Există multe cauze genetice ale decesului în timpul sarcinii, dar anomaliile cromozomiale sunt cele care cauzează 70 la sută din toate avorturile spontane. Testarea genetică este cea mai simplă modalitate de a determina dacă au cauzat un avort spontan. Metoda NGS este considerată cea mai eficientă și care deschide noi posibilități de diagnosticare.
Metoda NGS(Secvențierea de generație următoare) - care este inovația sa în determinareaa cauzei avortului spontan ? Metoda NGS, adică secvențierea de generație următoare, este o metodă inovatoare de citire a ADN-ului uman bazată pe accesul direct la codul genetic. Datorită acurateței sale, este numită metoda de referință pentru toate celel alte teste genetice. NGS este o metodă excepțional de sensibilă care analizează câteva sute de mii de citiri pentru fiecare cromozom. Aceasta este mult mai mult decât metodele mai vechi, care au examinat doar câteva zeci de locuri pe cromozom și, prin urmare, au furnizat mult mai puține informații.
Toate celel alte metode (microarrayuri, pești) folosesc lumină și markeri în cercetare. Folosesc optică avansată, care poate fi nesigură și defecte.
Un alt avantaj al metodei NGS este capacitatea de a citi o înregistrare completă și continuă a ADN-ului, spre deosebire de alte metode care permit doar examinarea unei părți a codului genetic. În timpul secvențierii, fiecărei probe i se oferă un element de securitate suplimentar sub forma unui cod molecular pentru a exclude complet posibilitatea de confuzie, făcând din NGS un test genetic foarte fiabil și de încredere.
De la apariția tehnologiei de secvențiere, NGS a devenit un instrument indispensabil în biologia moleculară. Acesta a permis o perspectivă nelimitată asupra informațiilor genetice ale oricăror organisme la un nivel anterior de neatins. Datorită naturii sale universale, este utilizat în multe domenii științifice, de la medicină la biologia evolutivă și agricultură. NGS este utilizat pe scară largă în diagnosticul medical. Cel mai adesea este folosit ca parte a fertilizării in vitro. În plus, permite obținerea de informații cuprinzătoare despre ADN-ul embrionului în ceea ce privește potențialele mutații genetice și boli. Cu aceste cunoștințe, medicii au șansa de a ajuta cuplurile care prezintă un risc crescut de a dezvolta defecte genetice la făt.
Cercetarea cauzelor avortului spontan
Cercetarea genetică o face posibilăexaminarea rapidă și eficientă a cauzelor avortului spontan pe materialul de avort. Metodele standard existente în majoritatea cazurilor s-au dovedit a fi suficiente. Eficacitatea unor astfel de teste este mare și permite depistarea practic a tuturor celor mai comune defecte genetice. Potrivit estimărilor, eficacitatea testelor care utilizează metode standard este de aproximativ 85 la sută, ceea ce reprezintă un nivel foarte ridicat pentru diagnosticul medical. Cercetarea genetică a cauzelor avortului spontan devine din ce în ce mai frecventă și reprezintă viitorul în tratamentul avorturilor spontane obișnuite.
Încredere în diagnosticarea cauzei avortului spontan - NGS
Dacă cauzele avortului spontan nu pot fi determinate prin teste genetice de bază, șansa de a obține un răspuns este testul NGS, care poate detecta toate defectele genetice posibile. Determinarea lor permite să se determine dacă anomaliile cariotipului fetal au fost cauza avortului spontan. Descoperirea unei aberații la un făt mort arată cu exactitate cauza avortului spontan și determină șansa de a menține sarcinile ulterioare. Uneori, ea dezvăluie și o anomalie cromozomială la unul dintre parteneri care a provocat avortul spontan.
Merită știutTestarea genetică determină următorii pași în diagnosticare și are o mare importanță psihologică pentru un cuplu care și-a pierdut sarcina. Dezavantajul metodei NGS este prețul său, care în combinație cu metodele clasice de cercetare genetică a cauzelor avortului spontan poate părea scump. Testele genetice standard costă aproximativ 800 PLN, costul NGS este de peste 2.000 PLN. Din acest motiv, secvențierea de generație următoare nu a înlocuit complet toate metodele de testare genetică.