică și nu se datorează așa-numitei istoric familial.

Categorie:

Cardiologie