Unele probleme de sănătate sunt determinate genetic. Acest lucru se aplică anumitor tipuri de cancer, printre altele. Testarea genetică ajută la evaluarea riscului, dar nu întotdeauna. Ce ar trebui să știe fiecare dintre noi despre testarea genetică?

Când și de ce merită să faciteste genetice ? Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, care conțin aproximativ 23.000 de gene. Toți moștenim două copii ale majorității genelor - una de la mama și una de la tatăl nostru (cu excepția genelor situate pe cromozomii X și Y la bărbați). Prin urmare, avem multe caracteristici similare strămoșilor noștri.

Din păcate, moștenim nu numai culoarea părului, a ochilor și a grupului de sânge, ci și anumite boli sau o tendință la acestea.

Se estimează că fiecare ființă umană este purtătoare a 7-10 mutații, sau erori, în secvența ADN. Aceste mutații pot provoca boli genetice, deoarece gena deteriorată nu oferă organismului instrucțiunile corecte. De asemenea, pot crește riscul de a avea o afecțiune medicală. De exemplu, se știe că femeile ale căror mame au avut cancer de sân sau ovarian prezintă un risc mai mare de a face aceste tipuri de cancer. Cu toate acestea, 90 la sută din toate cazurile de cancer nu au nimic de-a face cu trecutul familiei. De aceea, testarea genetică este un instrument de diagnostic valoros numai în cazuri strict definite.

Beneficiile testării genetice

Efectuarea testelor genetice poate nu numai să protejeze împotriva unor boli specifice, ci și să îmbunătățească perfect calitatea vieții. Dacă presupunem că intoleranța la lactoză la adulți afectează până la 70 la sută din populație și este determinată predominant genetic, calciul poate fi furnizat organismului din alte surse decât laptele. Cunoștințele despre predispoziția la dezvoltarea cancerului de sân permit utilizarea altor forme de contracepție decât contracepția hormonală sau terapia de substituție hormonală la o vârstă mai în altă. De asemenea, vă permite să planificați un calendar detaliat al examinărilor de specialitate care vă permit să depistați cancerul din timp. Este, de asemenea, o indicație a ceea ce trebuie făcut, ce dietă să urmeze etc. și șansa unei intervenții chirurgicale (de exemplu, îndepărtarea sânilor, a ovarelor) care va reduce riscul de îmbolnăvire. Dacă este posibil să transmiteți unui copil un defect sau o boală genetică, cunoașterea propriei imperfecțiuni face mai ușor să luați o decizie privind a avea copii.

Cercetare genetică: markericanceros

Markerii tumorali sunt determinați dintr-o probă de sânge. Pentru a pune un diagnostic corect, este importantă nu numai prezența markerului în sânge, ci mai ales cantitatea acestuia peste norma acceptabilă. Dacă norma este chiar depășită semnificativ, nu înseamnă întotdeauna dezvoltarea unei boli neoplazice. Nivelurile crescute ale unor markeri pot fi, de asemenea, asociate cu inflamația ficatului, pancreasului sau rinichilor.

Testare genetică: detectarea precoce a riscului

Testarea genetică pentru bolile neoplazice are sens dacă aparținem grupului cu risc ridicat, adică atunci când același cancer a apărut în generațiile ulterioare ale familiei sau cel puțin într-un caz s-a dezvoltat înainte de vârsta de 50 de ani. Merită să ne amintim că fiecare tip de cancer are un timp caracteristic al apariției sale (așa-numitul timp de incidență), de exemplu, pentru cancerul de sân, acesta a fost determinat înainte de vârsta de 40 de ani.

Din păcate, chiar și efectuarea tuturor testelor și determinarea tuturor markerilor nu garantează că vom scăpa de boală. De ce? Pentru că, de exemplu, cancerul de sân se poate dezvolta din 30 de gene diferite, nu doar BRCA1 și BRCA2. Unele dintre ele sunt atât de rare încât nu sunt etichetate în mod obișnuit. Poate că, dacă îngrijirea medicală ar avea resurse nelimitate, fiecare laborator ar efectua un set complet de teste. Dar nu avem astfel de posibilități. Cu tendințe ereditare, de exemplu la cancer de sân și cancer ovarian, gena BRCA1 este examinată dacă a existat cancer de sân masculin - gena BRCA2 și, pe lângă cancerul de sân, strămoșii au suferit de cancer colorectal - gena CHEK2. Dacă antecedentele familiale de cancer colorectal sunt frecvente și asociate cu polipi, se testează gena APC sau MYCH. La persoanele cu cancer colorectal, dar fără așa-numitul polipoza intestinală, se caută gene de reparare, adică gene care pot repara un fragment de ADN deteriorat. Stimularea adecvată a acestui grup de gene poate opri dezvoltarea bolii.

Merită știut

Cum se efectuează testarea genetică?

Pentru a efectua un test genetic, este necesar să colectăm material care conține ADN-ul nostru. Un astfel de material poate fi sânge (preluat ca pentru o morfologie sau o picătură aplicată pe o hârtie absorbantă - trusele sunt furnizate de laborator) sau un frotiu de pe suprafața interioară a obrazului (se ia întotdeauna după clătirea gurii pentru a îndepărta resturile alimentare și a nu testa fragmentele de carne de porc consumate anterior de exemplu). Timpul de așteptare pentru rezultatele testelor depinde de amploarea analizelor efectuate. De obicei așteptăm de la câteva zile la câteva săptămâni. Consimțământul informat pentru astfel de analize trebuie completat înainte de efectuarea testelor genetice. Cercetarea estesigure, neinvazive, dar rezultatul lor ne poate schimba viața, poate afecta psihicul, reconstrui radical relațiile de familie etc.

Pot testele genetice să reducă riscul de a dezvolta o anumită boală? Avem boli în genele noastre? Veți găsi răspunsurile la aceste întrebări în videoclipul de mai jos!

Important

Cât costă un test genetic?

Dacă examinarea este ordonată de un medic, ca parte a așa-numitului consilierea genetică este plătită de Fondul Naţional de Sănătate. În alte cazuri, acoperim costul cercetării din buzunarul nostru și este o cheltuială de la 200 la câteva sau chiar câteva mii de zloți.

„Zdrowie” lunar

Categorie:

Cercetare