Poikilodermia congenitală nu este o entitate de boală, ci o imagine a bolii constând dintr-o triadă de simptome precum atrofia pielii, decolorarea reticulară și telangiectazia. Care sunt cauzele și simptomele poikilodermiei? Cum decurge tratamentul?
Poikilodermiase dezvoltă pe fondul reacțiilor de contact, boli ale țesutului conjunctiv, boli proliferative ale sistemului limfatic sau ca urmare a expunerii la raze X. Apare și în curs de sindroame determinate genetic ca poikilodermie congenitală (sindrom Rothmund-Thomson, diskratoză congenitală, anemie Fanconi, sindrom Kindler, poikilodermie cu vezicule, poikilodermie acrokeratozică ereditară, poikilodermie sclerozantă ereditară, poikilodermie însoțită de poikilodermie).
Poikilodermie congenitală
- Sindrom Rothmund-Thomson
Aceasta este o poikilodermie congenitală foarte rară, cu aproximativ 300 de cazuri raportate în întreaga lume. Femeile sunt bolnave mai des decât bărbații. Boala moștenită este autosomal recesivă, iar defectul se referă la gena care codifică enzima - ADN helicaza.
Primul simptom este eritemul obrazului cu model reticular, care apare în primul an de viață. Treptat, gama de modificări acoperă din ce în ce mai multe zone ale pielii - urechi, bărbie, frunte, membre și fese. Trunchiul rămâne de obicei lipsit de simptome. În plus, poate apărea hipersensibilitate la lumina solară, iar la unii pacienți se pot dezvolta focare de keratoză pe părțile distale ale membrelor, care se pot transforma în carcinoame scuamoase și bazocelulare. Interesant este că atât părul, glandele sebacee, cât și glandele sudoripare pot fi reduse în număr sau absente cu totul. Toți pacienții sunt de statură mică și aproximativ jumătate dintre ei au cataractă care apare în copilăria timpurie. Alte anomalii ale pacientului includ hipogonadismul, tibia arcuită, mâinile și picioarele mici, degetele mari hipoplazice și defecte dentare. În mod caracteristic, există un risc crescut de a dezvolta sarcom osos. Inteligența este normală, în cazurile care nu sunt complicate de malignitate, timpul de supraviețuire este normal. Tratamentul se limitează la utilizarea de protecție solară și la controale regulate cu teste imagistice pentru a detecta osteosarcomul.
- Diskeratoză congenitală
Aceasta este o boală foarte rară,moștenit în cele mai multe cazuri într-o manieră legată de X. Defectul se referă la o mutație a discerinei, o proteină nucleară esențială pentru sinteza ARN-ului ribozomal și funcția telomerazei. Defectele telomerazei au un efect negativ asupra duratei de viață a celulelor, deoarece este scurtată.
Boala se diferențiază de anemia Fanconi, care se caracterizează prin hiperpigmentare pete și modificări similare ale măduvei osoase.
Simptomele sunt limitate la piele și mucoase. Aproape toți pacienții se caracterizează prin hiperpigmentare reticulară închisă, maro-gri, însoțită de atrofie cutanată și telangiectazie. Aceste modificări încep de obicei în copilărie și afectează cel mai adesea fața, trunchiul și coapsele. Există constant ochi lăcrimați ca urmare a inflamației cronice a conjunctivei și a pleoapelor. Canalul lacrimal este adesea hipoplazic. Unghiile sunt inițial hipertrofice, apoi devin distrofice. În cele din urmă, există o atrofie asemănătoare pterigionului. Caracteristice sunt părul subțire, transpirația excesivă a pielii de sub axile și cheratoza ușoară a mâinilor și tălpilor picioarelor. Focare hiperkeratotice difuze apar în mucoasele gurii, organelor genitale și anusului, transformându-se la o vârstă fragedă în carcinom cu celule scuamoase. Pancitopenia de tip Fanconi este prezentă la jumătate dintre pacienți. Datorită prezenței carcinoamelor spinocelulare ale mucoasei și a riscului de aplazie a măduvei osoase, prognosticul este prost. Unii pacienți sunt supuși unui transplant de măduvă osoasă.
- Anemia Fanconi
Anemia Fanconi apare la o frecvență de 1: 300.000 și se moștenește în mod autosomal recesiv. Este cauzată de o mutație a diferitelor gene de reparare a ADN-ului.
Simptomele caracteristice includ pancitopenie, defecte renale, anomalii ale scheletului, retard mental și insuficiență de creștere. Leziunile cutanate includ hiperpigmentare difuză, hipopigmentare focală și pete de tip cafea-lapte. În pliurile pielii, pielea este de culoare închisă.
Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta neoplasme maligne, în special leucemie mieloidă acută.
Prognosticul este prost din cauza riscului semnificativ crescut de leucemie mieloidă acută și a riscului de apariție a carcinoamelor cu celule scuamoase (în principal în zona capului, gâtului și perianală). Transplantul de măduvă osoasă este tratamentul de elecție.
- sindrom Kindler
Aparține familiei de vezicule epidermice și este moștenitautosomal recesiv. Defectul se referă la o mutație a genei KIND1 care codifică kindlin-1, care are ca rezultat o aderență focală anormală și deteriorarea atașării citoscheletului de actină la membrana plasmatică din cheratinocitele din stratul bazal. Ca urmare, polaritatea și aderența keratinocitelor la membrana bazală sunt perturbate.
Boala evoluează de la vezicule înnăscute și sensibilitate ușoară la soare la poikilodermie generalizată la vârsta adultă.
Boala se manifestă printr-o formare a veziculelor înnăscute a pielii care dispare odată cu vârsta. Există o ușoară hipersensibilitate la soare și o poikilodermie precoce, generalizată, progresivă, cu atrofie extinsă. Pot exista cheratinizarea mâinilor și picioarelor și anomalii ale unghiilor, precum și contractura și aderența degetelor. Din cauza atrofiei și uscăciunii, pielea pacienților pare îmbătrânită prematur. În plus, poate exista sensibilitate a gingiilor, dentiție precară și parodontită precoce, rapid progresivă. Membranele mucoase ale uretrei, anusului, esofagului și organelor genitale pot fi afectate, ducând la formarea de stricturi în interiorul lor.
Prognosticul este bun, dar ar trebui să fii conștient de riscul crescut de carcinom cu celule scuamoase al pielii sau mucoaselor.
- Poikilodermie acrokeratozică ereditară (Poikilodermie cu keratoză)
Acesta este un grup de boli autosomal dominante. Faza inflamatorie precoce este caracteristică, cu eritem inițial al părților distale ale corpului și vezicule, urmată de afectarea zonelor de flexie. Pielea zonei distale este atrofica cu numeroase noduli papilare care pot persista o perioada indelungata si afecteaza suplimentar genunchii si coatele.In unele familii, modificarile postchilodermice sunt descrise ca primare pe fata, iar in altele ca flexie. Pacienții sunt sănătoși, fără cataractă, retard mintal sau hipogonadism.
- Poikilodermie sclerosantă ereditară
Autosomal dominant moștenit. Simptomele bolii încep în copilărie. Se caracterizează prin întărirea și atrofia pielii distale, însoțită de hipo și hiperpigmentare difuză. Nu există telangiectazii. Pot exista benzi hiperkeratotice sau întărite în zonele de flexie.
Unii pacienți pot avea displazie mandiboacrală, cu hipoplazie mandibulară, clavicule displazice, neînchiderea suturilor craniene, scurtarea falangelor și atrofia cutanată a părților distale și poikilodermie.
- Poikilodermie cu neutropenie însoțitoare (Poikilodermia indienilor Navajo)
Se moștenește în mod autosomal recesiv. În afară de neutropenie, caracteristică este apariția erupției papulare a părților distale, care se transformă în decolorare și decolorare care se răspândește centrifug. Pacienții prezintă unghii îngroșate (pahionihie) și infecții pulmonare recurente. Poate fi confundat cu sindromul Rothmund-Thomson. Boli similare au fost găsite la alți oameni non-indigeni din America.