Fibroza chistică este o boală care poate fi detectată prin screening, teste prenatale și genetice. Această cercetare este de mare importanță pentru diagnosticarea, tratamentul precoce și reabilitarea acestei cele mai frecvente boli genetice la populația umană.

Fibroza chisticăeste o boală care poate fi detectatăteste de screening ,teste prenataleși cercetare genetică . Sunt foarte importante deoarece fibroza chistică este dificil de detectat, deoarece simptomele acesteia nu sunt foarte specifice.

Fibroza chistică - screening nou-născutului

Screeningul neonatal identifică bolile congenitale, folosind teste adecvate, înainte de apariția simptomelor acestora. Potrivit Ministerului Sănătății, dacă este lăsată netratată, duce la malnutriție severă, boală pulmonară obstructivă și infecție a căilor respiratorii. Diagnosticul fibrozei chistice în copilăria timpurie permite depistarea precoce și tratamentul insuficienței exocrine pancreatice, prevenirea deficiențelor nutriționale și realizarea unei dezvoltări somatice adecvate a copiilor bolnavi (greutate și înălțime).

Testul implică recoltarea sângelui nou-născutului pe o hârtie de țesut specială și trimiterea acestuia la laborator.

Screeningul fibrozei chistice include toți nou-născuții din Polonia din iunie 2009.

  • BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
  • Sindrom Wolf-Hirschhorn: cauze și simptome. Tratamentul acestei boli genetice rare
  • Sindromul Tourette - boală de ticuri nervoase

Fibroză chistică - teste prenatale

Fibroza chistică la un copil poate fi detectată în timpul sarcinii. Cu toate acestea, în acest scop, se efectuează examinări prenatale invazive, cu riscul de vătămare a fătului.

Fibroză chistică - teste genetice

Fibroza chistică este o boală determinată genetic, cauzată de o mutație a genei CFTR. Astfel de anomalii pot fi detectate prin teste genetice. Până în prezent, sunt cunoscute peste 2.000 de mutații diferite ale genei CFTR, iar aceste studii permit determinarea unei anumite mutații.

Fibroză chistică - test de transpirație

Simptomele fibrozei chistice nu sunt adesea evidente. „Când sărut capul bebelușului meu, sare pe buze îmi rămâne”, „Am observat că transpirația bebelușului meu este intens săratăgust. Este acesta cu adevărat un motiv de îngrijorare?” – aceste relații parentale nu trebuie să fie prea sensibile. Transpirația este de obicei sărată, dar „sudoarea sărată” are un gust deosebit. Uneori chiar și cristale de sare pot apărea pe pielea copilului. Acestea sunt simptome ale fibrozei chistice. .testul de transpirație, care constă în determinarea concentrației de clorură din transpirație Se recoltează o probă de transpirație cu un dispozitiv special de stimulare a transpirației Pentru a face acest test gratuit, trebuie să vă adresați la o clinică de fibroză chistică de la medicul dumneavoastră de familie sau de la medicul de familie.

Categorie:

Cercetare