Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Cancerul ereditar de sân și ovarian este cel mai adesea cauzat de o mutație a genelor BRCA1 și BRCA2. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt anti-oncogeni a căror sarcină este prevenirea bolilor neoplazice. Mutațiile acestor gene duc la pierderea acestei funcții și pot duce la dezvoltarea cancerului. Aflați când crește predispoziția dumneavoastră genetică la cancer și cum să vă reduceți riscul de cancer de sân și ovarian.

Genele BRCA1 și BRCA2 asigură faptul că celulele nu se divid prea repede. Gena BRCA1 a fost descoperită în 1994. Este situată pe al 17-lea cromozom și aparține genelor supresoare (anti-oncogeni). Mutațiile „opresc” gena și își pierd funcția.

Pentru evidență, fiecare avem două seturi de gene pe care le moștenim (câte unul) atât de la tatăl, cât și de la mama noastră. Când una dintre genele BRCA1 este deteriorată, nu se întâmplă nimic rău, deoarece funcția sa este preluată de ceal altă pereche. Dar atunci când a doua copie a genei BRCA1 este, de asemenea, deteriorată chiar și într-o singură celulă, se poate dezvolta cancer.

Cancer mamar ereditar și ovarian: înclinații familiale

Cu o tendință ereditară la cancer de sân și ovarian, venim pe lume cu o genă deja deteriorată. Aceasta înseamnă că avem un risc mai mare de a dezvolta cancer de la început. Gena BRCA1 joacă un rol în principal în țesuturile sânului și ovarului. Dacă nu funcționează corect, riscul de cancer de sân este de aproximativ 80 la sută, iar cancerul ovarian, trompelor uterine și peritoneal este de aproximativ 40 la sută.

Aproximativ 200.000 de purtători ai genei BRCA1 mutante trăiesc în Polonia, jumătate dintre ei sunt femei.

Prin urmare, în familiile cu o mutație genetică moștenită, se observă numeroase cazuri de boală, care sunt diagnosticate la o vârstă adultă relativ timpurie, iar o trăsătură caracteristică suplimentară este prezența neoplasmelor în aceleași organe. Cancerul de prostată, cancerul colorectal, cancerul laringian și cancerul de piele sunt, de asemenea, mai frecvente în familiile de purtători ai genei mutante BRCA1.

Genele BRCA1 și BRCA2 deteriorate cauzează cancer de sân și ovarian

Principalele gene gardiene, cum ar fi BRCA1, sunt susținute de alte gene din anumite organe. Acestea includ gena BRCA2, descoperită în 1995. Deteriorarea genei BRCA2 în populația polonezăeste o cauză rară a cancerului de sân și ovarian, dar a fost asociată cu antecedente familiale de cancer gastric și cancer de sân masculin.

Riscul de a se îmbolnăvi este clar mai mic decât în ​​cazul unei mutații a genei BRCA1 și se ridică la 30-55%. pentru cancerul de sân și 25 la sută. pentru cancerul ovarian. Există și alte gene de susținere în corpul nostru (ex. NOD2, CHEK2), dar riscul de a te îmbolnăvi atunci când este deteriorat este mai mic. Indivizii sunt adesea bolnavi sau neoplasmele au o localizare diferită (de exemplu, prostată, tiroida, rinichi).

Dacă faptele nu sunt reunite în mod corespunzător, ceea ce poate face numai un genetician cu experiență, nu există nicio suspiciune de predispoziție moștenită la cancer într-o anumită familie. Rolul anti-oncogenilor poate fi ilustrat pe exemplul unei mașini. Gena BRCA1 joacă rolul unui motor care determină capacitatea de a se mișca eficient. Dacă este avariată, mașina nu va porni mult timp și ne vom confrunta cu probleme serioase (renovare generală și cheltuieli mari). Restul genelor de susținere par puțin mai puțin importante, dar în absența combustibilului, a bateriei scăzute, a cablurilor ruginite, vehiculul nu se va mișca. Desigur, problema este mai mică și mai ușor de rezolvat.

În plus, se întâmplă ca piese dintr-un model de mașină să se potrivească în altul. În mod similar, în natură există o gestionare economică a „pieselor de schimb” – genele de susținere sunt comune mai multor organe, de unde și dezvoltarea cancerului de sân, tiroide, prostată și rinichi la purtătorii de mutații ale acelorași gene.

Îți va fi de folos

Cum să reduceți riscul de cancer de sân

Femeile despre care s-a descoperit că au mutații în genele lor responsabile de dezvoltarea cancerului pot reduce riscul de cancer prin:

  • alăptarea cât mai mult posibil (într-un purtător al genei mutante BRCA1, alăptarea timp de un an și jumătate reduce riscul de cancer de sân cu aproximativ 50%);
  • întârzierea primei menstruații din cauza antrenamentului intensiv (important pentru fiicele purtatoarei);
  • utilizarea corectă a contracepției hormonale, adică evitarea preparatelor orale înainte de vârsta de 30 de ani și utilizarea scurtă după vârsta de 30 de ani (de preferință pe cale percutanată);
  • modificarea stilului de viață pentru a ajuta la menținerea unei greutăți corporale adecvate, pentru a evita stimulentele (fumatul!) și pentru a introduce elementele dietei mediteraneene în meniul zilnic.

Mutații BRCA1 și BRCA2 periculoase

Riscul individual de cancer este dificil de determinat. În cazul purtătorilor mutației genei BRCA1, riscul crește de aproximativ 2-2,5 ori dacă femeia are și o mutație în gena MTHFR. La rândul lor, mutații în genele responsabile de metabolismul seleniului(de exemplu, GPX1) poate crește sau reduce riscul de a dezvolta boala în funcție de nivelul de seleniu furnizat cu alimente.

La Angelina Jolie, riscul de a dezvolta cancer de sân a fost estimat la 87 la sută și cancerul ovarian la 50 la sută, ceea ce este în concordanță cu observațiile la populațiile mari de purtători ai mutației genei BRCA1. Datorită unor astfel de observații, se poate aștepta ca jumătate dintre purtătorii genei mutante BRCA1 să dezvolte cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, iar acest procent crește odată cu vârsta. Dar riscul dumneavoastră de a dezvolta cancer de sân poate fi redus (vezi caseta de mai sus).

Prevenirea cancerului ovarian și de sân: ce teste?

Persoanele cu antecedente familiale pozitive ar trebui să viziteze o clinică genetică - adresele centrelor pot fi găsite pe site-ul Centrului Internațional de Cancer Ereditar din Szczecin (www.genetyka.com). Determinarea mutației genei se poate face și într-un laborator privat (marcarea genei BRCA1 costă aproximativ 300 PLN).

Detectarea precoce a unei predispoziții la dezvoltarea cancerului permite luarea de măsuri preventive. În Polonia, există un program finanțat de Ministerul Sănătății, care acoperă femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân, cu supraveghere oncologică specială. Femeile care sunt expuse riscului sunt deja în vârstă de 30 de ani sub îngrijirea specialiștilor.

Unul dintre cele mai importante teste este ecografia mamară, care în cazul cancerului mamar ereditar cauzat de o mutație a genei BRCA1 este chiar mai detectabilă decât mamografia. În plus, riscul de a dezvolta boala poate fi redus prin introducerea unui tratament pe termen scurt cu tamoxifen cât mai curând posibil.

Un tratament similar este utilizat și după ce dezvoltați cancer de sân pentru a vă proteja celăl alt sân. În plus, femeilor cu risc li se recomandă îndepărtarea anexelor, ceea ce se face cel mai bine după nașterea tuturor copiilor planificați și înainte de menopauză (de obicei în jurul vârstei de 40 de ani). Doar unele femei pot fi tratate cu o mastectomie profilactică (îndepărtarea ambilor sâni) înainte de a se îmbolnăvi. Cu toate acestea, trebuie amintit că o astfel de intervenție chirurgicală nu reduce riscul de cancer ovarian.

Statisticile medicale confirmă că, după o intervenție chirurgicală de succes a cancerului de sân, purtătorii de mutație BRCA1 mor adesea din cauza cancerului ovarian.

Îți va fi de folos

Studiul genelor BRCA1 și BRCA2. Cine ar trebui să susțină testul?

Testarea genelor BRCA1 și BRCA2 trebuie efectuată de femei cu risc crescut (în raport cu riscul populației) de a dezvolta cancer de sân și/sau ovarian, adică:

  • au avut cel puțin 2 cazuri de cancer de sân în familia lor (cu până la trei generații în urmă),cancer ovarian sau ambele, mai ales dacă boala a fost diagnosticată înainte de vârsta de 50 de ani;
  • indiferent de vârstă, fie au ei înșiși cancer de sân sau ovarian, fie au rude apropiate cu cancer de sân sau ovarian (mai ales dacă au murit mai devreme);
  • a avut o formă atipică a bolii, de exemplu, când cancerul a fost diagnosticat la o vârstă fragedă (în jur de 40 de ani), a fost bilateral sau a apărut la un bărbat înrudit;
  • pe lângă cancerul de sân, printre rude au existat cazuri de cancer de prostată, cancer de laringe, melanom;
  • au fost diagnosticați cu modificări non-maligne, de exemplu, chisturi la sâni sau ovare, dacă plănuiesc sau utilizează deja terapie de substituție hormonală;
  • au membri ai familiei care au fost diagnosticați cu o mutație BRCA1 sau BRCA2.

„Zdrowie” lunar

Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Categorie:

Oncologie