Macrocefalia, numită și macrocefalie, este un defect de dezvoltare, cel mai caracteristic simptom al căruia este mărirea circumferinței capului (peste percentila 97). Cauzele macrocefaliei sunt în primul rând bolile genetice și bolile metabolice. Diagnosticul precoce vă permite să identificați mai rapid cauza bolii și să începeți tratamentul.
Macrocefaliaeste un defect de dezvoltare, care poate fi unul dintre elementele care formează sindroamele de defecte congenitale și boli genetice, poate apărea independent sau poate apărea izolat și în familii. Cauza macrocefaliei poate fi hidrocefalia. Este adesea detectată în uter în timpul examinărilor cu ultrasunete. Măsurarea capului se efectuează de fiecare dată în timpul examinării cu ultrasunete în timpul sarcinii și imediat după naștere. Capul unui nou-născut este măsurat de la protecția sprâncenelor până la partea cea mai posterioară a osului occipital. Dacă rezultatul măsurării este semnificativ mai mare (peste percentilei 97 pe grila de percentile) decât norma stabilită pentru o anumită vârstă și sex, poate indica un cap mare.
Diagnosticele includ în primul rând teste pentru confirmarea sau excluderea hidrocefaliei, al cărei simptom este mărirea circumferinței capului. Boala este rezultatul acumulării excesive de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular al creierului și apoi este necesar să se efectueze, printre altele, tomografia sau imagistica prin rezonanță magnetică a creierului, ecografia transcraniană, cisternografia sau examinarea lichidului cefalorahidian. Alte afecțiuni medicale în care macrocefalia este unul dintre simptome includ:
- Sindromul Sotos , cunoscut și sub numele de gigantism cerebral, este o boală genetică rară. La copiii mici se observă scăderea tonusului muscular, întârzierea dezvoltării și problemele neurologice. Pe lângă circumferința crescută a capului, alte trăsături externe caracteristice ale sindromului Sotos includ o frunte în altă, hipertelorism, adică un set larg de orbite, o mandibula mică, o bărbie proeminentă și îndoituri în zona frontală și la tâmple.
- Sindromul Cowden- este o afecțiune asociată cu mai multe mutații genetice moștenite. Ca urmare, riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer este crescut, inclusiv. pentru cancerul tiroidian, cancerul vezicii urinare și la femei, în plus, cancerul de sân sau cancerul de uter. Macrocefalia în sindromul Cowden apare caunul dintre simptome (la aproximativ 40% dintre pacienți).
- Sindromul Alexander- o boală a sistemului nervos central, ale cărei simptome caracteristice sunt: cap mare, hidrocefalie, crize epileptice, retard psihomotorie. Confirmarea diagnosticului se realizează prin efectuarea tomografiei sau imagisticii prin rezonanță magnetică a capului, unde sunt vizibile modificări ale substanței albe a creierului.
- Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaby- o boală extrem de rară cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Simptomele externe ale bolii includ, în afară de macrocefalie, prezența lipoamelor, polipilor și leziunilor cutanate.
- Sindromul Lujan-Fryns- o boală determinată genetic cauzată, printre altele, de la întârzierea dezvoltării. Trăsăturile caracteristice sunt capul mare, dar și maxilarul inferior mic, fruntea în altă, maxilarul nu complet dezvoltat, de obicei în alt.
- Sindromul Canavan- o boală a sistemului nervos central, clasificată drept boală metabolică. O defecțiune a uneia dintre enzime duce la degenerarea materiei albe și cenușii din creier. Simptomele includ: cap mare, scăderea tonusului muscular, atrofie a nervului optic, convulsii epileptice.
- neurofibromatoză- o boală genetică care duce, printre altele, la pentru deformări osoase, tumori intracraniene, statură mică, retard mintal și macrocefalie.
Macrocefalie: diagnostic corect
Diagnosticele de bază pentru macrocefalie includ tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică a capului. Medicul trebuie să determine simptomul bolii capului mare pentru a putea comanda analize mai detaliate și a decide asupra tratamentului.
Din păcate, unele dintre bolile genetice menționate mai sus sunt greu de tratat sau incurabile. Cu toate acestea, merită menționat că uneori o ușoară macrocefalie nu trebuie să fie un motiv de îngrijorare. Părinții își fac adesea griji atunci când circumferința capului bebelușului lor este în jurul percentilei 90-97. Dacă cercetarea nu indică nicio entitate de boală și, în același timp, există o tendință în familie pentru o circumferință crescută a capului, aceasta poate fi rezultatul unor caracteristici ereditare. Desigur, merită să urmăriți dezvoltarea copilului și cel mai bine este atunci când acesta se află sub îngrijirea unui medic specialist.