Simptomele osteoartritei sunt disfuncții ale sistemelor osteoarticular, vascular, ocular, auz, nervos și masticator. Cauza bolii este o tulburare în formarea colagenului de tip I, care este o componentă de construcție a pielii, oaselor, dinților, tendoanelor și pereților vaselor de sânge. Aflați cum să recunoașteți simptomele osteogenezei imperfecte.

Fragilitatea osoasă congenitală( osteogenesis imperfecta hereditaria , abreviată ca OI) este o boală determinată genetic a țesutului conjunctiv. Este cauzată de tulburări cantitative și/sau calitative în producția de colagen de tip I - proteina de construcție a dinților, sclerei, țesutului conjunctiv al pielii, oaselor, tendoanelor, ligamentelor și pereților vaselor de sânge. Acest proces duce la anomalii în structura sistemelor osteoarticular și vascular, a vederii, auzului și a organelor de mestecat și, în consecință, la disfuncția acestora.

Fragilitatea congenitală a osuluieste o boală rară, cu o incidență estimată de 1 la 10.000-30.000 de cazuri.

Fragilitatea congenitală a oaselor - tipuri de boală

  • tip I - cea mai frecventă (aproximativ 60% din cazuri) și cea mai ușoară formă a bolii;
  • tip II - cea mai severă formă a bolii. Este adesea cauza avortului spontan sau a decesului fetal;
  • tip III - simptome similare cu tipul I, dar mult mai severe;
  • tipul IV - se caracterizează prin cea mai mare diversitate și include toate cazurile care nu corespund tipurilor I, II sau III.

    Studii recente disting alte 3 tipuriosteogeneză imperfectă : V, VI și VII.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome

    Simptomele fragilității congenitalevariază foarte mult și depind de tipul de boală. Cu toate acestea, în orice caz, acestea includ:

    • sistemul osteoarticular - fragilitatea oaselor (în principal oasele lungi și oasele mici ale mâinilor și picioarelor), care apare nu numai în timpul mișcării, ci și în timpul odihnei, de exemplu în timpul somnului. În plus, ligamentele sunt diagnosticate cu extensibilitate excesivă, slăbiciune musculară generalizată, deformări ale coloanei vertebrale și toracice, precum și osteoporoza;
    • sistem vascular - există o fragilitate excesivă a vaselor de sânge cu simptome de echimoză pe piele;
    • sistem nervos - dureri de capiradiază la gât sau la spatele capului, nevralgie de trigemen;
    • organ de vedere - se observă decolorarea albastră a sclerei;
    • de organe auditive - tulburări de auz;
    • organ masticator - tulburări de dezvoltare a dentinei (așa-numita dentinogeneză imperfectă). Apoi, dinții sunt decolorați (de obicei albastru-gri sau galben-maro) și transparenți;
    • piele - este subțire, predispusă la vânătăi și cicatrici și la formarea de hernii.

    Fragilitate congenitală - cauze

    Cauza fragilității osoase de tip I până la IV sunt mutații ale genelor colagenului de tip I, care duc la o perturbare cantitativă și calitativă a producției acestuia. Înainte ca colagenul să ia forma sa finală, acesta trece prin mai multe etape de dezvoltare. Dereglarea oricăruia dintre ele duce la tulburări în structura și funcționarea colagenului și, prin urmare, la nereguli în structura și funcționarea diferitelor sisteme.

    Pe de altă parte, tipurile de la V la VII sunt forme ale bolii condiționate de mutații ale altor gene sau de etiologie necunoscută.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - moștenire

    Tipul I, precum și V și VI ale bolii sunt moștenite în mod autozomal dominant. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți doar o copie a genei defectuoase pentru ca boala să se dezvolte. Acest lucru se datorează faptului că copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia care funcționează corect. A patra formă de boală este, de asemenea, moștenită autosomal dominant, dar este așa-numita moștenire cu penetrare variabilă a genelor (la membrii familiei care au aceeași genă patologică, simptomele bolii se pot manifesta în grade diferite). Acesta este un fenomen care face dificilă definirea așa-zisului risc genetic.

    Tipurile II, III și VII de osteogeneză imperfectă sunt moștenite autosomal recesive, ceea ce înseamnă că copiile defecte ale genelor trebuie moștenite de la ambii părinți pentru ca simptomele bolii să se dezvolte. În plus, tipul II al bolii poate fi o nouă mutație autozomal dominantă spontană, adică poate apărea la copilul părinților care sunt sănătoși și nu au gene defecte.

    Fragilitate osoasă congenitală - diagnostic

    Fragilitatea congenitală a oaselorpoate fi detectată deja în timpul sarcinii, în timpul examinării cu ultrasunete. După a 13-a săptămână de sarcină, puteți testa prezența markerilor genetici și puteți lua corionul pentru a evalua structura colagenului. După ce copilul se naște, boala este diagnosticată pe baza testelor biochimice de colagen și a testelor genetice.

    Bine de știut: testarea prenatală: ce este și când se face?

    Fragilitatea congenitală a oaselor - reabilitare

    Baza tratamentului este reabilitarea,al cărui scop este contracararea fracturilor frecvente care duc la o deformare semnificativă a osului. Constă în exerciții care îmbunătățesc forța musculară, postura corectă și te învață să-ți păstrezi echilibrul, precum și masaje. O formă de reabilitare care este pe placul copiilor este în special exercițiile în apă și hidromasajul.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - tratament

    Tratamentul pentru osteogeneza imperfectă poate varia. Distingem, printre altele tratament chirurgical și farmacologic, precum și terapia genică sau cu celule stem.

    Fragilitate osoasă congenitală - tratament chirurgical

    Corectarea chirurgicală a deformărilor scheletice se realizează, printre altele, prin cu ajutorul unor fire sau tije metalice care susțin oasele defecte. La copiii mici, puteți folosi și tije telescopice, care cresc odată cu dezvoltarea lor.

    Fragilitate osoasă congenitală - tratament medicamentos

    Tratamentul medicamentos se bazează în primul rând pe administrarea de bifosfonați la pacienți. Acestea sunt medicamente care se leagă de oase, îmbunătățesc mineralizarea acestora și inhibă acțiunea celulelor responsabile de deformarea oaselor și astfel - reduc frecvența fracturilor. Cu toate acestea, terapia cu bifosfonați are efecte secundare, cum ar fi inhibarea turnover-ului masei osoase și remodelarea mai slabă a țesutului osos, asociată cu vindecarea afectată a microleziunilor și fracturilor. În plus, farmacoterapia folosește hormoni sexuali, săruri de magneziu, vitamina C, vitamina D3, săruri de calciu și calcitonina de somon.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - terapia cu celule stem

    Celulele stem pot da naștere la diferite tipuri de țesut, cum ar fi oase, cartilaj, țesut adipos, mușchi și tendoane. Pentru osteogeneza imperfectă, terapia celulară implică transplantul de celule stem din măduva osoasă a unui donator sănătos, care fie se pot transforma în osteoblaste (celule care formează oase) fie care pot înlocui osteoblastele defecte ale primitorului cu celule stem normale ale donatorului.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - terapia genică

    Scopul terapiei genice este de a înlocui o genă de colagen defecte cu o genă care funcționează corect. Cu toate acestea, cercetările asupra acestei metode sunt încă în desfășurare.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tip I

    Tipul Iosteogeneza imperfectăeste cel mai frecvent și mai ușor tip de boală și se caracterizează prin:

    • înălțimea corectă;
    • un număr mic de fracturi (în jur de 10-15), primele fracturi apărând destul de târziu;
    • fracturi se vindecă corect (deși deformările apar în aproximativ 15 la sută);
    • laxitate ligamentară;
    • structura incorectă a membrelor inferioare:curbura membrelor inferioare, genunchi valgus, varus metatarsian;
    • cifoscolioză (curbura coloanei vertebrale în spate și în lateral) la adulți;
    • sclera albastră;
    • pierdere precoce a auzului conductiv.

    S-au distins două subtipuri: IA, în care dinții au structură normală, și IB, în care se regăsesc caracteristicile dentinogenezei imperfecte. nu există osteoporoză avansată. Acest tip deosteogeneză imperfectănu afectează în mod substanțial speranța de viață. Îmbunătățirea spontană a stării pacientului se observă în adolescență.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tip II

    Tipul IIosteogeneza imperfectăeste cea mai gravă formă a bolii. Adesea duce la un avort spontan sau la moartea fătului. Cu toate acestea, dacă se naște un copil, se menționează:

    • un număr foarte mare de fracturi greu de determinat (apar în timpul vieții fetale sau la scurt timp după naștere);
    • oase moi ale boltei craniului;
    • față triunghiulară;
    • cufăr îngust;
    • membre scurte, deformate;

    Decesul unui copil ca urmare a complicațiilor cardiovasculare și respiratorii are loc de obicei în decurs de un an de la naștere.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tip III

    • statură foarte mică (uneori pipernicie);
    • un număr foarte mare de fracturi (aproximativ 100 sau chiar mai mult). Ele se pot întâmpla în uter. La rândul lor, după naștere, ele apar întotdeauna în primul an de viață;
    • deformări ale coloanei vertebrale (cel mai adesea curbură laterală), cauzate de numeroase fracturi și fracturi ale vertebrelor;
    • osteopenie progresivă, adâncirea deformărilor scheletice;
    • slăbiciune musculară severă. Persoana bolnavă nu poate merge, merge în scaun cu rotile sau stă întinsă în pat;
    • tulburări de dezvoltare a dinților;
    • scleră albastră cu tendință de a lumini.

    Tulburările de auz nu sunt diagnosticate în acest tip de boală. Speranța și calitatea vieții sunt strâns legate de evoluția bolii, cea mai mare mortalitate având loc înainte de vârsta de 10 ani.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tip IV

    Tipul IVde osteogeneză imperfectăcaracterizează variabilitatea cursului frecvenței fracturilor, vârsta primelor simptome, severitatea deformărilor osoase independent de fracturi. Doar statura mică este caracteristică. În plus, sclera este normală sau albastră la naștere și tinde să se lumineze. Rareori, pierderea auzului conductiv este diagnosticată.

    Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul V, VI și VII

    Creșterea excesivă a calusului este caracteristică pentru tipul Vlocul fracturii. La rândul lor, simptomele de tip VI sunt similare cu cele de tip IV. Tipul VII, pe de altă parte, prezintă osteopenie (o afecțiune în care densitatea minerală osoasă este mai mică decât normală), sclera albastră și deformări și fracturi frecvente la începutul vieții.

    Categorie:

    Coloana vertebrală, oase, articulații