Retinoblastomul (retinoblastomul latin) este cel mai frecvent neoplasm malign intraocular la copii. Primul simptom al bolii este apariția unei străluciri albe în ochi, care este cel mai simplu mod de a vedea părinții în pozele făcute copilului. Care sunt cauzele și alte simptome ale retinoblastomului? Cum se tratează acest cancer de ochi? Care este prognoza?

Conținut:

  1. Retinoblastom - cel mai frecvent neoplasm malign al globului ocular la copii
  2. Retinoblastom - cauze
  3. Retinoblastom - simptome
  4. Retinoblastom - diagnostic
  5. Retinoblastom - tratament
  6. Retinoblastom - prognostic

Retinoblastomul(Retinoblastomul latin) este un neoplasm malign al ochiului, în special o tumoare intraoculară, a cărei dezvoltare este cauzată de mutații care dezactivează copiile genei RB1 care codifică proteina retinoblastomului. Este un cancer determinat genetic.

Retinoblastom - cel mai frecvent neoplasm malign al globului ocular la copii

Retinoblastomul apare aproape exclusiv la copii, reprezentând 3% din toate neoplasmele maligne la copiii sub 15 ani. Frecvența apariției sale este de aproximativ 1 din 15.000 de copii.

În 60% din cazuri, retinoblastomul este un neoplasm care afectează un glob ocular.În cazul unei tumori unilaterale, copiii cu vârsta de aproximativ 2 ani suferă adesea de boală. 15% dintre aceste cazuri sunt tumori congenitale. Tumorile bilaterale, care afectează ambii globi oculari, apar mai devreme, în jurul vârstei de 1 an, tumorile bilaterale sunt de obicei congenitale.

Retinoblastom - cauze

Retinoblastomul este un cancer determinat genetic. În corpul uman, există gene care inhibă dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, așa-numitele anti-oncogene. Una dintre ele este anti-oncogena RB1, situată pe cromozomul 13 al genomului uman.

O mutație a acestei anti-oncogene determină dezvoltarea retinoblastomului. În cazul unui istoric familial de retinoblastom, probabilitatea de a transmite mutația unui copil este de aproximativ 50%.

În ciuda faptului că retinoblastomul este un cancer determinat genetic, până la 60% dintre copiii cu cancer dezvoltă cancer în ciuda lipsei unui istoric familial al acestei boli.

Acest lucru se datorează faptului că o astfel de tulburare genetică apare adesea spontan în genomul copilului de-a lungul vieții, în ciuda lipsei unei gene defecte transmise de părinți.

Retinoblastom -simptome

Cel mai precoce simptom al retinoblastomului este strălucirea pupilară albă, așa-numita leucocorie. În stadiile sale incipiente, este vizibil doar în condiții de iluminare bună și la un anumit unghi. Adesea, leucocoria precoce poate fi observată în fotografiile cu bliț.

Un alt simptom precoce este strabismul care nu a mai apărut la copil. Alte simptome ale retinoblastomului includ exudatul purulent sau hemoragia în camera anterioară a ochiului, precum și gușa, adică mărirea unui glob ocular din cauza presiunii intraoculare crescute.

Pot apărea, de asemenea, inflamația țesutului conjunctiv orbital și exoftalmia.

Simptomele retinoblastomului depind, de asemenea, de tipul de creștere a tumorii, de durata bolii sau de gradul de infiltrare a țesuturilor înconjurătoare.

Există 3 tipuri de creștere a tumorii:

  • Endofitică, când tumora se desparte în jurul stratului interior al retinei și crește spre partea din spate a ochiului, așa-numita vitros
  • Exofitic, în care o tumoare crește în zona stratului interior al retinei spre față, determinând detașarea acesteia, ducând adesea la orbire
  • Un infiltrat plat, caracterizat printr-o creștere difuză pe suprafața retinei, un astfel de neoplasm este diagnosticat foarte târziu, sub formă de inflamație și complicații post-inflamatorii.

Retinoblastomul tinde să metastazeze în principal prin fluxul sanguin, poate invada și nervul optic și astfel se poate răspândi la creier. Tumoarea se infiltrează și în oasele orbitale. Metastazele la distanță se găsesc cel mai adesea în oasele creierului și craniului, precum și în ganglionii limfatici cervicali.

Pe lângă retinoblastom, există și alte 3 tipuri de neoplasme asociate cu creșterea în interiorul retinei.

Primul este retinomul, este un neoplasm benign găsit la pacienții cu mutația RB1. Este o tumoare din retină care nu se infiltrează sau se mărește și nu tinde să devină malignă. A fost considerată o manifestare ușoară a mutației RB1.

Retinoblastomul cu trei fețe este un tip de retinoblastom care implică implicarea simultană a ambilor ochi și prezența bolii pineale embrionare. Este o tumoră care apare în glanda pineală, glanda internă din creier.

Sarcina principală a glandei pineale este de a produce hormonul - melatonina, care reglează ritmul circadian uman. Tipul și structura tumorii pineale embrionare seamănă cu un retinoblastom.

Mutația RB1 este prezentă în toate celulele pacientului, nu numai în retină. Prezența acestuia crește riscul apariției altor neoplasme, prin urmare, dacă se găsește retinoblastom, trebuie efectuate examinări preventive regulate.pentru restul vietii tale. Cele mai frecvente localizări ale tumorilor care coexistă cu retinoblastom includ:

  • țesuturi moi ale capului (24%)
  • oase ale craniului (18%)
  • piele (15%)
  • creier (8%)

Retinoblastom - diagnostic

Metoda de diagnostic de bază este examinarea fundului de ochi, adică. colonoscopie indirectă. Pe baza acestei examinări, până la 85% din cazurile de retinoblastom pot fi diagnosticate. De asemenea, este utilă o examinare cu ultrasunete a ochiului, care permite evaluarea dimensiunii tumorii și a gradului de detașare a retinei.

Tomografia computerizată permite detectarea calcificărilor caracteristice în interiorul tumorii și infiltrarea în afara globului ocular. Imagistica prin rezonanță magnetică nu este o metodă folosită în diagnosticul retinoblastomului, deoarece nu detectează prezența calcificărilor, ci doar confirmă prezența unei tumori în globul ocular.

Imagistica prin rezonanță magnetică este totuși utilă în recunoașterea infiltrațiilor în țesuturile din afara globului ocular, precum și în detectarea metastazelor la distanță.

Deoarece retinoblastomul tinde să metastazeze la os și creier, nu este neobișnuit să se efectueze o biopsie de măduvă osoasă sau LCR.

În cazul diagnosticului de retinoblastom, este de asemenea important să se identifice prezența mutației RB1. Acest lucru este important pentru tratamentul pacientului, dar și pentru îngrijirea fraților și, în viitor, a copiilor bolnavilor.

Dacă un copil suferă de retinoblastom și are o mutație RB1, trebuie luate în considerare testarea genetică a fraților pentru a exclude mutația RB1.

Retinoblastom - tratament

Metodele moderne de tratament permit nu numai conservarea globului ocular, dar adesea și o vedere bună. În prezent, nu există un tratament general utilizat pentru retinoblastom. Diferitele centre au propriile lor scheme de tratament în care sunt preferate metode diferite. Chiar și așa, principiile generale de tratament sunt similare.

Există două metode de bază de tratament: tratamentul sistemic și tratamentul local.

În cele mai multe cazuri, tratamentul începe cu chimioterapie, adică o metodă sistemică care vizează reducerea masei tumorale și apoi implementarea unei metode locale selectate pentru a distruge focarele tumorale rămase.

Excepție fac tumorile mici localizate în jurul periferiei retinei, apoi se folosesc imediat metodele locale, fără chimioterapie.

Dintre metodele locale se disting următoarele:

  • crioterapie - această metodă este eficientă pentru tumorile mici, de până la 3 mm. Constă în înghețarea rapidă a tumorii, care determină descompunerea acesteia
  • fotocoagulare cu laser - o metodă similară cu crioterapia,cu toate acestea, în loc de temperatură scăzută, se folosește un fascicul laser, care distruge suplimentar vascularizația tumorii.
  • termochimioterapie cu laser - implică utilizarea unui laser cu diodă și a unui fascicul laser similar cu infraroșu. Temperatura ridicată provoacă necroză tumorală. Ca auxiliar, chimioterapia este administrată înainte de procedură, iar tumora este fotocoagulată cu laser la microscop, adică distrugerea ei locală cu ajutorul unui laser.
  • radioterapie - în această grupă se distinge brahiterapia, adică o procedură constând în coaserea plăcilor cu izotop radioactiv pe globul ocular. Este o metodă folosită pentru tumorile mari atunci când metodele mai puțin invazive nu au funcționat. Teleradioterapia, in schimb, consta in iradierea globului ocular din campul extern. Această metodă este utilizată pentru tumorile mari sau cele situate pe polul posterior al globului ocular.

Cea mai radicală metodă de tratare a retinoblastomului este îndepărtarea completă a globului ocular, adică. enucleare. Această metodă este folosită foarte rar și în condiții strict definite. Indicațiile pentru îndepărtarea globului ocular sunt împărțite în

  • absolut - când procedura trebuie efectuată indiferent de starea celuil alt ochi. Acestea includ:
    • infiltrat retrobulbar găsit în tomografia computerizată
    • umplerea completă a globului ocular cu o tumoare cu glaucom secundar și diseminare în camera anterioară.
  • Relativ - Când celăl alt ochi este sănătos sau poate fi tratat cu succes. Astfel de indicații includ:
    • tumoră care umple mai mult de jumătate din butonul
    • dezlipire completă de retină
    • recidivă tumorală de-a lungul bazei vitroase
    • diseminare în vitros.

În cazul îndepărtării globului ocular la un copil, este extrem de importantă utilizarea unui implant orbitar, care să permită dezvoltarea corectă a alveolei orbitale și dezvoltarea simetrică a feței.

Retinoblastom - prognostic

Supraviețuirea numai pentru retinoblastom este acum foarte bună la pacienții cu tumori unilaterale sau bilaterale; în țările occidentale rata de vindecare este de aproximativ 95%.

Prognosticul individual depinde, printre altele, de pe stadiul modificărilor neoplazice, localizarea acestora, susceptibilitatea la tratament și prezența neoplasmelor secundare.

Prognosticul mult mai bun este sub forma bolii monoculare. Trebuie amintit că, după tratamentul retinoblastomului, copiii trebuie examinați de un oftalmolog la fiecare 3-6 luni până la vârsta de 6 ani și ulterior în fiecare an.

Este important ca având mutația RB1 să crească riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer, așa că după finalizarea tratamentului,nu uitați să efectuați examinări preventive în conformitate cu recomandările medicului.

Retinoblastomul este o boală periculoasă, dar datorită observării atentă a copilului, poate fi observată cu succes în stadiile incipiente. Dacă observați o strălucire tulburătoare în ochi, în special în fotografiile cu bliț, sau un strabism care nu a mai apărut, ar trebui să contactați un medic pediatru sau medic generalist care va examina cu atenție copilul și va comanda testele adecvate.

Citește și:

  • Melanomul ocular: cel mai frecvent neoplasm malign al ochiului
  • Cancerele benigne de ochi - cum să le recunoașteți simptomele?
  • Boli oculare și defecte de vedere - simptome, cauze și tratament
Despre autorArc. Agnieszka MichalakAbsolvent al Primei Facultăți de Medicină a Universității de Medicină din Lublin. În prezent este medic în timpul stagiului postuniversitar. În viitor, are de gând să înceapă o specializare în hematooncologie pediatrică. Este interesată în special de pediatrie, hematologie și oncologie.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Oncologie