Oamenii de știință au descoperit deja cel puțin câteva gene care pot fi asociate cu apariția schizofreniei. Unele rapoarte spun că mutațiile duc la modificări ale cantității de neurotransmițători din creier, în timp ce altele susțin că tulburările genetice pot afecta plasticitatea creierului. Relația dintre gene și schizofrenie poate fi evidențiată și de faptul că, dacă cineva din familia unei anumite persoane suferă de schizofrenie, el sau ea prezintă un risc crescut de a dezvolta această boală.

Schizofreniaeste considerată una dintre cele mai severe boli psihiatrice. În timpul acesteia, întregul psihic al persoanei bolnave este dezorganizat - de unde și numele acestei boli, deoarece derivă din cuvintele grecești schizein (a despărți) și phren (mintea).

Deoarece schizofrenia poate afecta viețile pacienților, precum și dificultățile – deloc neobișnuite – întâlnite în tratamentul schizofreniei, oamenii de știință încă analizează factorii de bază. Probabil că nu există o cauză specifică a schizofreniei - etiologia acestei unități ia în considerare, printre altele, infecțiile cu care se confruntă pacienții în timpul vieții lor intrauterine, dar și utilizarea de către pacienți a substanțelor psihoactive în primele etape ale vieții. Un alt aspect care poate provoca schizofrenie este tulburările genetice.

Moștenirea schizofreniei: genele sunt legate de schizofrenie?

Prevalența schizofreniei în populație este estimată la aproximativ 1% și este similară în diferite regiuni ale lumii. Existența unei astfel de relații poate sugera, prin urmare, că factorii de mediu (legați de locul de reședință al pacienților) joacă de fapt un rol minor în patogeneza schizofreniei. Prin urmare, atenția cercetătorilor este îndreptată către alte cauze potențiale ale acestei boli, inclusiv față de gene și tulburări legate de acestea.

Efortul depus în cercetările efectuate până acum nu a fost irosit - s-au putut detecta anumite gene ale căror mutații pot favoriza dezvoltarea schizofreniei. O astfel de genă este gena COMT, care codifică enzima catecol-o-metiltransferaza. Această proteină este responsabilă pentru metabolismul neurotransmițătorilor, inclusiv dopamină. S-a observat că mutațiile în gena COMT pot duce lamodificări ale cantității de dopamină din creier - și sunt tulburările în cantitatea acestui neurotransmițător care se găsesc la pacienții cu schizofrenie.

O altă genă care pare să fie asociată cu schizofrenia este DISC1. Această genă are chiar și un nume derivat din boala la care poate participa patogeneza - abrevierea DISC1 provine din sintagma engleză „disrupted in schizophrenia”, care poate fi tradusă ca „deteriorat în schizofrenie”. În studiile efectuate pe șoareci, sa observat că mutațiile acestei gene modifică așa-numita plasticitatea creierului. Această caracteristică este deosebit de importantă deoarece permite minții să se adapteze la condițiile de mediu în schimbare - datorită plasticității creierului, pentru formarea de noi conexiuni neuronale. Se crede că anomaliile în plasticitatea creierului - care se pot datora unei mutații DISC1 - pot crește riscul de a dezvolta schizofrenie.

O altă genă care a fost menționată recent în analiza legăturilor dintre tulburările genetice și schizofrenie este gena C4. Produsul proteic al acestei gene este implicat în procesele de degradare a conexiunilor interneuronale. Astfel de fenomene au loc chiar complet fiziologic - schimbări în conexiunile dintre celulele nervoase individuale au loc, de exemplu, în timpul proceselor de maturizare umană. Cu toate acestea, mutațiile genei C4 pot duce la degradarea excesivă a conexiunilor menționate și, astfel, pot contribui la apariția schizofreniei.

Moștenirea schizofreniei: există teste care detectează tulburările genetice asociate cu schizofrenia?

În prezent, nu există teste comerciale care să ne permită să stabilim dacă avem o tulburare genetică care predispune la schizofrenie. O astfel de cercetare ar putea fi de interes deosebit pentru cei care au în familie pe cineva care suferă de schizofrenie - până la urmă, riscul lor de a dezvolta boala este mai mare decât riscul populației de 1%.

Există cel puțin câteva motive pentru care nu există teste genetice care să determine riscul de schizofrenie. Primul este că știința încă nu are suficiente cunoștințe despre genetica schizofreniei. Într-adevăr, după cum s-a menționat mai sus, unele gene potențial implicate în dezvoltarea acestei boli au fost deja descoperite, cu toate acestea, rapoartele disponibile în prezent pot fi luate mai degrabă ca ipoteze decât ca certitudine. De asemenea, trebuie luat în considerare faptul că antecedentele familiale de schizofrenie nu înseamnă că boala va recidiva în viitor la alți membri ai familiei. Într-adevăr, în prezența schizofreniei la rude, riscul este căne îmbolnăvim, este (uneori chiar semnificativ) crescut, dar tot nu înseamnă că un astfel de pacient are aceleași tulburări genetice ca și rudele sale. La urma urmei, procentele prezentate mai sus sunt încă doar o statistică.

Un alt aspect care probabil nu va vedea testarea genetică pentru schizofrenie pe piață este patogeneza bolii în sine. Se crede că etiologia schizofreniei este multifactorială și că boala se dezvoltă numai atunci când se suprapun mai multe patologii diferite. Trebuie amintit că tulburările genetice pot contribui de fapt la schizofrenie, cu toate acestea, ele nu sunt singurul factor care declanșează apariția acestei boli la pacienți.

Merită știut

Moștenirea schizofreniei: avem un risc crescut de a avea o rudă cu schizofrenie?

Rolul geneticii în dezvoltarea schizofreniei poate fi convins și de faptul că riscul acestei boli este mai mare dacă un membru al familiei unei anumite persoane suferă deja de aceasta. Riscul variază și este direct legat de gradul de rudenie cu pacientul cu schizofrenie.

Cel mai mare risc se referă la gemenii identici: atunci când unul dintre ei suferă de schizofrenie, riscul de apariție a aceleiași boli la celăl alt geamăn este de aproape 50%. În alte cazuri, riscul poate fi la fel de mare ca: -5% dacă unul dintre bunici suferă de schizofrenie, -6% dacă un frate sau o soră suferă de aceasta, -13% dacă unul dintre părinți suferă de schizofrenie, -46% dacă unul dintre părinți are schizofrenie, când ambii părinți au schizofrenie.

Categorie:

Psihiatrie