Anemia lui Fanconi este un tip de anemie congenitală, o boală genetică rară și gravă. Principalele simptome sunt defectele osoase încă embrionare, statura mică și aspectul caracteristic al feței. Care sunt celel alte simptome ale anemiei Fanconi?

Anemia Fanconieste o boală a măduvei osoase care provoacă leucemie. Deformează oasele, afectează și perturbă funcționarea sistemului nervos.

Primele stadii ale bolii sunt uneori confundate cu alte boli, astfel încât diagnosticul prea târziu și lipsa tratamentului la începutul dezvoltării bolii duc la o mortalitate ridicată a pacienților.

Anemia Fanconi provoacă deteriorarea măduvei osoase

Boala afectează funcția măduvei osoase, reducând cantitatea tuturor componentelor sanguine. În măduva osoasă se formează celulele roșii din sânge, globulele albe și trombocitele ca urmare a numeroaselor diviziuni ale celulelor stem. Aceste celule intră apoi în fluxul sanguin.

În anemia aplastică, celulele stem sunt deteriorate, ceea ce reduce numărul de celule care provin din ele.

Anemia aplastică apare la orice vârstă și poate fi cauzată de o disfuncție dobândită sau congenitală. Anemia aplastică congenitală se numeșteAnemia Fanconi .

Simptome ale anemiei Fanconi

Simptomele tipice ale bolii sunt: ​​

  • creștere joasă
  • degetul mare sau degetul în plus lipsă sau deformat
  • decolorare a pielii (pete ale pielii: maro sau culoarea cafelei și a laptelui, pistrui mari)
  • microcefalie, adică dimensiuni nefiresc de mici ale craniului
  • aspect facial caracteristic (deformarea maxilarului inferior, nas larg la bază)
  • defecte osoase

În plus, pot apărea simptome precum:

  • tulburări ale sistemului nervos, vedere (ptoză, strabism, cataractă) și auz
  • retard mintal, dificultăți de învățare
  • defecte ale sistemului genito-urinar (băieții au penis mic sau fără penis, testicule mici; fetele nu au uter sau vagin, menopauză precoce
  • defecte cardiace
  • displazie de șold

Anemia Fanconi este în sfârșit tratabilă!

- Anemia lui Fanconi este o boală rară. Foarte periculos. unuo treime dintre pacienți dezvoltă leucemie mieloidă acută. Unii dintre ei mor. Există și riscul apariției diferitelor tipuri de infecții. Singurul tratament eficient este transplantul de celule stem din măduva osoasă sau din sângele din cordonul ombilical – explică dr. Marek Ussowicz, specialist în pediatrie și transplantologie de la Departamentul de Transplant de Măduvă Osoasă, Hematologie și Oncologie Pediatrică, Universitatea de Medicină din Wroclaw (sursa: poranny. pl, 23.06.2011)

În 2011, medicii au reușit să vindece de anemie Fanconi o fetiță de 12 ani care locuia lângă Białystok. Anemia lui Fanconi, diagnosticată la Dominika Paluszek, a fost vindecată cu sânge din cordonul ombilical și celule stem din măduva osoasă a fratelui ei mai mic. Căutarea pe termen lung a donatorilor s-a încheiat cu incompatibilitatea antigenică a celulelor cu celulele fetei.

Doar următoarea sarcină a mamei lui Dominika a salvat fiica ei mai mare. În momentul nașterii, sângele din cordonul ombilical a fost recoltat și asigurat. Un an mai târziu, măduva osoasă a fost recoltată de la fratele mai mic al fetei. Înainte de transplant, o persoană cu anemie Fanconi urmează chimioterapie severă. Sarcina sa este să distrugă complet măduva.

Teste pentru anemie Fanconi

Drama de bază este un test pentru viteza de regenerare a globulelor albe. Dacă, în contact cu substanțele care le deteriorează, celulele albe din sânge sunt capabile să se regenereze rapid, anemia aplastică poate fi exclusă.

Dacă capacitatea dvs. de regenerare este redusă și celulele albe din sânge se acumulează mai lent decât în ​​mod normal, puteți bănui că aveți anemie Fanconi.

Metode de tratament pentru anemie aplastică

Tratamentul anemiei aplastice nu produce întotdeauna rezultatele dorite. Doar unii pacienti beneficiaza de tratament cu androgeni (hormoni masculini), care mobilizeaza organismul pentru a produce globule rosii. O metodă eficientă de tratament în stadiul actual al cercetării este transplantul de celule stem de măduvă osoasă.

Specialiștii dezvoltă o terapie genetică care va combate permanent anemia Fanconi la pacienți.

Îți va fi de folos

Denumirea bolii provine de la numele medicului pediatru elvețian Guido Fanconi, care în 1927 a fost primul care a descris simptomele bolii. Anemia nu trebuie confundată cu sindromul Fanconi, o boală de rinichi care poartă numele aceluiași specialist.

Categorie:

Cardiologie