Genetica în oftalmologie se dezvoltă la fel de rapid ca în alte domenii ale medicinei. În bolile oculare, testele genetice sunt utilizate, printre altele, în diagnosticul distrofiei corneene sau retiniene. Detectarea mutațiilor în anumite gene ajută, de asemenea, la determinarea riscului de a dezvolta AMD, cataractă, glaucom și sindrom Lowe-Marfan.

Genetica în oftalmologie se dezvoltă la fel de rapid ca în alte domenii ale medicinei. Înboli oculare, testele geneticesunt utilizate, printre altele, în în diagnosticul distrofiei corneene (în unele cazuri este testul de bază care confirmă diagnosticul) sau al retinei. Există o muncă intensă asupra terapiilor genetice care urmăresc „repararea” genelor mutante și recuperarea pacienților (de exemplu, după utilizarea terapiei genice pentru a trata orbirea congenitală a lui Leber - asociată cu mutații ale genei RPE65 - pacienții încep să vadă și să distingă obiectele mari) . Deși terapiile genice nu sunt încă introduse în calea de tratament de rutină, acesta este un viitor plin de speranță pentru mulți pacienți.

Genetica în oftalmologie

Există peste 1200 de boli genetice ale ochiului descrise în literatură. Sunt adesea boli cu simptome similare, suprapuse, motiv pentru care medicii au o problemă semnificativă în a face un diagnostic rapid și precis. În prezent, avem posibilitatea de a efectua teste genetice ale unor boli oculare selectate, pe această bază, de exemplu, poate fi determinat riscul de a dezvolta degenerescență maculară legată de vârstă (AMD).

În bolile oftalmice este extrem de important să se detecteze precoce și să se introducă un tratament adecvat care întârzie dezvoltarea bolii, de exemplu ca în glaucom - pentru a opri procesul de degenerare a nervului optic. Este atât de important pentru că schimbările care apar sunt ireversibile și nu pot fi vindecate. Medicii, folosind terapia adecvată, pot întârzia apariția simptomelor complete ale bolii, care fără îndoială menține calitatea vieții pacienților pentru mulți ani.

Genetica este viitorul oftalmologiei. Există multe indicii că testarea genetică va deveni o practică de rutină în cabinetele medicale în viitorul apropiat.

Verificați ceea ce nu știți despre glaucom

Testare genetică, pentru ce?

Testarea genetică este un instrument pe care medicul dumneavoastră îl poate folosi pentru a face predicțiiprognosticul pacientului, debutul și evoluția bolii, ajustați tratamentul adecvat și, în final, evaluați riscul transmiterii genei defectuoase descendenților săi. Un alt argument în favoarea efectuării testelor genetice, chiar și în bolile incurabile - cu risc de orbire - este posibilitatea de a pregăti pacientul pentru viața viitoare (intervievarea unui psiholog, planificarea viitorului cu boala, alegerea școlii, profesiei potrivite). , etc.). Datorită cunoștințelor despre predispoziția la, de exemplu, AMD, este posibil să se reducă semnificativ riscul de a dezvolta boala înainte de a se dezvolta, prin:

  • schimbarea dietei - îmbogățirea acesteia cu antioxidanți și acizi grași nesaturați din familia omega 3;
  • schimbarea stilului de viață - creșterea activității fizice și reducerea expunerii la lumina soarelui;
  • renunță la fumat;
  • controale medicale mai frecvente (pentru detectarea precoce a modificărilor).

Rezultatul testului genetic

Rezultatul unui test genetic specific nu se modifică, mutația detectată va însoți pacientul pe tot parcursul vieții și poate fi (cu probabilitate diferită) transmisă descendenților săi. Prin urmare, rezultatul testului poate avea un impact nu numai asupra vieții persoanei supuse testului, ci și asupra vieții rudelor acestora. Prin urmare, este important ca atunci când vă decideți să faceți un test, să solicitați mai întâi sfatul unui genetician pentru a fi pe deplin conștient de consecințe. Medicul (pe baza istoricului familial, istoricului medical, rezultatelor testelor etc.) va selecta cel mai bine testul genetic adecvat, economisind adesea timp și bani pacientului.

Teste genetice pentru degenerescența maculară

Degenerescența maculară legată de vârstă ( AMD ) în țările dezvoltate este una dintre cele mai frecvente cauze de orbire la persoanele cu vârsta peste 60 de ani. Factorii de risc genetici includ mutații ale genelor CFH și ARMS2. În cazul acestei boli, este foarte important să diagnosticați rapid, să introduceți o terapie adecvată și să vă schimbați stilul de viață. Purtătorii de mutații în genele CFH și/sau ARMS2 au indicații pentru controale medicale regulate și pentru testul Amsler.

Teste genetice pentru glaucom

Glaucomul primarpoate fi o boală congenitală a globului ocular cu o incidență estimată de 1: 5.000 - 1: 20.000 de nașteri. Boala este cauzată de obstrucția fluxului de lichid din camera anterioară a ochiului, cu creșterea presiunii intraoculare ducând la afectarea secundară a nervului optic și orbire. Starea genetică este indicată de mutații ale genelor CYP1B1 (boala apare mai devreme) și TIGR (boala apare înmai târziu în viață).

Glaucomul netratat va duce inevitabil la orbire completă. La persoanele care aparțin grupului cu cel mai mare risc (purtători de mutații în genele CYP1B1 sau TIGR), se recomandă efectuarea testelor de presiune intraoculară de până la două ori pe an, iar la alții o dată la 2-3 ani.

Testare genetică pentru sindromul Lowe

Sindromul Loweeste o boală foarte rară, cu o incidență a populației de aproximativ 1: 500 000. Toți pacienții dezvoltă cataractă în uter și sunt prezenți la naștere. Jumătate dintre pacienți suferă de glaucom (depistat de obicei în primul an de viață). Pe lângă bolile oculare, există și insuficiență renală și dizabilități mintale. Sindromul Lowe este moștenire legată de X, așa că bărbații suferă de obicei de boala. Mutațiile genei OCRL sunt responsabile de boală.

Testare genetică pentru sindromul Marfan

Sindromul Marfaneste o boală comună a țesutului conjunctiv, cu o incidență de 1: 5.000 - 1: 10.000 de nașteri. Printre modificările organului de vedere observate la pacienți, la mai mult de jumătate dintre pacienți apar deplasări unilaterale sau bilaterale ale cristalinului. Se observă, de asemenea, defecte precum dezlipirea de retină, miopia și subluxația cristalinului. Boala este cauzată de mutații ale genei FBN1.

Categorie:

Boli oculare și tulburări de vedere