Anencefalia (anencefalia) este un defect de dezvoltare letal sau fatal. Prin ce se caracterizează anencefalia și de ce este o problemă? Există modalități de a preveni anencefalia?

Anencefalia( anencefalia ) este una dintre cele mai frecvente defecte ale tubului neural. Conform statisticilor americane, anencefalia se găsește la 1 din 1000 de sarcini, dar copiii cu anencefalie se nasc mult mai puțin - această problemă afectează statistic 1 din 10 mii de bebeluși născuți. Această diferențiere se datorează unui motiv foarte simplu - în majoritatea cazurilor de anencefalie, un copil avortează chiar și în primele etape ale sarcinii.

Anencefalie: motive

O cauză specifică a anencefaliei nu a fost distinsă până acum. În prezent, opinia dominantă este că apariția anencefaliei la copii este cauzată de o combinație de tulburări genetice și diverși factori de mediu.

Fenomenele patologice care duc la anencefalie apar devreme, chiar înainte ca fătul să împlinească o lună. În condiții normale, în jurul celei de-a treia săptămâni de viață fetală, precursorul sistemului nervos uman, așa-numitul jgheab nervos. Diverse patologii care împiedică acest proces pot duce la despicături craniocerebrale, cea mai gravă formă a cărora este anencefalia.

Până în prezent, au fost studiate multe gene, ale căror mutații - apar atât la mame, cât și la copii - pot contribui la apariția anencefaliei. Unele dintre defectele genetice au fost mai bine studiate (ca în cazul genei MTHFR, al cărei produs este implicat în transformările folatului și ale cărei mutații pot duce la anencefalie), alte mutații au fost mai puțin cunoscute până acum, însă, în În lumina cunoștințelor actuale, nu este posibilă indicarea unor mutații specifice care ar putea duce în special la apariția anencefaliei.

Factorii de mediu sunt, de asemenea, importanți în etiologia anencefaliei. Aceste tipuri de cauze potențiale de anencefalie includ:

  • deficit de acid folic (deficitul acestui nutrient în alimentația unei gravide favorizează, în general, apariția defectelor tubului neural la copii)
  • probleme de sănătate maternă, cum ar fi diabetul sauobezitate
  • utilizarea de către mamă a diferitelor medicamente (de exemplu, anumite medicamente antiepileptice)
  • expunerea fătului la supraîncălzire (hipertermia dăunătoare poate apărea atât ca urmare a febrei mari a mamei, cât și poate fi asociată cu șederea într-un loc foarte cald, de exemplu într-o saună)

Anencefalie: tablou clinic

Anencefalia, așa cum sa menționat deja, este cauzată de neînchiderea structurilor sistemului nervos primar. Efectul acestui lucru este că țesutul nervos al fătului este expus lichidului amniotic - structurile sistemului nervos sunt extrem de fragile și, dacă nu sunt protejate de structurile craniului, în cele din urmă degenerează. Din acest motiv, copiii cu anencefalie nu vor dezvolta nici emisferele creierului, nici cerebelul.

O altă problemă care este de obicei asociată cu anencefalie este malformația structurilor osoase ale craniului. Un copil născut cu anencefalie, de obicei în locul în care sunt localizate în mod obișnuit structurile creierului, are o structură lăngioasă de culoare roșiatică făcută din țesut conjunctiv. Este posibil ca această parte a capului copilului să fie acoperită cu piele, dar aceasta este de fapt o raritate.

Copiii născuți cu anencefalie au multe tulburări diferite, inclusiv:

  • tulburări de respirație
  • creștere semnificativă a tonusului muscular
  • reflexe profunde intensificate

Anencefalie: diagnosticare

Diagnosticul de anencefalie poate fi pus după nașterea copilului, pe baza modificărilor caracteristice acestei patologii. Cu toate acestea, este cu siguranță posibil să se diagnosticheze anencefalie în cursul vieții intrauterine. Dintre analizele care se efectuează femeilor însărcinate și în baza cărora se poate face suspiciunea de anencefalie pot fi menționate următoarele:

  • determinarea concentrației de alfa-fetoproteină în sângele mamei (în cazul diferitelor defecte ale tubului neural fetal, inclusiv anencefalie, crește concentrația acestui marker în sângele gravide)
  • examinări ecografice (în timpul ecografiei se poate afla că copilul are tulburări în dezvoltarea sistemului nervos - trebuie subliniat, totuși, că structurile osoase ale craniului devin clar vizibile la ecografie după Săptămâna a 12-a de sarcină, prin urmare anencefalia la ecografie poate fi diagnosticată numai după trecerea primului trimestru de sarcină)

Anencefalie: tratament și prognostic

În cazul anencefaliei, este greu să vorbim despre tratament - din păcate, această afecțiune este incurabilă. Unii bebeluși cu anencefalie se nasc morțila rândul lor, cei care se nasc vii mor în aproximativ o duzină de ore, până la câteva zile după naștere. Acesta din urmă apare atunci când pacientul dezvoltă un creier rezidual (inclusiv centrii care controlează respirația și funcția inimii). În realitate, totuși, nu există nicio salvare pentru copiii cu anencefalie și, de aceea, este de fapt contraindicat încercările persistente de a-i menține în viață.

Anencefalie: prevenire

Chiar și diagnosticul precoce al anencefaliei în timpul dezvoltării sarcinii nu permite tratamentul acestui defect. Din acest motiv, este cel mai important să luați măsuri pentru a preveni apariția anencefaliei. Prevenirea anencefaliei se bazează în primul rând pe suplimentarea cu acid folic. Cel mai important lucru este să livrezi acest mineral în organism atunci când structurile sistemului nervos se dezvoltă la făt. Nu toate sarcinile sunt planificate, insa, in cazul acestor sarcini planificate, la randul lor, pacientii afla de multe ori cu intarziere ca vor fi mame peste ceva timp. Din acest motiv, suplimentarea cu acid folic trebuie implementată înainte de a încerca să rămâneți gravidă. Recomandările generale menționează aportul de 0,4 mg de acid folic pe zi, în cazul femeilor care au avut în trecut un copil cu defect de tub neural sau în familiile cărora a apărut această problemă, uneori se recomandă să se ia o cantitate crescută de acid folic. doză de acid folic, până la 4 mg pe zi. .

Anencefalie: risc de boală în sarcinile ulterioare

Cuplurile care vor da naștere unui copil cu anencefalie pot fi îngrijorate dacă ar putea naște și un copil cu aceeași persoană din următoarea sarcină. Într-o astfel de situație, riscul de anencefalie la un alt copil este, din păcate, de fapt crescut (comparativ cu populația generală) și este estimat la 2 până la 4%. Materiale din SUA Biblioteca Națională de Medicină, acces on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materiale ale Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, acces on-line: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, „Ancencephaly”, Medscape, acces on-line: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent al facultății de medicină a Universității de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Categorie:

Neurologie