Sindromul Beckwith-Wiedemann este o boală genetică rară care se caracterizează prin creșterea în exces a corpului și a anumitor organe. Este cel mai periculos în copilărie și copilărie. Pacienții care ajung la vârsta adultă au șanse la o viață normală.

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este așa-numitul O boală rară care, conform statisticilor, apare o singură dată la peste 13.500 de nașteri. În funcție de cauze (tip de mutație genetică), poate fi o boală moștenită (15% din cazuri), dar mai des este denumită o boală sporadică.

Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi observat deja în timpul sarcinii. În al doilea trimestru, fătul începe să crească excesiv, la fel și după naștere și în primii ani de viață.

Caracteristică BWS este, de asemenea, creșterea excesivă a anumitor organe (de exemplu, limba) și mărirea insulelor pancreasului, ceea ce duce la hipoglicemie la nou-născuți. Această tendință se încheie în jurul vârstei de 8 ani, așa că adulții cu această afecțiune nu sunt excepțional de înalți.

După copilărie, boala este oprită și unele dintre modificări (de exemplu, creșterea asimetrică a unor părți ale corpului) devin uniforme.

Conținut:

  1. Cauzele sindromului Beckwith-Wiedemann
  2. Simptome ale sindromului Beckwith-Wiedemann
  3. Criterii de diagnostic pentru sindromul Beckwith-Wiedemann
  4. Tratamentul sindromului BWS

Cauzele sindromului Beckwith-Wiedemann

BWS are un fundal genetic - este cauzat de diferite modificări epigenetice sau genetice care sunt asociate cu cromozomul al 11-lea.

Unele dintre mutațiile de pe cromozom sunt cauzate de marcarea incorectă a genelor. O parte din aceasta este procesul de metilare, o reacție chimică în care genele sunt marcate.

O tulburare de metilare (așa-numita tulburare de stigmatizare parentală) are ca rezultat expresia anormală a factorilor de reglare a creșterii găsiți pe cromozomul 11 ​​(expresia este procesul prin care informația genetică este codificată în proteine). Acest lucru duce la hipertrofie și la alte trăsături distinctive ale sindromului Beckwith-Wiedemann.

Aproximativ douăzeci la sută din cazurile de BWS sunt cauzate de o modificare genetică numitădisomia paternă monoparentală (UPD). Apare la începutul dezvoltării embrionare și afectează doar anumite celule din organism.

De aceea se numește mozaic și provoacă un dezechilibru în genele paterne și materne active de pe cromozomul 11.

O altă cauză a BWS este o mutație a genei care produce o proteină care ajută la controlul creșterii copilului înainte de naștere. Aceste anomalii duc la creșterea excesivă a fătului.

Simptome ale sindromului Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann se caracterizează printr-o creștere mai rapidă a fătului în a doua jumătate a sarcinii și o creștere mai rapidă în primii ani de viață. Bebelușii cu BWS se nasc cu macrosomie, au înălțimea și greutatea în percentila 97, iar circumferința capului în a 50-a.

Tulburările de creștere sunt exprimate și în hemihiperplazie, adică creșterea unei părți a corpului sau a unui organ, de exemplu, limba (aceasta este așa-numita macroglosie). Macroglosia este o afecțiune gravă care duce la dificultăți de înghițire, apnee în somn și dificultăți în învățarea vorbirii.

Forma feței cu ochi larg distanțați (hipertelorism), riduri suborbitale și un maxilar inferior proeminent este, de asemenea, tipică pentru copiii cu BWS. Uneori are loc o dezvoltare ireversibilă a părții mijlocii a feței (hipoplatie) și îndoiri caracteristice ale cornetelor urechilor.

Alunițele vasculare ușoare de tip Flammeus (pata de vin roșu) sunt adesea vizibile pe față.

Simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann, în special creșterea excesivă, dispar în jurul vârstei de 8-10 ani. Cu excepția cazului în care copilul dumneavoastră are alte probleme de sănătate, acesta continuă de obicei să se dezvolte normal.

De obicei, totuși, astfel de probleme de sănătate sunt prezente. O boală comună în sindromul Beckwith-Wiedemann este hipoglicemia cauzată de hipertrofia celulelor insulare și hiperinsulinemie.

Amenințările grave la adresa vieții sunt problemele cu inima, cum ar fi cardiomiopatia, rinichii, hiperplazia suprarenală și tendința la cancer, care apare de obicei în primii ani de viață. Cele mai frecvent diagnosticate sunt tumorile Wilms, hepatomul și neuroblastoamele.

Criterii de diagnostic pentru sindromul Beckwith-Wiedemann

Diagnosticul BWS este dificil din cauza spectrului larg de simptome și diversității acestora. Prin urmare, specialiștii au împărțit simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann în așa-numitele atât mari, cât și mici.

La momentul diagnosticului, se presupune că prezența a cel puțin trei simptome majore sau a două simptome majore și unul minor este confirmată de BWS.

La nou-născuți, simptomele majore sunt: ​​

  • creștere excesivă înperioada fetală și neonatală
  • macroglosia (limbă mare)
  • hernie (ombilicală, inghinală)
  • hemihiperplazie (hipertrofie hemiformă)
  • apariție mai frecventă a neoplasmelor, de exemplu, neuroblastom, tumoră Wilms
  • hipertrofia cortexului suprarenal
  • mărirea ficatului, pancreasului, splinei
  • palato despicat (mai puțin obișnuit)

    Simptomele minore sunt: ​​

    • anomalii în lobii urechii
    • hipoglicemie neonatală
    • microcefalie
    • dismorfie facială
    • semn vascular plat
    • prematuritate
    • defecte cardiace
    • vârsta osoasă accelerată
    • tulburări în timpul sarcinii: polihidramnios, placenta mărită, îngroșarea cordonului ombilical,
    • mușchiul drept abdominal (diastaza dreptului)

      În copilărie, următoarele sunt simptome majore:

      • spongioase la rinichi medular și pietre la rinichi
      • subdezvoltarea maxilarului sau mandibula neobișnuită, alungită
      • pierderea auzului
      • scolioză (cauzată de asimetrie)
      • cancere infantile
      Merită știut

      Detectarea sindromului Beckwith-Wiedemann este acum posibilă datorită examinărilor prenatale (prelevare de vilozități coriale sau amniocenteză). Efectuarea analizelor este recomandată mai ales în cazul persoanelor cu antecedente familiale de această boală.

      Tratamentul sindromului BWS

      Deoarece sindromul Beckwith-Wiedemann este o boală genetică, nu poate fi prevenită. Tratamentul, care se bazează exclusiv pe terapia simptomatică, este, de asemenea, dificil.

      Prima intervenție medicală este de obicei necesară pentru a controla hipoglicemia unui nou-născut (de obicei nou-născutului i se administrează o picurare pentru a echilibra nivelul zahărului din sânge).

      De asemenea, medicul trebuie să decidă asupra unei posibile intervenții chirurgicale pentru hernie în cazul unor modificări în cavitatea abdominală.

      Macroglosia ușoară necesită terapie logopedică și exerciții ortodontice, dar uneori este necesară o reducere chirurgicală a limbii sau o intervenție chirurgicală plastică a maxilarului - acest lucru este valabil mai ales atunci când copilul prezintă risc de apnee sau are dificultăți în alimentație.

      Toate cancerele care apar în cursul bolii la copii necesită monitorizare și tratament strict. Dacă diagnosticul de BWS a fost confirmat prin teste genetice, este, de asemenea, necesar să se verifice organismul pentru prezența modificărilor neoplazice, chiar dacă acestea nu sunt încă prezente.

      Copiii cu defecte cardiace sau renale sunt îngrijițispecialiști, pacienții cu hemihiperplazie merg la kinetoterapeuți (trebuie să se supună unor examinări periodice pentru scolioză, tipică acestei leziuni hiperplazice asimetrice).

      Categorie:

      Trusa pacientului