Mielofibroza - fibroza măduvei osoase - este cea mai rară dintre toate neoplasmele mieloproliferative, adică cele legate de funcționarea defectuoasă a măduvei osoase. Este un cancer de sânge rar și destul de dificil de diagnosticat. Simptomele, mai ales la începutul bolii, pot indica multe alte afecțiuni. Care sunt cauzele și simptomele mielofibrozei? Cum merge tratamentul și care este prognosticul?

Ce este mielofibroza?

Mielofibroza, sau fibroza măduvei osoase, este o boală hematologică din grupul neoplasmelor mieloproliferative BCR-ABL1 negative - prezența genei BCR-ABL nu este găsită în testele de măduvă osoasă sau de sânge periferic. Se poate dezvolta ca boală primară sau poate apărea secundar la persoanele care suferă de policitemie vera și trombocitemie esențială.

Esența mielofibrozei este acumularea excesivă a depozitelor de colagen în măduva osoasă, care de fapt deplasează celulele sistemului hematopoietic și duce la dezvoltarea insuficienței măduvei osoase. Fibrele în expansiune ale țesutului conjunctiv înlocuiesc treptat elementele producătoare de sânge din măduvă. În stadiile mai avansate ale mielofibrozei, producția de sânge este transferată spre splină și apoi către ficat - ceea ce, la rândul său, duce la o mărire semnificativă a acestor organe.

Mielofibroza nu este obișnuită - în Europa, fiecare 50.000 de oameni suferă de ea. rezidenți. La momentul diagnosticului, vârsta medie a pacienților este de aproximativ 65 de ani - totuși, la aproape 10% dintre pacienți. pacientii sunt diagnosticati cu boala inainte de varsta de 45 de ani. Mielofibroza este o boală independentă de sex - atacă bărbații și femeile cu frecvență egală. La unii pacienți este diagnosticat într-un stadiu incipient, în timp ce la alții este diagnosticat în stadiu avansat, ceea ce agravează semnificativ prognosticul și timpul de supraviețuire așteptat.

Mielofibroză - simptome

Simptomele mielofibrozei depind de stadiul bolii. În faza inițială a mielofibrozei, așa-numita in faza prefibrotica (prefibrotica), boala nu prezinta nici un simptom, nici la analizele de sange - hemoleucograma este de obicei normala, uneori se constata doar un numar crescut de globule albe, unii pacienti pot prezenta anemie usoara sau trombocitemie. Splina este de obicei normală (uneori ușor mărită).

Până la dezvoltarea simptomaticăMielofibroza apare odata cu progresia fibrozei maduvei osoase. Apoi, apar simptome generale, care pot indica multe alte boli – unii pacienți sunt tratați inițial pentru anemie.

Simptome generale ale mielofibrozei:

  • oboseală
  • slăbiciune
  • scurtarea respirației în timpul exercițiului
  • de palpitații
  • flatulență
  • senzație de plenitudine în stomac
  • transpirații nocturne
  • spline și ficat mărite
  • piele care mâncărime
  • modificări ale hemogramei.

Majoritatea pacienților au simptome generale la diagnostic, cum ar fi pierderea în greutate, oboseală, transpirații nocturne și mâncărimi ale pielii. Apăsarea splinei pe intestine și stomac provoacă dureri abdominale, o senzație de presiune în cavitatea abdominală. Unii pacienți pot dezvolta, de asemenea, peritonită și infarct splinei, care se manifestă prin durere severă în zona hipocondrului stâng și febră mare.

- Pacientul se plânge apoi de o senzație de plenitudine și dureri abdominale, iar funcționarea lui zilnică este dificilă. O splină mărită poate umple partea stângă a abdomenului și poate provoca o senzație de plenitudine și durere în hipocondrul stâng. În timp ce la o persoană sănătoasă cântărește aproximativ 150 de grame, la pacienții cu mielofibroză poate ajunge la o greutate de până la 10 kg și până la 30 cm lungime - spune prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor, șefa Departamentului de Hematooncologie la M. Kopernika, Departamentul de Hematologie, Universitatea de Medicină din Lodz.

Unii pacienți au și ficatul mărit.

Mielofibroză - cauze

Până în prezent, agenții cauzali ai bolii nu au fost identificați, dar se știe că mutațiile genei JAK2 în celulele stem din măduva osoasă, precum și mutațiile MPL și CALR joacă un rol important în dezvoltarea acesteia.

Aceste mutații fac ca celulele anormale să se înmulțească necontrolat în măduva osoasă. Interesant, chiar și în 15 la sută. nici una dintre aceste mutații nu se găsește la pacienți. În afară de aceștia, factorii epigenetici joacă și ei un rol important în dezvoltarea bolii.

Mielofibroză - cercetare și diagnostic

Diagnosticul de mielofibroză este dificil. Tipic pentru palpare este splenomegalia, adică o splină mărită (în stadiul avansat al bolii, poate atinge dimensiuni foarte mari, ajungând chiar și la simfiza pubiană).

Cheia pentru depistarea mielofibrozei este în primul rând un interviu efectuat de un medic de familie, precum și examinarea pacientului, în special examenul abdominal. Splina și/sau ficatul măriți palpabil pot îndrepta diagnosticul către mielofibroză.

Un pacient suspectat de mielofibroză ar trebuisă fie îndrumat la un hematolog cât mai curând posibil pentru diagnostic și tratament suplimentar.

Un medic care suspectează mielofibroză ar trebui să comande o morfologie cu un examen microscopic, precum și o ecografie a cavității abdominale și o examinare a măduvei osoase de la osul șoldului (trepanobiopsie).

Testele moleculare ale sângelui sau ale măduvei osoase pentru mutațiile genetice specifice bolii, inclusiv JAK2 V617F, MPL și CARL, precum și testele pentru prezența genei BCR-ABL1, sunt, de asemenea, necesare pentru a exclude leucemia mieloidă cronică .

În cazul mielofibrozei, anemia este vizibilă în hemoleucograma, iar frotiul de sânge prezintă o reacție leucoeritroblastică (adică etapele timpurii de dezvoltare a globulelor albe și roșii, așa-numitele blaști și erirtoblaste, care nu sunt prezente în mod normal în sânge), precum și trombocite gigantice și globule roșii în formă de lacrimă.

Diagnosticul se bazează pe examenul histopatologic al măduvei osoase, pe baza căruia medicul poate evalua aspectul, fibroza și stadiul acesteia.

Tratamentul mielofibrozei

Pacienții cu mielofibroză pot fi vindecați numai prin transplant alogen de celule stem hematopoietice - adică transplant de măduvă osoasă. Cu toate acestea, această metodă nu este potrivită pentru toată lumea: datorită mortalității mari asociate cu perioada de dinainte și de după transplant, este utilizată la pacienții aflați într-un stadiu avansat al bolii. Pacienții rămași sunt tratați cu medicamente care prelungesc viața, care atenuează simptomele bolii și efectele acesteia.

Alegerea metodei de tratament depinde de stadiul bolii și, prin urmare, de stadiul acesteia.

În cazul fazei prefibrotice a bolii, este de obicei necesar să se ia medicamente care normalizează nivelul trombocitelor și globulelor albe pentru a evita tromboza și, de asemenea, pentru a încetini progresia bolii. . Pacienților li se prescriu medicamente citostatice sau interferon alfa.

Pacienții din grupurile cu risc scăzut și intermediar 1 primesc tratament în funcție de simptomele bolii - de exemplu, în anemie, sunt prescrise medicamente androgenice sau glucocorticosteroizi.

Tratamentul simptomatic se aplică la pacienții din grupul de risc intermediar-2 și în alt. Un nou medicament care conține substanța activă ruxolitinib este utilizat la pacienții din acest grup eligibili pentru transplant de măduvă osoasă (adică persoane sub 70 de ani fără boli cronice grave) și în tratamentul cronic al pacienților din acest grup - funcționează prin blocarea JAK cale de semnalizare.-STAT și capacitatea de a multiplica celulele, reducând dimensiunea splinei și ameliorând simptomele generaleboli, de exemplu transpirații nocturne sau mâncărimi ale pielii.

În cazuri rare, persoanele cu splină mărită sever, care nu răspund la tratament, folosesc și alte tratamente, inclusiv îndepărtarea chirurgicală a splinei (splenectomie) sau radioterapie a splinei.

Categorie:

Oncologie