Albinismul, sau albinismul congenital, este o lipsă sau deficiență ereditară a unui pigment în piele, păr și iris al ochiului. Persoanele care au aceste caracteristici se numesc albinos - au pielea foarte deschisa la culoare, parul alb, genele si sprancenele. Cu toate acestea, albinismul este adesea asociat cu deficiențe. Aflați care sunt cauzele și simptomele albinismului și dacă este posibil să îl tratați.

Albinismul (albinism congenital) , care este în mod obișnuit considerat o boală, este de fapt un defect constând în lipsa pigmentului (pigmentului) la nivelul ochilor, pielii și părului, care este melanina. Albinismul congenital apare de obicei după naștere, spre deosebire de vitiligo, care apare mult mai târziu.

Albinismul este relativ rar - se întâmplă o dată la 10.000.000 de nașteri (excepția este Tanzania, unde se naște 1 albinos din 200 de copii). Pe lângă albinismul propriu-zis (generalizat), există și albinismul local (parțial).

Albinism (albinism congenital) - cauze

Albinismul este o boală genetică, prin urmare moștenirea genetică este factorul determinant în această boală, adică pentru ca un copil să dezvolte trăsături de albinism, acesta trebuie să moștenească atât de la mamă, cât și de la tată (sau numai de la unul dintre părinți). ) o genă responsabilă pentru defect.

Această boală este moștenită complet întâmplător, așa că poate afecta toate grupurile etnice. Nu este neobișnuit ca părinții albinoșilor să fie sănătoși, în ciuda faptului că poartă gena anormală.

Cauza imediată a albinismului este lipsa unei enzime - tirozinaza - care transformă precursorul melaninei în pigmentul melanină.

Albinism (albinism congenital) - tipuri și simptome

1. Albinism congenital generalizat (albinism propriu)

Pentru ca un copil să dezvolte simptomele vitiligoului generalizat, el sau ea trebuie să moștenească o genă responsabilă pentru defect atât de la mamă, cât și de la tată. Inca de la nastere, un copil cu acest tip de defect are pielea de culoare roz deschis (este cauzata de aparitia vaselor de sange prin pielea subtire, foarte deschisa). Inițial, pe corpul nou-născutului sunt vizibile mici pete decolorate. De-a lungul timpului,de pete văruitecrește în dimensiune și începe să se îmbineunul cu celăl alt, ocupând o zonă a întregului corp.

Albinos este extrem de hipersensibil la lumina soarelui, deoarece nu produce melanină, care protejează pielea împotriva efectelor nocive ale luminii solare. Ca urmare, albinoșii dezvoltă adesea eritem, vezicule, eroziuni și hipercheratoză a pielii.

Persoanele care suferă de vitiligo congenital pot avea, de asemenea, păr alb sau alb-galben și, foarte rar, irisi roz sau roșii ai ochiului (de fapt, irisul ochiului este cel mai adesea incolor, doar vasele de sânge trec prin it - de aici culoarea) . De obicei, albinoșii sunt capabili să producă suficientă melanină pentru a nuanta ochiul în albastru deschis. Vitiligo al pielii este însoțit de vitiligo al unghiilor și tulburări de vedere, de exemplu fotofobie, nistagmus, modificări ale retinei.

2. Albinism congenital parțial (albinism local)

Un copil trebuie să moștenească gena anormală de la unul dintre părinți pentru ca un copil să dezvolte simptomele vitiligo parțial.

Albinismul parțialse manifestă de obicei ca o decolorare a pielii, undepete de vitiligocăptuiesc nervii și părul. Cea mai frecventă decolorare a pielii este pe linia mediană a frunții și poate afecta și părul, genele și sprâncenele. De fapt, modificările nu apar niciodată pe pielea mâinilor și a picioarelor. Persoanele care suferă de această boală au uneori o culoare diferită a irisului.

În acest caz, este posibil ca copilul să nu facă boala în ciuda faptului că a adoptat gena responsabilă de boală.

Albinism (albinism congenital) și insuficiență

Vitiligo poate fi, de asemenea, însoțit de alte simptome. Pe lângă modificările pielii, pot apărea anumite tipuri de tulburări, de exemplu, boli oculare sau tulburări de auz. Moștenirea acestor sindroame este ușor diferită de cea a albinismului congenital. Unul dintre astfel de sindroame este, de exemplu, sindromul Mende, în care petele de văruire sunt însoțite de surdo-mut.

Albinism (albinism congenital) - este posibil tratamentul?

Albinismul nu poate fi vindecat. Pacientul trebuie să evite doar expunerea la lumina soarelui. În acest scop, ar trebui să folosească protecție solară cu un filtru UV ridicat.

Categorie:

Dermatologie