Cauzele sindromului Moebius sunt încă necunoscute. Îngrijirea pacienților cu sindrom Moebius necesită cooperarea multor specialiști. Aflați despre sindromul Moebius, cum este diagnosticul și tratamentul sindromului Moebius și prognosticul sindromului Moebius.

Sindromul Moebius (MBS, Sindromul Möbius)este un grup rar de malformații congenitale care implică sistemul nervos. În cursul sindromului Moebius, nervii sunt afectați, care sunt responsabili, printre altele, de expresiile faciale. Pacienții cu sindrom Moebius pot coexista cu alte tulburări neurologice și de dezvoltare.

Sindrom Moebius - simptome

Sindromul Moebius este una dintre bolile neurologice rare. Frecvența sa este estimată la 1/250.000 de născuți vii, deși acest număr este probabil subestimat. Sindromul Moebius este cel mai adesea diagnosticat la sugari și copii mici, dar în multe cazuri diagnosticul este întârziat.

Principala cauză a acesteia este atribuirea greșită a simptomelor sindromului Moebius altor tulburări (cel mai adesea o traumă perinatală trecută).

Esența sindromului Moebius este afectarea a doi nervi cranieni (numerele VI și VII), ducând la paralizia acestora.

Sistemul nervos uman este echipat cu douăsprezece perechi de nervi cranieni, marcate succesiv cu cifre romane de la I la XII. Nervii cranieni sunt responsabili pentru controlul mișcării, a senzației, a percepției stimulilor senzoriali și pentru realizarea activităților preconizate în cap și gât.

Datorită nervilor cranieni, putem să ne mișcăm globii oculari, să facem diferite fețe, să vedem și să auzim, să mirosim și să gustam, precum și să înghițim și să vorbim.

Defectul de bază al sindromului Moebius este afectarea nervilor cranieni VI și VII. Numele lor sunt nervul de abducție și, respectiv, nervul facial. Nervul VI (abducție) este responsabil pentru mișcarea de abducție a globului ocular (deplasarea globului ocular în plan orizontal spre colțul exterior al ochiului). Nervul VII (facial) este responsabil pentru expresiile noastre faciale, deoarece ne permite să mișcăm mușchii faciali.

În plus, nervul VII este implicat în lacrimare, producția de salivă, gust și percepția sunetului. Paralizia acestor nervi este cauza celor două simptome principale ale sindromului Moebius:

  • tulburări de expresie facială
  • și tulburări de abducție a globului ocular.

Paralizia mușchilor faciali în sindromul Moebius poate fi observată în primele etape ale vieții unui copil. Primele simptome vizibile sunt un reflex de alăptare slăbit și probleme la înghițirea alimentelor, care pot duce la dificultăți de hrănire.

Lipsa expresiilor faciale dă impresia unui chip „mascat” – copilul nu zâmbește, nu se încruntă și nu arată grimase. Există, de asemenea, numeroase probleme oftalmice în sindromul Moebius. Slăbirea mușchilor circulari ai ochilor împiedică strângerea pleoapelor, iar paralizia nervului facial perturbă activitatea glandelor lacrimale. Din acest motiv, partea din față a globului ocular este expusă în mod constant la uscare și iritație.

Incapacitatea de a mișca globii oculari în lateral înseamnă că pentru a privi în lateral, copilul trebuie să rotească tot capul. Pareza nervului de abducție poate duce și la strabism.

Spectrul de simptome ale sindromului Moebius este foarte larg. Paralizia nervilor faciali poate fi atât unilaterală, cât și bilaterală. În variantele asimetrice ale sindromului, există adesea doar o pareză parțială a mușchilor faciali (de exemplu, afectând doar partea inferioară a feței pe o parte).

Imaginea sindromului Moebius include un defect permanent al nervilor cranieni VI și VII, dar în multe cazuri boala este însoțită și de afectarea altor nervi cranieni.

Un defect al nervului VIII (auditiv) poate provoca tulburări de auz sau chiar surditate completă. Problemele orale precum micrognația (subdezvoltarea mandibulei) și microglosia (subdezvoltarea limbii) sunt relativ frecvente în sindromul Moebius. Cele mai frecvente consecințe sunt problemele de înghițire și de vorbire.

Sindromul Moebius - boli însoțitoare

Spectrul de simptome ale sindromului Moebius este larg, iar imaginea bolii poate include multe tulburări însoțitoare. Tulburările de expresie facială au consecințe psihologice și sociale din cauza dificultăților de comunicare cu lumea exterioară. Paralizia mușchilor faciali împiedică în mod semnificativ exprimarea emoțiilor.

De mulți ani s-a crezut că tulburările din spectrul autismului apar mai frecvent în rândul persoanelor cu sindrom Moebius decât în ​​populația generală. Cercetările științifice contemporane nu confirmă întotdeauna această teorie – diagnosticul tulburărilor din spectrul autist este adesea controversat din cauza impactului semnificativ al defectelor fizice asupra funcționării sociale a pacienților.

Sindromul Moebius poate fi asociat cu o varietate de defecte congenitale. În plus față de pareza nervilor faciali VI și VII, în zona capului și gâtului pot coexista următoarele:

  • despicăturăpalat,
  • malocluzie
  • și distorsiuni de limbă.

Diverse defecte ale sistemului osos sunt găsite la mai mult de jumătate dintre pacienții cu sindrom Moebius:

  • picioare Varus,
  • sindactilie (degete topite),
  • brahidactilie (scurtarea degetelor)
  • și subdezvoltarea mâinilor și picioarelor.

Defecte congenitale ale inimii și ale sistemului genito-urinar pot coexista cu sindromul Moebius.

Aproximativ 6-10% din cazurile de sindrom Moebius sunt însoțite de sindromul Poloniei. Este o boală congenitală în care structura toracică este perturbată ca urmare a subdezvoltării mușchiului pectoral. Coexistența acestor două boli se numește sindromul Poland-Moebius.

Copiii cu sindrom Moebius sunt expuși riscului de a dezvolta întârzieri în dezvoltarea psihomotorie. Încetinirea dezvoltării se datorează, printre altele, cu:

  • tulburări de exprimare emoțională,
  • dificultăți de vorbire,
  • precum și probleme oftalmologice (îngreunând, printre altele, coordonarea ochi-mână).

Copiii cu sindrom Moebius pot atinge mai târziu etape, cum ar fi târâtul și mersul pe jos, cu toate acestea, în jurul vârstei de 3 ani, de obicei „ating” semenii lor și ating nivelul adecvat de dezvoltare motorie.

Imaginea sindromului Moebius poate include o ușoară dizabilitate intelectuală, cu toate acestea, afectează doar câteva procente dintre pacienți. La marea majoritate a copiilor cu sindrom Moebius, IQ-ul este în limitele normale.

Sindromul Moebius - cauze

Cauzele sindromului Moebius nu au fost încă cunoscute fără ambiguitate. Este posibil ca echipa să se bazeze pe o combinație de factori genetici și de mediu.

Există multe ipoteze cu privire la mecanismul paraliziei nervilor cranieni în sindromul Moebius. Cel mai probabil dintre ele pare să fie afectarea unei părți a trunchiului cerebral în stadiile foarte incipiente ale dezvoltării fetale.

Încă nu există explicații credibile pentru cauzele numeroaselor defecte care însoțesc această boală (inclusiv defecte congenitale ale membrelor).

Sindromul Moebius apare peste tot în lume, indiferent de etnie, cu o frecvență egală la ambele sexe. Boala apare cel mai adesea sporadic. Cazurile de apariție familială constituie doar 2% din total.

Până în prezent, au fost identificate 2 gene de pe cromozomul 3 și 6, ale căror mutații pot fi asociate cu sindromul Moebius. Cu siguranță nu sunt singura cauză a bolii - prezența confirmată a acestor mutații afectează doar 6% dintre pacienți.

Se consideră cel mai probabil mecanism al sindromului Moebiustulburări de dezvoltare a creierului în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare (aproximativ 5 săptămâni în viața fetală). Afectarea se referă la zona creierului în care sunt localizați nucleii nervilor cranieni VI și VII, ceea ce explică pareza acestor structuri.

Nu se știe prin ce mecanism apar tulburările de dezvoltare ale sistemului nervos. Exista ipoteze despre ischemia cerebrala brusca, altele sugereaza o legatura cu hipoxia intrauterina sau posibilele efecte ale substantelor toxice consumate de mama (droguri, cocaina, alcool).

Până acum, nu am găsit un motiv care să explice toate cazurile acestei boli.

Sindrom Moebius - diagnostic

Diagnosticul sindromului Moebius poate cauza multe probleme. Din păcate, nu există un singur test care să confirme diagnosticul. Diagnosticul este preponderent clinic - sindromul Moebius este diagnosticat la pacientii care prezinta simptomele caracteristice acestei boli, dupa excluderea altor posibile afectiuni neurologice. Criteriul de bază pentru diagnosticul sindromului Moebius este prezența paraliziei uni sau bilaterale a nervului facial asociată cu pareza nervului abductor.

Prezența malformațiilor congenitale însoțitoare poate vorbi pentru diagnostic, dar nu este un criteriu inerent. Pentru a exclude alte posibile patologii ale sistemului nervos, testele imagistice cerebrale sunt adesea efectuate în timpul diagnosticului.

Tomografia computerizată poate arăta calcificări în interiorul trunchiului cerebral. Astfel de calcificări sunt dovezi ale ischemiei anterioare a țesutului nervos. Prezența lor poate fi utilă în diagnostic, dar nu exclude alte cauze posibile ale tulburărilor existente.

Testele imagistice în diagnosticul sindromului Moebius sunt doar auxiliare, iar cel mai valoros lucru este o examinare clinică amănunțită a pacientului.

Sindrom Moebius - tratament

Îngrijirea pacienților cu sindrom Moebius necesită o abordare multidirecțională și cooperarea a numeroși specialiști. Din păcate, nu este posibil încă un tratament cauzal al acestei afecțiuni.

Terapia se concentrează pe eliminarea celor mai supărătoare efecte și simptome ale bolii. Echipa implicată în tratarea pacientului ar trebui să fie formată din medici (chirurgi, neurologi, specialiști ORL, stomatologi), kinetoterapeuți, logopezi și un psiholog.

În primele etape ale vieții unui copil cu sindrom Moebius, rolul cel mai important este jucat de capacitatea de a se hrăni și de a obține o creștere corespunzătoare în greutate. Nu toți pacienții prezintă tulburări semnificative de supt și deglutiție, dar o proporție semnificativă necesită tehnici specialehrănire și alte intervenții nutriționale. În cazul unor dificultăți semnificative de hrănire (în special în prezența unei despicături), pacienții pot fi hrăniți periodic printr-o sondă gastrică.

Pe măsură ce pacientul se dezvoltă, în funcție de starea lui și de tulburările coexistente, este adesea necesar să se supună tratamentului chirurgical. Cele mai frecvent efectuate operații includ corectarea palatinei, procedurile oftalmologice (inclusiv corectarea strabismului) și intervenția chirurgicală a defectelor membrelor.

Un tip special de procedură care permite reducerea la minimum a parezei nervului facial este așa-numita „Operația zâmbetului”. Procedura este efectuată de specialiști în chirurgie maxilo-facială. Un transplant neuromuscular special nu permite recăpătarea expresiilor faciale complete, dar îmbunătățește semnificativ mobilitatea gurii, funcția de vorbire și bunăstarea pacienților.

Pacienții cu sindrom Moebius ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor de-a lungul vieții. Organul vederii necesită o atenție specială din cauza riscului așa-numitului sindromul de ochi uscat.

Controalele regulate ale ochilor, protecția ochilor împotriva radiațiilor solare și picăturile speciale hidratante sunt o parte necesară a îngrijirii globului ocular. Datorită coexistenței frecvente a defectelor și malocluziilor cavității bucale, sunt necesare, de asemenea, vizite regulate la dentist și ortodont.

Sprijinul pentru persoanele cu sindrom Moebius ar trebui să se concentreze pe funcționarea lor normală în societate. Reabilitarea fizică și logopedică selectată în mod corespunzător facilitează atingerea independenței depline.

Unii pacienți au nevoie de sprijin psihologic pentru a-i ajuta să se adapteze la boală și să dezvolte strategii pentru a face față efectelor acesteia.

Sindrom Moebius - prognostic

Sindromul Moebius este o tulburare complexă care poate cauza multe probleme de sănătate, sociale și psihologice. Pacienții cu această boală necesită îngrijire constantă a specialiștilor și multe intervenții medicale.

Merită să subliniem, totuși, că sindromul Moebius nu scurtează speranța de viață. Tratamentul și reabilitarea efectuate în mod corespunzător permit majorității pacienților să obțină independență și să asigure funcționarea normală.

Categorie:

Neurologie