Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Oamenii poartă în medie 10-20 de gene, ceea ce îi predispune la boli grave. Cu toate acestea, asta nu înseamnă că trebuie să vă îmbolnăviți. Cu toate acestea, dacă vreuna dintre rudele dvs. a avut cancer - rămâneți vigilenți și vizitați o clinică genetică. Testele genetice vor arăta dacă sunteți expus riscului de a dezvolta cancer cauzat de gene.

Ce sunt cancerele ereditare?

Cât de des suntcancerele ereditare ? Cine este în pericol?Cancer și gene- ce trebuie să știți? Aproape toate cancerele au un fundal genetic. Înainte ca boala să se poată dezvolta, o anumită genă trebuie să fie deteriorată. Un defect genetic face ca celulele să se înmulțească necontrolat, iar mecanismul care oprește această creștere nu este declanșat.

Acest lucru nu înseamnă, totuși, că genele rele pot fi găsite doar în materialul genetic moștenit de la strămoși. Uneori sunt deteriorate ca urmare, de exemplu, a fumatului sau inhalării de vapori otrăvitori (cancer pulmonar) sau a consumului prea des de carne roșie (cancer de colon). Riscul de a dezvolta boala la persoanele sub 30 de ani este de 0,5%. Apoi - până la vârsta de 65 de ani - crește la 12%, iar la o vârstă și mai înaintată ajunge la 23%.

Așa-numitul riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer la toate persoanele, indiferent de povara familiei, este estimat la 33%. Pe de altă parte, despre afecțiuni ereditare se poate vorbi în aproximativ 5 la sută. toți raci.

Moștenirea cancerului: trei gene importante

Moștenirea cancerului implică oncogene, gene supresoare și gene responsabile de repararea daunelor ADN. Oncogenele fac celulele să se dividă și să se înmulțească necontrolat. Până în prezent, au fost descrise peste 50 de astfel de gene. Acestea apar din mutații ale proto-oncogenelor, adică gene normale pe care le are fiecare celulă.

Genele supresoare controlează creșterea și diviziunea celulară. Ele nu sunt periculoase în sine. Numai deteriorarea lor ca urmare a mutației provoacă afectarea funcțiilor lor, iar acest lucru favorizează formarea cancerului. Genele de reparare sunt responsabile pentru reconstrucția ADN-ului deteriorat, de exemplu, sub influența radiațiilor.

Când sunt dezactivate, genele suferă mutații, ceea ce poate duce la dezvoltarea cancerului. Vom afla dacă există o povară familială în cazul nostru specific la clinicăgenetic. Astfel de facilități funcționează în centrele de oncologie.

Neoplasme ereditare: vizită la clinica genetică

Va fi mai fructuoasă dacă ne pregătim bine pentru asta. La prima vizită (așa-numita consultație inițială), medicul analizează pedigree-ul familiei pacientului.

marchează persoanele care au contractat cancer. Prin urmare, merită să strângem informații despre cine dintre rudele de gradul I și II aveau boala, ce vârstă aveau la acel moment, cine dintre cei care suferă de neoplasme maligne sunt în viață și dacă pot vizita clinica.

De asemenea, este o idee bună să aflați în ce spital a fost tratată ruda și, dacă este posibil, să furnizați un istoric medical sau externarea din spital. Ar trebui să luați cu dvs. rezultatele propriilor controale, de exemplu, mamografie, radiografie pulmonară sau frotiu de col uterin.

Merită să ne amintim că cu cât colectăm mai multe informații despre familia noastră, cu atât va fi mai precisă determinarea riscului nostru de a dezvolta un cancer determinat genetic. Se întâmplă adesea ca chiar prima consultație să dea răspunsul dacă pacientul prezintă sau nu un risc mai mare.

Dacă oferim prea puține informații, medicul vă va cere să veniți la o consultație de urmărire. La următoarea vizită, medicul discută despre pedigree-ul nostru și indică ce teste genetice sunt recomandate. Nu trebuie să fim de acord să le îndeplinim. Dar dacă decidem să le efectuăm, medicul face o programare pentru următoarea întâlnire, iar sângele este recoltat în laborator pentru testare. Dacă, pe baza analizei rezultatelor testelor, suntem clasificați ca grup cu risc ridicat, specialistul va prezenta un plan de acțiune preventivă și va indica și persoane din familia noastră care ar trebui să fie supuse și analizelor. El va stabili și data consultării ulterioare.

Evaluarea riscului de cancer se poate dovedi a fi imposibilă atunci când rudele noastre au murit într-un mod nefiresc, de exemplu, au murit într-un accident, sau dacă nu cunoaștem istoricul de sănătate al familiei noastre, de exemplu, în cazul adoptatului. oameni.

Problemă

Cele mai frecvente neoplasme ereditare

Acestea sunt tipurile de cancer care apar cel mai des în familii:

  • Cancer de sân - riscul de a dezvolta boala este de 5-10% atunci când a fost suferit de bunica, mama sau sora ei.
  • Cancer ovarian - ereditar este de 5-10 la sută. cazuri.
  • Cancer colorectal - 10-20 la sută cazurile apar în familii.
  • Cancer de prostată - aproximativ 9 la sută are un fond genetic, dar frații au un risc mai mare de a dezvolta boala decât fiii persoanei bolnave.
  • Cancer pulmonar - atunci când o genă este deteriorată, riscul este de 30 la sută, când două - crește la 80 la sută.
  • Cancer de rinichi -se mosteneste in 4% cazuri și afectează de obicei ambii rinichi.

Prevenirea cancerului: examinări regulate

Consultația la o clinică genetică nu este sinonimă cu efectuarea de teste genetice (doar unii pacienți sunt eligibili pentru acestea). De asemenea, nu are scopul de a diagnostica o boală neoplazică și nu înlocuiește o vizită la un oncolog dacă au apărut simptome tulburătoare. O vizită la o clinică genetică, de asemenea, nu scutește de controale regulate, de exemplu, citologie, mamografie, niveluri de PSA la bărbați și la ambele sexe - radiografie pulmonară, colonoscopie, teste de sânge ocult în fecale.

Cancer: diagnostic precoce important

Prevenirea reală a cancerului este încă la început. Prin urmare, baza pentru eficacitatea tratamentului cancerului la persoanele împovărate genetic este aceeași ca și în cazurile neereditare, adică detectarea rapidă a bolii. Singura diferență este că în cazul persoanelor cu sarcină familială, programul de examinări preventive începe mult mai devreme, care ar trebui să fie efectuat în mod excepțional sistematic.

De multe ori te poți limita la observarea specifică doar a anumitor organe – bineînțeles, când se știe că predispoziția genetică crește riscul de a dezvolta doar neoplasme selectate. În cele din urmă, există uneori nevoia de a folosi modele speciale de observație care nu sunt niciodată folosite în populația generală. Acesta este ceea ce se întâmplă dacă moștenim o tendință la un neoplasm foarte rar, cum ar fi cancerul tiroidian medular.

Atunci nu există scheme de diagnostic precoce utilizate în mod obișnuit. Uneori se efectuează și operații profilactice pentru îndepărtarea organului pe cale de dispariție, de exemplu glanda tiroidă sau intestinul gros (în cazurile de așa-numită polipoză familială), deoarece lăsarea acestuia cu acesta va duce de obicei la dezvoltarea unei boli neoplazice.

Important

Mediu și moștenirea cancerului

Deși fumatul este principala cauză a cancerului pulmonar, există și o predispoziție genetică la acesta. Oamenii de știință de la mai multe centre de cercetare din SUA au examinat materialul genetic al familiilor cu mai multe cazuri de cancer pulmonar și au izolat gena RGS17. Aceeași genă este hiperactivă în 60 la sută. pacienţii cu cancer pulmonar neereditar. De aici sugerează că unii factori negativi de mediu ar putea fi responsabili pentru funcționarea genei RGS17.

Cine ar trebui să viziteze o clinică genetică?

Dacă au existat cazuri de cancer în familia dvs., puteți vizita un centru de consiliere genetică. Fă-o, mai ales când bolile neoplazice au atacat în mod repetat tinerii și au apărut în cele ulterioaregenerații ale celor mai apropiate rude sau în cazul organelor pereche, acestea au apărut pe ambele părți.

Clinicile de genetică funcționează la toate centrele de oncologie din țară. Nu aveți nevoie de trimiterea unui medic pentru a vă înregistra acolo. Câteva întrebări la care trebuie să răspundeți înainte de a fi internat într-o clinică genetică sunt: ​​

  • A existat un istoric familial de cancer diagnosticat la o vârstă fragedă;
  • dacă mai mult de o persoană din familia mamei sau (și) a tatălui a suferit de cancer;
  • dacă mai multe persoane au suferit de tumori maligne în familia mamei și a tatălui, cancerul a apărut în generații diferite;
  • Are antecedente familiale de neoplasme bilaterale, de exemplu la rinichi, ovar;
  • A suferit aceeași persoană din familie de mai multe tipuri de cancer;
  • Are vreo rudă vreo leziune genetică care crește riscul de cancer

„Zdrowie” lunar

Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Categorie:

Oncologie