Trombofilia, sau hipercoagulabilitatea, este tendința de formare a cheagurilor de sânge în vasele de sânge. Este o afecțiune care pune viața în pericol, deoarece cheagurile pot călători cu fluxul sanguin către multe organe, de exemplu, provocând embolie pulmonară, accident vascular cerebral sau atac de cord. Tromobofilia poate contribui, de asemenea, la un avort spontan. Care sunt cauzele și simptomele trombofiliei? Care este tratamentul?

Trombofilia , în caz contrarhipercoagulabilitatesau sindrom de coagulare crescut, este o tendință moștenită sau dobândită de a forma cheaguri (cheaguri) în venele profunde sau (mai puțin frecvent) artere care împiedică sau obstrucționează fluxul sanguin adecvat.

Trombofilie (hipercoagulabilitate) - cauze

1.Trombofilie congenitală - cauze

Cea mai frecventă cauză a trombofiliei ereditare (tromboembolism ereditar) este o mutație a genei factorului V de coagulare, cunoscută ca prezența factorului V Leiden. Frecvența mutațiilor Leiden în gena factorului V în populația poloneză este estimată la 5%.

Alte cauze de coagulare ereditară a sângelui includ mutații ale genei protrombinei 20220A sau deficiența uneia dintre cele trei proteine ​​care previn coagularea: proteina C, proteina S și antitrombina III.

Trombofilia congenitală este moștenită în principal în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că genele sunt moștenite indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot purta o genă cu o mutație. În plus, este suficient să transmiteți o singură copie a genei care determină apariția bolii pentru ca simptomele bolii să apară.

2.Trombofilie dobândită - cauze

  • boli imunitare și boli sistemice ale țesutului conjunctiv, inclusiv: sindromul antifosfolipidic, lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă, dermatomiozită;
  • infecții și inflamații, inclusiv colita ulceroasă, boala Crohn;
  • cancer și chimioterapie, inclusiv: leucemii, limfoame, cancer colorectal, cancer pulmonar;
  • hiperhomocisteinemie (exces de homocisteină) asociată cu insuficiență renală, hipotiroidism sau tratament cu antagoniști ai folaților;

Citește și: Afectează mai des femeile. Cum să previitromboză?

Trombofilie - factori de risc

Factorii de risc pentru dezvoltarea cheagurilor de sânge la persoanele care se luptă cu trombofilie sunt: ​​

  • sarcină și puerperie;
  • luând medicamente contraceptive;
  • terapie de substituție hormonală;
  • imobilizare, de exemplu, stat îndelungat într-un avion sau într-o mașină, repaus prelungit la pat de mai multe zile;
  • traume;
  • intervenție chirurgicală;
  • fumat;
  • peste 60;
Important

Trombofilie (hipercoagulabilitate) - complicații

Trombofilia congenitală este asociată cu un risc crescut de tromboză în venele cerebrale, venele abdominale (cel mai adesea venele portale și hepatice) și venele membrelor superioare, precum și cu complicații obstetricale - în special avorturi spontane la al doilea și al treilea trimestre și nașterea mortii.

La rândul lor, persoanele cu deficit de proteină C sau S au un risc crescut de evenimente tromboembolice în sistemul arterial, în special accidente vasculare cerebrale.

În schimb, pacienții cu factor V Leiden și purtători ai variantei 20220A a genei protrombinei au un risc crescut de infarct miocardic.

Complicațiile apar cel mai adesea atunci când la predispoziția genetică se adaugă un factor suplimentar de mediu (de exemplu, sarcina și puerperiul, utilizarea de contraceptive etc.).

Potrivit unui expertdr hab. Dr. Aleksandra Jezela-Stanek, specialist în genetică clinică

La femeile care au avut avorturi spontane obișnuite (în funcție de vârsta sarcinii - trimestrul 1 sau al 2-lea) - analiza factorului V Leiden, mutația în gena protrombinei, precum și analiza mutațiilor selectate în MTHFR și PAI- Genele I ar trebui efectuate sau ANXA5.

Trombofilie - simptome

Cel mai frecvent simptom al trombofiliei congenitale este tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare. Trombofilia este recunoscută ca unul dintre factorii majori de risc pentru tromboembolismul venos. Este detectat în 41 la sută. pacienţii cu tromboză venoasă profundă. Riscul de tromboză este cel mai mare la pacienții cu deficit de antitrombină.

Boala apare cel mai des la tineri, înainte de vârsta de 45 de ani.

Hipercoagularea poate fi de asemenea suspectată atunci când pacientul sau familia sa a avut o tulburare tromboembolica, episod de embolie pulmonară sau accident vascular cerebral la o vârstă fragedă, precum și la nașterea mortii sau la avort fără malformații după primul trimestru de sarcină. sarcină .

Citește și: Aflați cauzele sângerării în prima jumătate a sarcinii

Trombofilie - diagnostic

Se efectuează teste de coagulare a sângelui. coagulogramă.

Trombofilie -tratament

În cazul hipercoagulabilității, se iau medicamente pentru a subția sângele și a reduce tendința acestuia de a se coagula.

Doi dintre cei mai populari diluanți ai sângelui sunt heparina și acenocumarolul. Heparina este rapidă și de scurtă durată, așa că se administrează de obicei persoanelor cu hipercoagulabilitate care au nevoie de medicamente pentru subțiere numai în situații speciale în care organismul lor este mai probabil să formeze cheaguri (de exemplu, într-un spital după o intervenție chirurgicală, când călătoresc cu mașina). sau avionul pentru o perioadă lungă de timp sau când sunt însărcinate)

Acenocumarolul este adesea utilizat pentru mai mult timp, chiar și pentru o viață, de aceea va fi un medicament recomandat persoanelor care se luptă cu trombofilia congenitală. Utilizarea acestui din urmă medicament necesită supraveghere medicală. De asemenea, merită să știți că acenocumarolul interacționează cu diferite medicamente. În plus, nu ar trebui să fie luat de femeile însărcinate.

Sondă

Categorie:

Cardiologie