Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Pielea pergament este o boală a pielii rară, dar foarte gravă. Nu regenerează ADN-ul pielii și al ochilor afectați de soare. Acest lucru duce la dezvoltarea de neoplasme, inclusiv melanom malign, în primii ani de viață ai pacientului. Care sunt cauzele și simptomele pielii pergamentului? Care este tratamentul lui?

Piele de pergament pigmentată(latinaXeroderma pigmentosum ) până lagenodermatoză , adică boala de piele determinată genetic . Nu repară ADN-ul celulelor pielii deteriorate de radiațiile solare. După contactul cu soarele, ADN-ul celulelor pielii își absoarbe razele, ceea ce duce la așa-numitele procesul de carcinogeneză epidermică, adică modificări care conduc la formarea unui cancer. Apoi celulele activează mecanisme de reparare - enzime endonucleaze care elimină eficient fragmentele de ADN deteriorate, iar apoi, la câteva ore după expunerea la razele UV, le introduc pe cele corecte. În acest fel, materialul genetic deteriorat de radiații este reconstruit în mod constant.

Un proces similar are loc în ADN-ul celulelor oculare. În cazul pielii pergamentului, procesele de reparare nu au loc sau nu au loc corespunzător, ceea ce duce inevitabil la dezvoltarea celulelor canceroase atunci când sunt expuse la soare.

Boala este rară în Europa și Statele Unite (1: 250.000). Acest raport este mai mare în țări precum Japonia și Pakistan (1: 40.000).

Piele pergament - motive

Cauza bolii este de până la 8 mutații genetice implicate în repararea ADN-ului. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că copiile defecte ale genelor trebuie moștenite de la ambii părinți pentru ca simptomele bolii să apară. Dacă moșteniți o singură copie mutantă, sunteți doar un operator.

Piele pergament - simptome

U 50 la sută simptomele bolii apar în prima lună de viață sub formă de:

  • hipersensibilitate la razele soarelui;
  • arsuri solare frecvente;
  • fard de obraz de lungă durată;
  • pistrui;
  • decolorare a pielii;
  • îmbătrânirea prematură a pielii;
  • hiperpigmentare pete;
  • pierderea culorii normale a pielii;

Există și probleme cu vederea:

  • keratită;
  • conjunctivită;
  • fotofobie;

și tulburări neurologice:

  • microcefalie;
  • pierderea auzului;
  • spasticitate;
  • ataxie;
  • de convulsii;

Piele de pergament și cancer

Persoanele cu piele pergament au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele, inclusiv melanom malign și, de asemenea, al ochilor - în principal carcinom cu celule scuamoase al ochiului și melanomul ocular. Se pot dezvolta deja în copilărie timpurie. Prin urmare, examinările regulate ale pielii și ale ochilor sunt esențiale pentru a detecta și trata cancerul devreme.

Piele pergament - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza simptomelor și rezultatelor unui test celular pentru repararea ADN-ului deteriorat. Rezultatele testului de hipersensibilitate la razele UV sunt de asemenea importante. În familiile cu piele pergamentă se realizează diagnosticul prenatal, așa-numitul un test cu cometă pentru a determina repararea ADN-ului.

Piele pergament - tratament

Pielea de pergament este o boală a pielii determinată genetic, prin urmare tratamentul cauzal nu este posibil. Scopul terapiei este ameliorarea simptomelor. Mai presus de toate, pacientul trebuie să evite contactul cu soarele, și să folosească și creme cu o protecție solară foarte mare (50+), chiar dacă se află în interior. Îmbrăcămintea de protecție este de asemenea utilă.

Lipsa expunerii la soare atrage după sine un deficit de vitamina D, de aceea este necesar să aveți grijă de suplimentarea acesteia.

Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Categorie:

Dermatologie