Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Există un test de sânge pentru cancer? Datorită testelor genetice ale sângelui, pot fi detectate mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 și pot fi luate măsuri preventive adecvate, fie sub formă de monitorizare constantă a sănătății sau mastectomie preventivă. O mutație a genei BRCA1 și/sau a genei BRCA2 poate fi ereditară și crește riscul de a dezvolta cancer de sân sau ovarian.

Test de sânge pentru cancereste de fapt un test genetic care are ca scopsă detecteze mutații ale genei BRCA. Genele BRCA1 și BRCA2sunt responsabile pentru numărul adecvat de diviziuni celulare. Dacă suferă mutații, celula începe să se dividă necontrolat, iar celulele sale fiice conțin, de asemenea, mutația și se divid rapid și necontrolat. Mai rău, o mutație a genei BRCA poate fi moștenită, crescând probabilitatea de a dezvolta cancer de sân sau ovarian în generațiile următoare. Gena mutantă BRCA poate fi moștenită de la mamă și bunica - tot de la tată, care, fără să sufere el însuși de cancer de sân, mediază transmiterea materialului genetic defect.

Mutații ale genei BRCA și riscul de cancer

O mutație a genei BRCA1 și/sau a genei BRCA2 apare în aproximativ 0,1% din cazurile de cancer (1 din 1.000 de persoane). La persoanele care aparțin grupului de risc (cazuri frecvente de cancer de sân și/sau ovarian, sau antecedente familiale de cancer de sân sau de colon la un bărbat), trebuie efectuat un test genetic.

Riscul de a dezvolta cancer la femeile cu una dintre mutațiile BRCA este de 30-80% pentru cancerul de sân, 11-40% pentru cancerul ovarian și aproximativ 10% pentru cancerul tubar și peritoneal. Cu toate acestea, trebuie amintit că doar aproximativ 3% din toate cazurile de cancer de sân și aproximativ 14% din toate cazurile de cancer ovarian sunt cauzate de o mutație a genei BRCA.

Mutații în gena BRCA: indicații pentru testarea genetică

Testul genetic de sânge pentru mutația genei BRCA trebuie efectuat de femei care:

  • a avut cazuri de neoplasme maligne în familie - cancer de sân și ovarian la femei sub 50 de ani, cancer de sân, cancer de prostată, cancer colorectal la bărbați,
  • folosește contracepție hormonală,
  • au modificări în sâni.

Cum și unde se testează mutația genei BRCA?

Se prelevează o probă pentru analizăsânge. Testul este efectuat de clinici genetice oncologice. Este gratuit dacă pacientul este expus riscului. În privat, costă aproximativ 400 PLN. Dacă el arată că o femeie are gena mutantă, riscul ei de a dezvolta cancer de sân este mult mai mare (până la 80 la sută) decât alte femei. Cu toate acestea, nu trebuie să se îmbolnăvească. Testele de mutație BRCA1 și BRCA2 sunt de asemenea incluse la toate pacientele cu cancer de sân sub 50 de ani și la toate pacientele cu cancer ovarian. Dacă un pacient a găsit mutații în genele BRCA1 sau BRCA2, trebuie efectuate teste similare rudelor sale.

Mutații în gena BRCA: nu trebuie să vă îmbolnăviți

O femeie care știe că este purtătoare a genei BRCA1 ar trebui să aibă grijă de profilaxie: să renunțe la contracepția hormonală, să facă controale regulate și să facă mamografie după vârsta de 35 de ani. Mastectomia preventivă poate fi, de asemenea, o soluție. Mulți geneticieni cred că purtătorii acestei gene care dezvoltă cancer de sân ar trebui, de asemenea, încurajați să-și îndepărteze sânul sănătos în timpul primei operații. În plus, geneticienii recomandă ligarea trompelor uterine sau îndepărtarea ovarelor femeilor cu vârsta peste 40 de ani. Astfel de tratamente sunt concepute pentru a reduce efectele estrogenului, care ar putea contribui la un nou cancer. Oprirea acestor organe și administrarea unui medicament numit tamoxifen reduce riscul de cancer de sân cu aproape 80 la sută.

Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Categorie:

Cercetare