Encefalopatiile spongif.webporme (boli prionice) sunt acele boli în care este implicată dezvoltarea formelor patologice de proteine ​​prionice. Știm din ce în ce mai multe despre bolile prionice, dar aspectele cheie sunt încă necunoscute - în prezent medicina nu are mijloacele de a vindeca pacienții de aceste boli.

Encefalopatii spongif.webpormeadicăboli prionicese pot dezvolta în cursul vieții, altele apar din gene de mutații moștenite, prezente de la naștere. Există mai multe entități umane în cadrul acestui grup, exemple fiind boala Creutzfeldt-Jakob sau insomnia fatală în familie.

Bolile prionice au fost foarte misterioase de multă vreme. Spre deosebire de alți agenți patogeni, precum bacteriile, virușii sau ciupercile, aceștia nu conțin acid nucleic - prionii sunt formați doar din proteine. Teoria bolilor prionice a fost descoperită de S. Prusiner, această descoperire a fost foarte apreciată în comunitatea științifică – în 1997 cercetătorului i s-a acordat Premiul Nobel pentru medicină. Deși au trecut relativ mulți ani de la nașterea conceptului prion, unii oameni de știință încă cred că este incomplet și investighează în continuare natura acestor afecțiuni - unii dintre factorii responsabili pentru encefalopatiile spongif.webporme au fost acum confirmați.

Boli prionice: cauze

Etiologia bolilor prionice este legată de transformarea proteinelor prionice normale în forme patogene, patogene. Prionii sunt molecule de proteine ​​care se găsesc în corpul fiecărei ființe umane. Funcția lor nu este încă pe deplin clară, dar se știe că, în condiții normale, proteinele prionice nu dăunează organismului. Dar când prionii își schimbă structura și devin particule patogene, se dezvoltă una dintre mai multe encefalopatii spongif.webporme. Prionii care apar în mod natural în organism sunt denumiți PRPC, în timp ce formele anormale sunt denumite PRPSC. Acestea din urmă reprezintă o problemă serioasă nu numai pentru că se pot acumula în țesutul nervos sub formă de depozite și pot genera deteriorarea acestuia, ci și pentru că au capacitatea de a transforma prioni normali înconformație anormală (pur și simplu, PRPSC poate „infecta” proteinele normale cu potențialul său patogen).

Există practic 3 cauze ale encefalopatiilor spongif.webporme:

  • sporadic (mutația patogenă are loc în celulele somatice, apare în timpul vieții pacientului),
  • familie (rezultată din povara mutațiilor moștenite de la părinți),
  • pasaj (legat de introducerea de prioni patogeni în corpul uman, de exemplu prin preparate de hormon de creștere contaminate cu aceste particule sau transplant de cornee de la o persoană care suferă de o encefalopatie spongif.webpormă).

Encefalopatii spongif.webporme: boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) a fost descrisă pentru prima dată la începutul anilor 1920. Există 4 tipuri de boală:

  • BCJ sporadice (cel mai frecvent, reprezentând până la 9/10 din toate cazurile de BCJ)
  • CJD de familie
  • CJD copleșit
  • varianta CJD

Tabloul clinic în cursul diferitelor variante ale bolii Creutzfeldt-Jakob poate fi variabil. Cele mai frecvente afecțiuni în cursul acestui grup de encefalopatii spongif.webporme sunt: ​​

  • tulburări de demență (inclusiv deteriorarea progresivă a memoriei, atenției și concentrării)
  • mioclonie (mișcări involuntare precum smucituri bruște ale mușchilor)
  • disfuncție cerebeloasă (cum ar fi dezechilibrul)
  • tulburări vizuale
  • simptome piramidale și extrapiramidale

În cursul variantelor CJD, pot apărea și tulburări mentale (de exemplu, anxietate, stare depresivă), durere și altele decât mișcările involuntare menționate mai sus.

Prognosticul pentru boala Creutzfeldt-Jakob este prost - de exemplu, la pacienții cu BCJ sporadic, durează în medie patru până la cinci luni de la debutul simptomelor până la deces.

Encefalopatii spongif.webporme: sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker

Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) apare de obicei în familii și este cauzat de o mutație moștenită a genei PRNP. Este considerată a fi encefalopatia spongif.webpormă cu cea mai lentă progresie. Echipa GSS include :

  • ataxie spinocerebeloasă
  • dyzartria
  • tulburări de demență
  • tulburări de deglutiție
  • nistagmus
  • creșterea tensiunii musculare

Pacienții diagnosticați cu GSS experimentează o perioadă variabilă de timp, unii pacienți mor la mai mult de 10 ani de la debutul bolii.

Encefalopatii spongif.webporme:insomnie fatală în familie

Insomnia familială fatală este o boală prionică cauzată de mutații ale genei PRNP. Boala este extrem de rară și până acum a fost diagnosticată în 28 de familii din întreaga lume. În cursul insomniei familiale fatale, primul simptom este incapacitatea de a dormi. Această problemă are ca rezultat tulburări de anxietate și pacientul se confruntă cu halucinații. Efectul lipsei constante de odihnă nocturnă sunt tulburări în funcționarea sistemului autonom (inclusiv modificări ale funcției inimii, transpirație și tulburări ale sistemului digestiv), există și o scădere progresivă a greutății corporale. În stadiile mai avansate ale insomniei familiale fatale apar tulburări hormonale, iar simptomele de demență sunt prezente în cursul bolii.Prognosticul insomniei familiale fatale, ca și în alte encefalopatii spongif.webporme, este nefavorabil: pacienții mor de obicei în trei ani de la debut. .

Encefalopatii spongif.webporme: prionopatie cu sensibilitate variabilă la protează

Apariția encefalopatiilor spongif.webporme discutate este în principal legată de mutațiile genei PRNP. Cu toate acestea, aceste mutații se referă la diferiți codoni ai acestei gene, prin urmare se disting mai multe boli prionice diferite. O unitate descrisă relativ recent (în 2008) este prionopatia cu sensibilitate variabilă la protează. Persoanele care suferă de această boală sunt purtători de mutații în până la trei codoni ai genei PRNP. În cazul prionopatiei cu sensibilitate variabilă la protează, pacienții prezintă:

  • tulburări cognitive
  • gravitatea extremă a tulburărilor psihice: pot fi euforie și agitație, dar și apatie semnificativă
  • dysartrii
  • afazie (tulburări de limbaj)

Durata medie a bolii în această prionopatie este mai mică de 4 ani.

Encefalopatii spongif.webporme: kuru

Kuru este acum considerată o boală care practic nu mai există - a fost întâlnită în triburile din Papua Noua Guinee care practicau comportament canibal. Simptomul dominant al acestei encefalopatii spongif.webporme este ataxia cerebeloasă progresivă. Poate fi însoțită de mișcări involuntare (în principal sub formă de coree, tremor și atetoză), precum și incontinență urinară și fecală. Pacienții pe kuru experimentează, de asemenea, schimbări semnificative de dispoziție, ei dezvoltă reflexe primitive (de exemplu, suge). O problemă destul de caracteristică în cazul acestei boli prionice sunt crizele forțate de plâns sau râs - datorită acestor din urmă fenomene, kuru este uneori denumit „moarte râzând”.

Encefalopatii spongif.webporme:diagnosticare

Bolile prionice pot fi suspectate pe baza simptomelor pacientului. Cu toate acestea, ele sunt destul de nespecifice, deoarece pot apărea și în cursul unui număr de alte boli care nu sunt legate de prioni. Din acest motiv, în diagnosticul encefalopatiilor spongif.webporme se folosesc și următoarele:

  • teste imagistice (de exemplu, imagistica prin rezonanță magnetică, care permite detectarea modificărilor legate de degenerarea creierului de către proteinele prionice),
  • teste de laborator (cum ar fi evaluarea concentrațiilor de proteine ​​din lichidul cefalorahidian, de exemplu proteinele MAP-tau, S-100 sau 14-3-3),
  • teste genetice (permit să detecteze prezența mutațiilor la pacient),
  • teste de imunizare (folosind anticorpi împotriva proteinelor prionice).

Diagnosticul poate fi confirmat și prin examenul autopsic al creierului, în care este posibil să se constate modificări caracteristice encefalopatiilor spongif.webporme. Acestea pot fi leziuni spongioase, distribuite variat și cu o structură diferită (în funcție de entitatea specifică a bolii) plăci de amiloid și defecte neuronale.

Encefalopatii spongif.webporme: tratament

Bolile prionice sunt în prezent incurabile - în ciuda numeroaselor studii care au loc de mulți ani, medicina încă nu are medicamente care le-ar putea încetini sau inhiba complet progresul. Tratamentul simptomatic este utilizat la pacienții cu encefalopatii spongif.webporme pentru a atenua intensitatea simptomelor și pentru a le îmbunătăți pe cât posibil calitatea vieții.Cu toate acestea, lucrările privind tratarea encefalopatiilor spongif.webporme sunt încă în desfășurare. Oamenii de știință încearcă să folosească diverse metode - primul exemplu este terapia genică. Aceștia ar afecta acizii nucleici și mutațiile prezente în structura lor – scopul aplicării terapiei genice ar fi neutralizarea erorilor din codul genetic. O altă abordare stă la baza terapiei imunologice – se lucrează la crearea de anticorpi al căror rol ar fi eliminarea prionilor patogeni. O altă metodă în care se vede potențialul de combatere a encefalopatiilor spongif.webporme este tratamentul cu utilizarea de molecule de proteine ​​sintetizate, care, introduse în organismul pacientului, ar neutraliza proteinele patologice.

Categorie:

Neurologie