Kanałopatie este un grup de boli cardiace rare, determinate genetic. Sunt cauzate de mutații ale genelor care codifică canalele ionice. O caracteristică comună a canalopatiei este tendința de apariție a aritmiilor ventriculare care pun viața în pericol la persoanele cu o inimă sănătoasă din punct de vedere structural.

Kanałopatieeste un grup de boli care ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial al sincopei și al episoadelor inexplicabile de stop cardiac - în special la tinerii care nu au nicio boală cardiacă în testele, care ar putea provoca aritmii ventriculare.

Este important ca un pacient cu o boală suspectată a canalului ionic să fie sub îngrijire de specialitate cât mai curând posibil. În ciuda incapacității de a elimina cauza de bază a canopatiei, este posibilă influențarea calității vieții pacientului și îmbunătățirea siguranței acestuia. Datorită prezenței familiei, trebuie amintit să includă diagnosticul și observarea rudelor pacientului. Tratamentul profilactic poate fi luat în considerare la pacienții care nu sunt încă asimptomatici.

Canalele ionice sunt proteine ​​încorporate în membranele celulelor și responsabile de transportul ionilor. Canalele din celulele musculare (inclusiv mușchiul inimii) sunt implicate în producerea unui potențial de acțiune - o modificare tranzitorie a potențialului electric. Acest fenomen se numește depolarizare.

Este urmată de o revenire la starea inițială, adică repolarizare. Efectul final al depolarizării este de a iniția contracția fibrelor musculare.

Anomalii în funcționarea acestui mecanism complex, în special tulburări în faza de repolarizare, pot duce la tendința de a dezvolta aritmii periculoase. Mai jos sunt caracteristicile celor mai importante trupe.

Sindrom QT lung congenital (LQTS)

Sindromul QT lung congenital este cauzat de o mutație în subunitatea canalului ionic de potasiu sau sodiu. Tulburările sale duc la o prelungire a duratei potențialului de acțiune, care, la rândul său, prezintă riscul de apariție a aritmiei. Până acum, au fost identificate 15 tipuri de mutații responsabile pentru această boală.

O caracteristică comună a tuturor echipelor este alungirea așa-numitului Intervalul QT (măsurat de la începutul complexului QRS până la sfârșitul undei T) în înregistrarea ECG și apariția sincopei cardiogene - cel mai tipic în cursul tahicardiei ventriculare polimorfe, așa-numita torsade devârfuri.

  • Tahicardie: când inima bate brusc

Din păcate, boala poate provoca moarte subită cardiacă, în special la tineri. Uneori, canalopatia este însoțită de alte simptome caracteristice. Acest lucru ne permite să distingem sindroamele clinice de ele, printre altele:

  • Sindromul Romano-Ward - cea mai frecventă formă; este moștenit în mod autosomal dominant
  • Sindromul Jervell-Lange-Nielsen - moștenire recesivă, coexistă cu surditatea
  • Sindromul Andersen-Tawil - există pareze temporare și trăsături dismorfice precum: maxilarul mic, hipertelorism (distanța mare a globilor oculari) și tulburări de dezvoltare a degetelor

Diagnosticul de LQTS se bazează în mare parte pe istoricul medical și pe o examinare ECG. Antecedentele pacientului au episoade recurente de aritmii ventriculare care au ca rezultat sincopă și alte simptome sugestive de aritmie.

Atacurile de tahicardie în anumite tipuri de boli pot fi declanșate de situații specifice, de exemplu, efort fizic, emoții și chiar somn și odihnă.

În primul tip (LQTS1) înotul este un factor provocator caracteristic. Datorită eredității sindromului, cazurile de moarte subită, inexplicabilă în familia pacientului pot fi foarte sugestive.

Simptomele LQTS apar de obicei la tineri - în primele două decenii de viață.

Confirmarea este o electrocardiogramă (EKG), care arată un interval QT corectat prelungit. Această stare ar trebui diferențiată de așa-numita sindromul dobândit de QT lung. Cauzele sale sunt în primul rând tulburările electrolitice, cum ar fi deficitul de potasiu sau de magneziu, și efectele medicamentelor. Ca și în sindromul congenital, există un risc crescut de evenimente aritmice grave.

La unii pacienți, lungimea intervalului QT poate fi în limitele normale. În testele de diagnostic se mai folosesc teste de provocare: teste de efort sau un test de epinefrină.

Testarea genetică joacă un rol foarte important în LQTS, confirmând diagnosticul și identificând sindromul la alți membri ai familiei înainte de apariția primelor simptome.

Sindromul QT lung congenital este o boală determinată genetic, deci nu este posibilă îndepărtarea completă a cauzei.

Tratamentul se bazează pe îmbunătățirea calității vieții prin prevenirea atacurilor de aritmie și prevenirea morții subite cardiace. Baza este modificarea stilului de viață constând în eliminarea declanșatorilor precum suprasolicitarea, sunete puternice sau stres emoțional.

De asemenea, este important să evitați medicamentele care prelungesc intervalul QT și să mențineți concentrația de electroliți (în principal potasiu) la un nivel adecvat. Utilizarea cronică a beta-blocantelor (se preferă nadolo și propranolol) joacă un rol major în tratamentul farmacologic. Mexiletina antiaritmică, care poate scurta intervalul QT, joacă, de asemenea, un rol auxiliar.

Tratamentul invaziv este de mare importanță. La persoanele cu sindrom QT lung congenital, poate fi luată în considerare implantarea unui defibrilator cardiovertor (ICD). Dispozitivul este proiectat să detecteze și să pună capăt aritmiilor ventriculare cu un impuls electric.

Indicația principală pentru implantarea unui ICD este un episod inițial de stop cardiac. Acestea trebuie luate în considerare și în cazul episoadelor recurente de aritmii și al eșecului terapiei antiaritmice.

Dacă farmacoterapia este ineficientă și ICD este contraindicat sau scurgerile sale sunt prea frecvente, alternativa este denervarea cardiacă simpatică stângă (LCSD) prin îndepărtarea celor 4 ganglioni toracici simpatici. Denervarea contribuie la scurtarea intervalului QT și la reducerea riscului de atacuri de aritmie.

Sindrom QT scurt congenital (SQTS)

Spre deosebire de sindromul QT lung, acest tip de canalopatie este extrem de rar. Până în prezent, în întreaga lume au fost raportate mai puțin de 300 de cazuri de această boală.

Sindromul QT scurt este cauzat de mutații ale genelor care codifică proteinele canalelor de calciu și potasiu. În prezent, au fost identificate 6 mutații, distingând 6 subtipuri de boală. Moștenirea este autosomal dominantă.

Ca și în cazul altor canalopatii, SQTS predispune la aritmii ventriculare recurente. Tahicardia rapidă se poate dezvolta în fibrilație ventriculară și poate provoca moarte subită cardiacă. Sindromul QT scurt poate contribui, de asemenea, la atacurile de aritmii supraventriculare, cum ar fi fibrilația atrială.

Scurtarea intervalului QT pe ECG este baza diagnosticului. Caracteristicile suplimentare semnificative ale înregistrării sunt undele în alte, undele T ascuțite în derivațiile V1-V3.

Pacienții care au suferit un episod de stop cardiac din cauza SQTS sunt candidați pentru implantarea unui cardioverter-defibrilator ca parte a așa-numitului prevenire secundară.

Medicamentele antiaritmice joacă un rol important în farmacoterapie, deoarece prelungesc intervalul QT prin mecanismul lor de acțiune. Acestea includ chinidina, propafonenona și sotalolul.

Echipa Brugada

Sindromul Brugada este o boală cardiacă aritmogenă cauzată de o mutație a genei care codifică canalele de sodiu. Ca și în cazul canopatiilor anterioare, moștenirea este autosomal dominantă.

Numele trupei este derivat dinde la frații Brugada – cardiologi spanioli care l-au descris primii. Incidența este în medie de 1-30 la 100.000 de oameni. Bărbații se îmbolnăvesc de aproximativ 8 ori mai des decât femeile. Simptomele bolii apar de obicei la persoanele mai tinere (în jur de 20-40 de ani)

În sindromul Brugada, tahicardia ventriculară polimorfă este, de asemenea, principalul tip de aritmie. Convulsiile apar de obicei noaptea - acest lucru se datorează ritmului cardiac mai lent în timp ce dormi. Ca și în cazul altor canalopatii, tahicardia se poate dezvolta în fibrilație ventriculară și poate duce la stop cardiac.

Elementul cheie al recunoașterii este o imagine foarte semnificativă a așa-numitei răpiri. punctul J văzut în derivații deasupra ventriculului drept pe ECG. Este de remarcat faptul că există până la 3 tipuri de notații caracteristice acestui complex.

Mai mult, modificările vizibile în EKG se pot schimba dinamic - apar și dispar spontan. Când rezultatul este îndoielnic, o alternativă poate fi testele de provocare cu medicamente antiaritmice - ajmalină sau flecainidă.

Prima regulă de tratament este să adere la evitarea declanșatorilor de aritmii, cum ar fi consumul de alcool și mesele grele. Acest lucru este valabil și pentru multe medicamente care pot declanșa aritmii în sindromul Brugada.

Din acest motiv, este necesar să consultați un medic cu privire la oportunitatea luării preparatelor individuale. Medicamentele care pot contribui la apariția aritmiei pot fi găsite la www.brugadadrugs.org

Ca și în cazul altor sindroame aritmice congenitale, unii pacienți pot fi eligibili pentru un ICD. Este vorba în primul rând despre pacienții care au avut un episod de stop cardiac. Farmacoterapia are o importanță foarte limitată.

Tahicardie ventriculară polimorfă (CPVT) dependentă de catecolamine

CVPT este în majoritatea cazurilor cauzată de o mutație a genei receptorului de rianodină și a proteinei kalsquestrin. Consecința este o eliberare excesivă de ioni de calciu în interiorul celulei, care declanșează aritmii.

Moștenirea este autosomal dominantă. Prin testarea genetică, gena defectuoasă poate fi identificată la majoritatea pacienților.

Ca și în alte canalopatii, simptomul predominant este episoadele recurente de sincopă datorate tahicardiei ventriculare polimorfe sau bidirecționale la persoanele cu o inimă sănătoasă din punct de vedere structural.

Crizele de aritmie sunt puternic asociate cu exercițiile fizice și stresul emoțional - stări în care există o secreție crescută de catecolamine (de exemplu, adrenalină). În CVPT, simptomele pot apărea foarte devreme - deja în perioadacopilărie.

Se crede că este responsabil pentru aproximativ 15% din decesele subite în rândul tinerilor. În medie, la vârsta de 12-20 de ani, peste 60% dintre persoanele afectate au experimentat primul episod de leșin sau stop cardiac.

Principalul test care confirmă diagnosticul este testul de efort electrocardiografic, al cărui scop este declanșarea aritmiei. Un ECG de repaus este de obicei normal, deși persoanele cu CVPT pot avea o frecvență cardiacă puțin mai mică. Aritmiile supraventriculare sunt, de asemenea, frecvente.

Recomandarea de bază este evitarea efortului fizic. Tratamentul de elecție este utilizarea beta-blocantelor. Un istoric de stop cardiac sau atacuri recurente, documentate de tahicardie, în ciuda tratamentului, sunt indicații pentru implantarea unui cardioverter-defibrilator. Poate fi luată în considerare și denervarea inimii pe partea stângă.

Canalopatia include și boli precum:

  • coleg congenital
  • ataxie episodică
  • eritromelalgie
  • hipertermie malignă
  • miastenia gravis
  • migrenă hemiplegică familială
  • mucolipidoză tip IV
  • fibroză chistică
  • hemiplegie alternativă
  • neuromiotonie
  • paralizie hiperkaliemică periodică
  • paralizie hipokaliemică periodică
  • epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus
  • hiperinsulinemie congenitală

Categorie:

Cardiologie