Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (sindromul GSS) este o boală prionică rară, incurabilă. Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker apare de obicei în familii - motivul pentru care apariția unui individ este influențată de mutații moștenite. Care sunt simptomele acestei boli? Poate fi vindecat?

Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinkerse desfășoară de obicei în familii - motivul este că apariția unui individ este influențată de mutații moștenite. În cazul acestui sindrom, mutația se referă la gena PRNP, boala este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că în cazul unui cuplu în care unul dintre părinți este purtător al mutației care provoacă sindromul, riscul transmiterii acestuia către fiecare copil este de până la 50%. Cu toate acestea, mutația nu trebuie să provină întotdeauna de la părinți - este posibil ca aceasta să apară pentru prima dată într-o familie dată (astfel de tulburări sunt denumite mutații de novo).

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: boala prionică

Bolile prionice au trezit la un moment dat interesul multor oameni - motivul au fost cazurile așa-numitelor "boala vacii nebune". Deși bolile mediate de prioni sunt extrem de rare, ele încă atrag atenția multor oameni de știință. Motivul pentru aceasta este severitatea acestor boli și faptul că în prezent medicina nu are mijloacele pentru a le vindeca.

Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker: cauze

Particulele numite prioni sunt prezente în fiecare ființă umană, ele fiind localizate în mod deosebit abundent în țesutul nervos. Proteinele în forma corectă - deși funcția lor nu este încă complet clară - sunt complet inofensive. Pe de altă parte, formele modificate, anormale de proteine ​​prionice sunt definite ca fiind patogene. Ceea ce le diferențiază de creaturile inofensive este că au capacitatea de a genera daune în structurile sistemului nervos, dar pot influența și proteinele prionice normale și le pot transforma în forme patogene.

Fenomenele descrise mai sus stau la baza tuturor bolilor prionice, inclusiv a sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Boala este extrem de rară, prin urmare, frecvența sa exactă este dificil de determinat -cu toate acestea, se estimează că afectează până la 10 din 100 de milioane de oameni.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: simptome

Deși majoritatea pacienților cu mutația o au de la naștere, simptomele sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker apar după un timp relativ lung - de obicei primele simptome sunt observate între 35 și 55 de ani. Ordinea de apariție și intensitatea simptomelor pot varia de la pacient la pacient, totuși, în cursul sindromului apar următoarele simptome:

  • ataxie spinocerebeloasă progresivă (sub formă de diferite tulburări de coordonare motorie)
  • simptome de demență (de exemplu, tulburări de memorie, încetinirea ritmului proceselor de gândire)
  • disartrie (dificultăți de articulare a vorbirii)
  • tulburări de deglutiție (disfagie)
  • nistagmus, tulburări de vedere (uneori chiar sub formă de orbire)
  • spasticitate (o creștere semnificativă a tonusului muscular)
  • simptome parkinsoniene (de exemplu, rigiditate sau tremor)

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnostice

În diagnosticul sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker, desigur, se ține cont de tabloul clinic al bolii, totuși, testele genetice joacă un rol decisiv în diagnostic. Ei sunt cei care permit confirmarea diagnosticului - sarcina lor este de a determina dacă pacientul are o mutație în gena PRNP. Boala poate fi confirmată și pe baza examinării anatomice post-mortem a creierului. La pacientii cu acest sindrom se poate constata o acumulare de placi de amiloid, formate din proteina prionica patologica - patognomonice (adica specifice sindromului GSS) sunt asa-numitele plăci cu mai multe miezuri.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: tratament

Sindromul GSS, ca și alte boli prionice, este o entitate incurabilă. Nu se cunoaște nici tratamentul cauzal și nici măsurile care ar întârzia progresia bolii pacientului. Cu toate acestea, pacienții nu sunt lăsați singuri - se aplică un tratament simptomatic pentru a reduce intensitatea afecțiunilor lor cât mai mult posibil și pentru a le îmbunătăți calitatea vieții.Există unele speranțe pentru lucrările de terapii genetice, a căror utilizare ar inactiva genele mutante. Cu toate acestea, aceste tipuri de terapii sunt încă în curs de dezvoltare, așa că trebuie să așteptăm ce ne rezervă viitorul - este posibil ca într-un timp sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker și alte boli prionice să fie tratate cu succes.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognostic

Prognosticul persoanelor cu sindrom este mai degrabănereușită - odată cu apariția simptomelor bolii, acestea cresc în timp, ducând la creșterea dizabilității pacientului. Timpul mediu de supraviețuire de la diagnosticul sindromului Gerstmann-Straussler-Scheinker este de aproximativ 5 ani, dar variază: la unii pacienți boala progresează rapid și se termină cu deces chiar și după 3 luni, în timp ce la alții supraviețuirea depășește 10 ani.

Categorie:

Neurologie