Testul prenatal Harmony este un test simplu, sigur și neinvaziv, care vă permite să evaluați riscul apariției unor tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și alte trisomii. De asemenea, testul vă permite să determinați sexul copilului și să detectați riscul de tulburări cromozomiale sexuale (X, Y). Se efectuează cu o probă de sânge prelevată de la mamă. Când ar trebui să fac testul prenatal Harmony?

Conținut:

  1. Test de armonie - eficacitate
  2. Test de armonie - trisomie
  3. Testul de armonie - tulburări cromozomiale sexuale
  4. Test de armonie - când se efectuează?

Testul de armonie prenatalăse bazează pe cele mai recente progrese în materie de testare prenatală neinvazivă. Este un test de sânge simplu și sigur pentru mamă și copil pentru a evalua riscul anumitor trisomii la făt.

Test de armonie - eficacitate

Există și alte screening-uri non-invazive pentru defectele genetice fetale, folosind chimia serului matern și/sau ultrasunetele. Cu toate acestea, pentru trisomia 21, rata fals-pozitive este de până la 5%, iar rata fals-negative este de până la 30%.

Aceste teste pot deci să indice în mod eronat existența unei trisomie la făt, într-o situație în care rezultatul ar trebui să fie negativ (rezultatul testului este apoi fals pozitiv) sau, dimpotrivă, pot indica în mod fals absența a unei trisomie fetale, chiar dacă trisomia există (rezultatul testului este apoi fals negativ).

Ratele fals pozitive și fals negative ale testului Harmony sunt semnificativ mai mici.

Testele de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale (CVS), sunt foarte precise în diagnosticarea trisomiei fetale, totuși, ca teste invazive, există riscul de a pierde un copil.

Testul Harmony Prenatal detectează mai mult de 99% din cazurile de trisomie fetală 21, cu o rată de fals pozitive mai mică de 0,1%.

Test de armonie - trisomie

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi care poartă informații genetice, formate din fire și proteine ​​ADN. Trisomia este o tulburare cromozomială în care sunt prezente trei copii ale cromozomului în loc de cele două normale.

  • Trisomia 21

Aceasta este cea mai comună formă de trisomie la nou-născuții. Se bazează pe prezența unei copii suplimentare a cromozomului21. Această anomalie genetică cauzează sindromul Down.

Boala se prezintă cu retard mintal de severitate variabilă - de la uşoară la moderată. Pacienții suferă, de asemenea, de structură anormală a sistemului digestiv și defecte cardiace congenitale. Se estimează că sindromul Down apare la 1 din 740 de nașteri.

  • Trisomia 18

Acest defect este legat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Trisomia 18 provoacă sindromul Edwards și este asociată cu un risc ridicat de avort spontan.

Sugarii născuți cu sindrom Edwards au multe anomalii care le scurtează semnificativ viața. Sindromul Edwards este diagnosticat la 1 din 5.000 de nașteri.

  • Trisomia 13

Această trisomie se dezvoltă atunci când apare o copie suplimentară a cromozomului 13. Aceasta este cauza sindromului Patau, care prezintă un risc ridicat de avort spontan. Sugarii cu trisomie 13 dezvoltă de obicei boli cardiace congenitale severe și alte anomalii severe.

Copiii cu acest defect rareori trăiesc un an. Prevalența trisomiei 13 este estimată la 1 din 16.000 de nașteri.

Testul de armonie - tulburări cromozomiale sexuale

Cromozomii sexuali (X și Y) determină sexul. Anomaliile cromozomilor sexuali X și Y, care duc la multe boli, se pot datora absenței unei copii a unui cromozom, prezenței unei copii suplimentare sau prezenței unei copii incomplete.

Testul de armonie cu opțiunea analizei cromozomilor X, Y vă permite să evaluați riscul de sindroame:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (sindromul Klinefelter)
  • monosomie X (X0) la fete (sindrom Turner)

Severitatea simptomelor asociate cu aceste sindroame variază foarte mult. Dacă apar, de obicei sunt de tulburări fizice sau comportamentale ușoare.

Test de armonie - când se efectuează?

Testul Harmony Prenatal poate fi comandat de un medic ginecolog în cazul femeilor care sunt însărcinate în cel puțin 10 săptămâni. Se execută în cazul:

  • sarcini unice de la fertilizare in vitro (FIV), indiferent de metoda utilizată, inclusiv sarcini de la un ovul străin
  • sarcini gemelare (două fertile) de la concepție naturală și sarcini concepute după implantarea propriului ovul. Testul nu identifică riscul de mozaicism, trisomii parțiale sau translocații
  • Test NIFTY: testare prenatală neinvazivă. Cât costă?
  • Test SANCO - sensibilitate. Ce defecte detectează fătul?
  • Test dublu de sarcină - PAPP-A și betahCG. Standarde și rezultate
  • Triplu test: test prenatal neinvaziv
  • Evaluarea translucidității fetale - examen prenatal neinvaziv
Despre autorAnna Jarosz Un jurnalist care s-a implicat de peste 40 de ani în popularizarea educației pentru sănătate. Câștigător al multor concursuri pentru jurnaliștii care se ocupă de medicină și sănătate. Ea a primit, printre altele Premiul de încredere „Golden OTIS” la categoria „Media și sănătate”, St. Kamil a acordat, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolnavului, de două ori „Penul de cristal” în cadrul competiției naționale pentru jurnaliștii care promovează sănătatea și numeroase premii și distincții în competițiile pentru „Jurnalistul medical al anului” organizate de Asociația Poloneză a Jurnalişti pentru Sănătate.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Cercetare