Sindromul Kostmann este o lipsă moștenită de imunitate bazată pe un nivel foarte scăzut de neutrofile. Persoanele afectate sunt extrem de susceptibile la orice infectie si chiar la cancer. Cum este tratat sindromul Kostamann și care este prognosticul pentru pacienți?
Sindromul Kostmannsau severăneutropenia congenitalăeste o boală rară descrisă pentru prima dată în 1956 de Rolf Kostmann, medic pediatru suedez. Este una dintre puținele cauze primare ale neutropeniei. O persoană cu sindromul Kostamnn are un număr de neutrofile mai mic de 500 / mm3 . Aceasta înseamnă că imunitatea pacientului este grav slăbită. Cum se manifestă?
Simptome ale neutropeniei congenitale
Neutropenia primară apare foarte rar - o dată la 100.000 oameni. Poate fi suspectată la un sugar pe baza infecțiilor recurente și a febrei. Mai târziu în viață, boala poate provoca:
- parodontită și mucoasa bucală
- ulcer anal
- pneumonie
- abcese și infecții ale țesutului subcutanat
- infecții fungice ca urmare a terapiei cu antibiotice
- tulburări neurologice de severitate diferită: de la retard psihomotoriu ușoară la epilepsie severă
- sensibilitate la boli autoimune
- susceptibilitate la cancer
Diagnosticul sindromului Kostmann
Când se suspectează neutropenie congenitală, dacă este posibil, trebuie excluse afecțiunile asociate cu neutropenia dobândită sau secundară. La sugari, așa-numitul neutropenie autoimună cronică și ușoară care nu necesită tratament. Diagnosticul poate fi confirmat prin determinarea prezenței anticorpilor anti-neutrofili, deși nu este întotdeauna concludent.
Sindromul Kostmann este o boală genetică cu moștenire autosomal recesivă cauzată de o mutație a genei HAX1. Moștenirea autosomal recesivă se bazează, în general, pe faptul că, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defectuoase, copilul lor va avea un risc de 25% să se nască bolnav.
Pentru a pune un diagnostic, trebuie să faceți teste genetice. Se efectuează gratuit în Laboratorul de Imunopatologie și Genetică al Departamentului de Pediatrie, Oncologie, Hematologie șiDiabetologie a Universității de Medicină din Lodz.
Sindrom Kostmann: tratament
Înainte de introducerea factorilor de creștere recombinanți pentru tratament, jumătate dintre copiii bolnavi au murit în primul an de viață. Nou-născuții au dezvoltat sepsis (sepsis). În prezent, avem un medicament care, administrat zilnic, determină o creștere a numărului de granulocite peste 1000/mm³ la aproape toți pacienții, și o reducere în consecință a incidenței și a numărului de spitalizări. Este G-CSF sau factor de stimulare a coloniilor de granulocite. Din păcate, la persoanele tratate în acest mod, riscul imediat de deces este redus, dar există o probabilitate mai mare de a dezvolta sindrom mielodisplazic sau leucemie mieloidă acută.