Sindromul Devic (Neuromielita optica spectrum disorder - NMOSD) este o boală rară a sistemului nervos în care măduva spinării și nervii optici sunt afectați. În consecință, boala poate duce la orbire și paralizie musculară completă. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Devic? Cum decurge tratamentul?

Sindromul Devic(Tulburarea spectrului neuromielitei optice - NMOSD), sau inflamația nervului optic și a măduvei spinării, este o boală demielinizantă a sistemului nervos în care teaca de protecție ( mielină) în jurul nervului optic și al măduvei spinării.

Sindromul Devic este o boală neurologică rară. Studiile epidemiologice arată că sindromul Devic afectează 0,5-4,4 la 100 de mii. oameni. Neurologii estimează că pentru 40 de persoane cu SM, există un pacient cu NMOSD. Vârsta medie de debut este de 30-40 de ani, deși sunt cazuri și în copilărie sau după vârsta de 50 de ani. Femeile suferă de sindromul Devic de până la zece ori mai des decât bărbații.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de un medic francez, Eugeniusz Devic, la sfârșitul secolului al XIX-lea. De aceea a fost numit boala sau sindromul lui Devic. Deoarece simptomele sale sunt similare cu scleroza multiplă, a fost considerată o formă de SM de mulți ani. Abia în 2004, neuroimunologii americani au descoperit mecanismul care duce la dezvoltarea sindromului Devica, altul decât mecanismul responsabil pentru dezvoltarea sclerozei multiple.

Echipa lui Devic - motive

Sindromul lui Devic este o boală autoimună. Sistemul imunitar recunoaște măduva spinării și nervii optici ca fiind o amenințare și produce anticorpi numiți anti-aquaporin 4 (AQP4) împotriva acestor părți ale sistemului nervos. Ca urmare a unui atac de anticorpi, se dezvoltă inflamația în mielina nervului, urmată de atrofie și în final de necroză a nervului însuși, care este un proces ireversibil.

- NMOSD este o boală autoimună rară a sistemului nervos care rezultă dintr-o funcționare defectuoasă a sistemului imunitar care atacă propriile țesuturi, în special anumite părți ale sistemului nervos. În urmă cu doar o duzină de ani, principalul vinovat a fost demascat - acești anticorpi patogeni produși de corpul persoanei.și îndreptată împotriva unei molecule specifice situate în principal în nervii optici și măduva spinării. Această moleculă este acvaporina 4. Ca urmare a atacului de anticorpi asupra acvaporinei 4, se dezvoltă inflamația la nivelul nervilor optici și în măduva spinării, celulele care alcătuiesc aceste țesuturi mor, iar demielinizarea, fenomen tipic sclerozei multiple, se dezvoltă . În NMOSD, totuși, demielinizarea nu joacă un rol atât de mare ca în SM, iar simptomele NMOSD rezultă mai degrabă din inflamarea țesutului nervos și moartea celulelor, explică prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog de la Departamentul și Clinica de Neurologie de la Universitatea de Medicină din Varșovia.

Sindromul lui Devic - simptome

Sindromul Devic este recidivant, adică după primul atac al bolii, există o perioadă (nu prea lungă) de ameliorare semnificativă a simptomelor. Apoi urmează o altă erupție care este de obicei mai puternică decât ultima. În timpul „atacului” apar simptome, rezultate din inflamarea măduvei spinării și inflamarea nervului optic.

Simptomele sindromului Devica includ:

  • pareze sau paralizii ale membrelor inferioare sau ale membrelor inferioare și superioare
  • creșterea tensiunii musculare
  • tulburări senzoriale
  • dureri severe la nivelul membrelor
  • spasme musculare paroxistice dureroase
  • tulburări de urinare și scaun (rezultate din disfuncția sfincterelor - un grup de mușchi care blochează trecerea fecalelor / urinei din anus / uretră)
  • durere în globul ocular
  • tulburări vizuale (de la oboseală vizuală și deteriorarea acuității vizuale până la orbire completă).

- NMOSD poate implica, de asemenea, o structură numită trunchiul cerebral, adică partea sistemului nervos dintre coloana vertebrală și creier, prin urmare simptomele acestei boli pot fi complet neevidente, cum ar fi: sughiț persistent, greață, vărsături, amețeli, durere paralizie facială, paralizie a nervului facial, tulburări de auz, tulburări de deglutiție sau tulburări de echilibru. Foarte rar apar tulburări respiratorii care reprezintă o amenințare pentru viața pacientului. Uneori, în cursul NMOSD, există simptome ale creierului însuși: tulburări de conștiență sau tulburări cognitive, de exemplu, tulburări de memorie, și simptome mai puțin tipice rezultate din deteriorarea hipotalamusului, adică tulburări hormonale - subliniază prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Echipa lui Devic - diagnostic

Dacă se suspectează sindromul Devica, este necesar să se efectueze teste de diagnostic cuprinzătoare - de obicei într-un cadru spitalicesc.

Cercetarea privind boala Devic este:

  • teste de sânge pentru anticorpi anti-acvaporină 4
  • imagistica prin rezonanță magnetică
  • teste CSF

Rezultatele studiilor de mai sus fac distincție între boala Devic și scleroza multiplă. Acest lucru este important deoarece unele medicamente utilizate pentru a trata scleroza multiplă pot nu numai să nu ajute cu NMOSD, ci chiar să agraveze evoluția bolii și starea pacienților.

Echipa lui Devic - kilometraj

U 10-20 la sută Pacienții cu boala Devic au o singură recidivă. Cursul recurent, adică recăderile și remisiile, este mult mai frecvent. Recidivele sunt de obicei mai severe decât SM și remisiunea nu este completă, așa că după fiecare recidivă unele simptome rămân și apoi se agravează, iar dizabilitatea progresează. - Cursul natural al NMOSD, adică atunci când pacientul nu primește niciun tratament, este, din păcate, foarte dificil. După 5-7 ani de la primele simptome, jumătate dintre pacienți dezvoltă handicap motor sever, la aproape 3/4 dintre pacienți - orbire a cel puțin unui ochi, iar aproximativ 1/3 dintre pacienți mor. Din fericire, putem schimba acest prognostic foarte nefavorabil cu un tratament adecvat. Este însă necesar să se pună un diagnostic cât mai curând posibil și, în consecință – să se implementeze cât mai curând un tratament adecvat – spune prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Îți va fi de folos

Sindromul Devic și scleroza multiplă (SM)

Anterior, sindromul Devic era considerat o formă de scleroză multiplă (SM). Cu toate acestea, s-a stabilit în cele din urmă că NMO și MS sunt entități diferite de boală. Distincția dintre aceste două boli se face pe baza rezultatelor cercetării.

  • imagistica prin rezonanță magnetică - în SM, apar modificări la nivelul creierului, iar în sindromul Devic, aceste modificări apar la nivelul măduvei spinării
  • examinarea lichidului cefalorahidian - parametrii inflamației în sindromul Devic și absența benzilor oligoclonale. Acestea din urmă sunt prezente în scleroza multiplă

Echipa lui Devic - tratament

Pacientului i se administrează intravenos glucocorticosteroizi, care inhibă activitatea celulelor sistemului imunitar, și astfel producția de anticorpi. În plus, sunt utilizate și alte medicamente antiinflamatoare și imunosupresoare.

De asemenea, medicul poate comanda plasmafereza, adică purificarea sângelui de elemente nedorite (în acest caz, autoanticorpi). În unele cazuri, administrarea intravenoasă de imunoglobuline este metoda de alegere.

Pacientul poate beneficia și de așa-numita terapie biologică, adică anticorpi produși cu ajutorul tehnicilor de biologie moleculară (de exemplu, rituximab, ocrelizumab), care afectează funcția limfocitelor B (celule producătoare de anticorpi).

- Tratamentul NMOSD este multidirecțional, iar scopul său general este de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Când are loc un atac, ne concentrăm pe tratarea atacului respectiv. Acest tratament este, în cele mai multe cazuri, același cu tratamentul unei recăderi SM și constă cel mai adesea în corticosteroizi intravenosi. În unele situații, la pacienții cu NMOSD, efectuăm un schimb de plasmă pentru a elimina anticorpii patogeni din fluxul sanguin. În alte situații speciale, de exemplu la femeile însărcinate care au NMOSD și au prezentat recăderi, administrăm imunoglobuline intravenoase. – spune prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - La pacientii dupa o recidiva - daca este necesar - aplicam tratament simptomatic pentru a minimiza simptomele care sunt severe pentru pacient, care raman dupa atacul bolii. Rolul nostru este de asemenea să propunem un tratament care să prevină recăderile ulterioare și să inhibe progresia bolii și dezvoltarea dizabilității. Acesta este un tratament cronic numit terapie de modificare a bolii. În prezent, folosim în acest scop diverse medicamente, administrate în bolile autoimune, de exemplu în reumatologie: corticosteroizi orali și medicamente cu activitate imunosupresoare nespecifică. Cu toate acestea, acesta nu este un tratament optim. Noile medicamente din grupul anticorpilor monoclonali care au apărut recent pe piață sunt o șansă pentru un tratament mult mai eficient care modifică cursul NMOSD. Efectul bun al anticorpilor monoclonali în tratamentul NMOSD a fost confirmat de studii clinice și, în calitate de clinicieni care se ocupă de pacienții cu NMOSD, sperăm foarte mult că în curând îi vom putea folosi - ca medicamente rambursate - la pacienții noștri din Polonia. Va fi un mare pas spre îmbunătățirea eficacității terapiei – subliniază prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Important

Echipa lui Devic - prognoză proastă

Mai mult de jumătate dintre pacienți își pierd vederea și capacitatea de a se mișca independent în decurs de 5 ani de la debutul simptomelor. Cu toate acestea, detectarea precoce și tratamentul prompt îmbunătățesc prognosticul.

- Boala lui Devic este o boală dinamică, violentă, care duce rapid la dizabilitate și adesea la moarte. Este diagnosticată la persoanele aflate în floarea vârstei, care au succes profesional, familial și social. Între timp, calitatea vieții persoanelor cu NMOSD este proastă și se poate deteriora în mod neașteptat peste noapte, împiedicându-le să-și îndeplinească meseria, să aibă grijă de copii sau chiar activitățile zilnice de bază. Apariția chiar și a unui singur atac al bolii poate duce la tulburări neurologice severe și permanente. De aceea este atât de important să diagnosticați rapid și să începeți rapid un tratament eficient, care va împiedica progresulaceastă boală. În prezent, un astfel de tratament nu este rambursat, deci este nevoie urgentă de a introduce o astfel de rambursare. Acest lucru este de mare importanță pentru pacient și rudele acestuia, dar și pentru întreaga societate, deoarece boala Devic tratată ineficient este asociată cu costuri sociale mari - spune Tomasz Połeć, președintele Societății poloneze de scleroză multiplă (PTSR), care grupează și pacienți. diagnosticat cu NMOSD.

Categorie:

Neurologie