Talasemia (anemie cu celule tiroidiene) este un grup de anemii determinate genetic (anemie) care poate duce la subdezvoltarea unui copil sau chiar la moartea in utero. Care sunt cauzele și simptomele talasemiei? Care este tratamentul?
Talasemia( anemie cu celule tiroidiene ) este un grup de anemii hemolitice determinate genetic, adică anemie în care există o afecțiune rapidă și excesivă. descompunerea celulelor roșii din sânge (eritrocite).
Talasemiile se găsesc în principal în Marea Mediterană, Africa și Asia. Se estimează că 4,83 la sută. populația generală a lumii poartă gena pentru una dintre formele de talasemie. Se estimează că în următorii 20 de ani numărul nașterilor cu formă evidentă a acestei boli în lume va ajunge la 900.000, prin urmare este tratată ca o problemă gravă de sănătate.
Talasemia - cauze
Cauza talasemiei este un defect al genei care conține informații despre structura moleculei de hemoglobină - pigmentul roșu din sânge responsabil de transportul oxigenului.
Hemoglobina este compusă din hem și un plic numit lanțuri de globine. Ca urmare a unui defect genetic, producerea acestuia din urmă este perturbată. Consecința este distrugerea globulelor roșii din măduva și splină și dezvoltarea în continuare a anemiei. Există cinci tipuri de lanțuri de globină, dar boala duce de obicei la o reducere a producției de lanțuri alfa și beta, prin urmare se disting două forme de boală: alfa-talasemia și beta-talasemia, cea din urmă fiind cea mai frecventă.
Boala este, în cele mai multe cazuri, moștenită în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească gene defecte de la ambii părinți.
Talasemia - simptome
Există două forme de beta talasemie:
- ușoară - de obicei asimptomatică. La sfârșitul primului an de viață, un copil poate dezvolta o splină mărită
- severă -Anemia Cooley- imediat după naștere, apare icter, mărirea splinei și a ficatului și ulcerații ale pielii în zona gleznei. Caracteristic este un abdomen mare (în terminologia medicală hepatosplenomegalie) și așa-numita fața mongoidă (hipertrofie maxilară cu proeminență a incisivilor superiori lafață)
În cea mai gravă formă de talasemie - alfa-talasemia - absența completă a lanțurilor alfa poate duce la moartea in utero (sau la scurt timp după naștere) sau poate duce la edem fetal generalizat.
Talasemia - diagnostic
Dacă se suspectează talasemie, se efectuează hemoleucograme și teste ale măduvei osoase. Diagnosticul final se pune pe baza testului de electroforeză a hemoglobinei (concentrație mare de HbF - hemoglobină apărută în timpul vieții fetale). Testarea genetică joacă, de asemenea, un rol foarte important în diagnosticarea talasemiei.
Tratament pentru talasemie
Nu este necesar niciun tratament pentru beta-talasemie ușoară. Persoanele cu anemie Cooley fac transfuzii de sânge. De asemenea, poate fi necesar să vă completați deficiențele de folat, vitamina C și zinc. În unele cazuri, medicul poate decide să elimine splina.
Bibliografie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Diagnosticul modern al talasemiei la copii - experiențe proprii,"Jurnalul de Medicina transfuzională „2011, vol. 4, nr. 3
Boli interne , editat de Szczeklik A.,Cracovia 2006, vol. 2