- A fost o vreme când am simțit că mi-am pierdut viața. Nu puteam face nimic altceva, Cuba era din ce în ce mai slabă pe săptămână și eram ținuți să așteptăm ca medicamentul să fie disponibil. Un medicament experimental care nu a fost încă disponibil pe piață, dar știam deja că ajută, spune Małgorzata Skweres-Kuchta. Fiul ei se luptă cu CLN2, cunoscută și sub numele de „demența copilăriei”. Această boală incurabilă duce la dizabilitate completă, pierderea funcțiilor de bază și, în cele din urmă, … deces în câțiva ani.

Deși astăzi CLN2, sau ceroidolipofuscinoză neuronală de tip 2, pentru mama lui Kuba este un nume nu atât de ciudat ca acum câțiva ani, este încă numele monstrului cu care copilul ei de 9 ani. fiul se luptă foarte inegal.

- În mod colocvial se numește „demența copilăriei”, și nu este asociată cu începutul vieții, când mai este totul în fața ta, multe de experimentat și de gustat - spune doamna Małgorzata.

Ea nu face nici un secret faptul că acest nume este asociat în principal cu cruzimea.

Întreaga lume se prăbușește ca un castel de cărți

- Ai un copil fantastic, plin de energie, învață, se dezvoltă și la un moment dat, nu se știe din ce motiv, abilitățile pe care le-a dobândit până acum, rând pe rând, într-un ritm alarmant de rapid . De obicei începe cu un atac brusc de epilepsie, în câteva luni apar probleme cu mersul, căderi necontrolate, iar puzzle-urile din puzzle-urile tale preferate nu mai sunt distractive, copilul tău nu înțelege ce se întâmplă, și tu… - spune el.

El adaugă că atunci când diagnosticul apare în sfârșit, întreaga lume se prăbușește ca un castel de cărți. Acesta nu este diagnosticul pe care l-ați dorit…

- Acesta este și momentul în care boala se repezi ca nebunul. La 5 ani copilul nu poate merge, își pierde vederea, ultima dată când auzi cuvântul „mamă”. Câteva luni mai târziu, problemele de înghițire necesită o gastrostomie. Crizele de epilepsie se înrăutățesc, miocloniile se răsucesc, distoniile se răsucesc… atât de tare încât doar doare foarte mult. Vine un moment când nici măcar nu auzi strigătul, pentru că boala ia și această îndemânare. Dar nu percepe durerea. Doar părinții „citesc” această durere. – spune el.

Jakub a început tratamentul chiar înainte de a împlini 7 ani. După doi ani de terapie, starea lui este stabilă. El recunoaște că cu cât terapia este începută mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele pentru una normalăviață.

- Știți că împlinirea a 10 ani a copilului dumneavoastră poate fi ultima, deoarece acesta este timpul mediu de supraviețuire pentru copiii care suferă de această afecțiune. În Cuba, boala a făcut deja ravagii mari, este complet dependentă, dar nu a avut timp să intre în cea mai crudă fază - subliniază Małgorzata.

Organism ca un coș de gunoi

CLN2 este o boală neurodegenerativă. Ce înseamnă asta?

- Structurile sistemului nervos central sunt deteriorate. Când un copil care se dezvoltă corespunzător își mărește abilitățile cognitive și creierul său se dezvoltă odată cu vârsta, la copiii care suferă de această afecțiune, celulele nervoase încep să se atrofieze, să se îmbolnăvească, să moară, creierul se retrage și astfel copilul este lipsit de aptitudini și funcții. care s-au dezvoltat până acum – explică prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, șef al Departamentului de Neurologie a Dezvoltării, Universitatea de Medicină din Gdańsk.

El subliniază căBoala Batten , cum se mai numește și CLN2, este o boală metabolică.

- Acest lucru se datorează faptului că organismul copilului nu produce o enzimă care îndepărtează depozitele inutile de grăsimi și proteine. Excesul lor face din corpul uman un fel de gunoi, iar ceea ce nu a fost scos din el începe să facă ravagii în sistemul nervos. Ucide neuronii următori și, astfel, oprește abilitățile și funcțiile ulterioare - explică Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

El adaugă că progresia bolii depinde nu numai de nivelul acestei enzime neproduse, ci și de rata de formare și eliminare a deșeurilor.

argint viu care s-a prăbușit

În Cuba, primul simptom a fost, de asemenea, o epilepsie. L-a primit cu o zi înainte de a treia aniversare. Era noiembrie 2013.

Małgorzata admite că nu a fost un atac obișnuit. A durat aproape 30 de minute și a sfârșit prin a vomita.

- Abia acum, când pun cap la cap aceste puzzle-uri de viață în capul meu, pot spune că unele simptome tulburătoare au apărut mai devreme. Le-am explicat atunci cu faptul că nu orice copil trebuie să se dezvolte din punct de vedere al cărților în fiecare etapă a vieții sale. Cuba era argint adevărat, care dintr-o dată s-a blocat puțin în această dezvoltare - spune el.

Nu a auzit întotdeauna ceea ce îi spunea mama lui și nu avea în vocabular să apară atât de multe cuvinte noi ca înainte. Ochii mari albaștri care erau caracteristici băiatului se comportau ca și cum ar fi văzut imaginea nu în fața lui, ci din lateral. - Am crezut că este pur și simplu un defect vizual, dar examinarea nu a confirmat nimic deranjant - își amintește el.

Când a apărut prima datăatac de epilepsie, medicii au ordonat să aștepte dezvoltarea evenimentelor.

- Primul atac nu trebuie să însemne nimic. Procesul de selectare a medicamentelor, în special la astfel de copii mici, este în desfășurare. Atacurile s-au repetat, au fost din ce în ce mai dese, dar în ciuda acestui fapt, Cuba a făcut progrese considerabile în dezvoltarea în primul an al bolii. Încet, însă, au apărut disfuncționalități ale motricității sale. Nu a mers, ci s-a „târâit”, îi era frică să urce scările, mâinile îi erau mai puțin în formă, s-a întâmplat să cadă brusc, de parcă corpul își pierde echilibrul și stabilitatea pentru o clipă – descrie Małgorzata.

Își amintește că în acel moment era cel mai vulnerabilă la neputință. Deși recunoaște că ea a încercat să fie răbdătoare și umilă în fața diagnosticelor ulterioare, informațiile contradictorii despre afecțiunile fiului său au provocat din ce în ce mai multă nervozitate și anxietate.

- Încă nu se știa de ce suferea Kuba - spune el.

Căuta singură informații. A dat peste un blog condus de mama unei fete care se lupta cu boala Batten.

- În fotografiile ei am văzut multe asemănări cu starea Cubei mele. Cu toate acestea, mama a scris despre modificări ale rezonanței capului care sunt caracteristice CLN2. În Cuba nu erau vizibile atunci. M-a derutat atât pe mine, cât și pe doctori – își amintește el.

Człapie, un pic ca o rață

Părinții băiatului au fost conduși la urma bolii metabolice de către un medic care i-a examinat auzul. - Ea a subliniat că Kuba își pune picioarele pe o bază largă, amestecându-se, un pic ca o rață. Anterior, a alergat liber - își amintește doamna Małgorzata.

În cele din urmă, Cuba a fost diagnosticată când băiatul avea 4 ani și 4 luni. - Potrivit medicilor, starea lui era încă destul de bună. A alergat, și-a aranjat puzzle-urile preferate, a vorbit clar. Cea mai mare problemă au fost căderile lui necontrolate – spune Małgorzata.

Era martie 2015. Cinci luni mai târziu, Kuba nu a mai putut să meargă singur, nu a putut să țină o lingură în mâner. Când avea 5 ani, a încetat să mai vorbească, a putut vedea prost și nu a putut să stea în picioare. - A plâns îngrozitor, s-a trezit noaptea, a avut probleme în a adormi - își amintește doamna Małgorzata.

S-a dovedit că, în loc să-l ajute, unul dintre medicamentele antiepileptice otrăvea organismul. Timp de cinci săptămâni, Kuba a fost la UTI. Tensiunea musculară a provocat o febră de 40 de grade, pulsul nu a scăzut sub 180, iar corpul, după cum își amintește Małgorzata, era „îndoit ca o banană”.

Medicii nu știau ce se întâmplă și cum să-l ajute pe băiat. L-au pus în comă pentru a lăsa corpul să se odihnească puțin. Medicii din Hamburg au venit în ajutor. Ei au fost cei care, pe baza a două cazuri similare, au ajuns la concluzia cămotivul acestei stări de fapt în Cuba este medicamentul pentru epilepsie.

- Am decis să întrerup imediat medicamentul împotriva voinței medicilor care ne-au tratat în Polonia. Pe propria răspundere. A fost o decizie bună – spune el.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirmă că principalele simptome ale bolii sunt crizele de epilepsie, suspendarea, întârzierea dezvoltării intelectuale, problemele cu vorbirea și abilitățile motorii, inclusiv mersul pe jos.

- Următoarele sunt, de asemenea, spasme musculare, deficiențe de vedere. În fiecare an următor din momentul diagnosticării face copilul să simtă din ce în ce mai multă suferință fizică, independența lui se estompează și dependența de îngrijitori crește. La urma urmei, un copil are nevoie de îngrijire constantă non-stop, iar acest lucru îl exclude pe unul dintre părinți de la activitatea profesională - spune ea.

subliniază că CLN2 nu este o boală vindecabilă, iar în Polonia, diagnosticul acestei boli lasă puțin spațiu de manevră. O doză de medicament costă aproximativ 25.000 EUR, iar pacienții au nevoie de două pe lună.

- Tratamentul care poate încetini progresia bolii nu este rambursat în țara noastră. Părinții celor mai mulți dintre cei 20 de copii care se luptă cu această afecțiune au plecat în Germania, unde și-au găsit un loc de muncă, asigurare și, astfel, își salvează copiii – explică el. El adaugă că încă se discută despre rambursare în Polonia, dar drumul către asta este lung și lung. „Cred că se va întâmpla în cele din urmă”, spune ea.

Mută ​​în Germania

Terapia de substituție enzimatică despre care vorbește profesorul este Cerliponase Alpha. În iunie 2022, această terapie a fost aprobată în UE, iar în aprilie a aceluiași an a fost aprobată de FDA ca fiind disponibilă fără restricții de vârstă.

- În această terapie, enzima, pe care corpul copilului nu o produce, este administrată direct în ventriculii creierului. Aportul acumulat al acestei substanțe susține procesul metabolic normal - explică ea.

O doză de 300 mg trebuie administrată la fiecare două săptămâni. - Aceasta este singura șansă în acest moment ca acești copii să poată trăi și ca progresul bolii lor să fie oprit. Nu putem spune ce se va întâmpla peste 20 de ani, pentru că în această boală nu putem gândi pe termen lung, este important aici și acum, zilele sau săptămânile următoare - spune profesorul.

El adaugă că eficacitatea terapiei este satisfăcătoare până acum. Un studiu clinic european a constatat că administrarea enzimei a încetinit boala la 20 din 23 de pacienți și a fost bine tolerată. Nimeni nu a întrerupt tratamentul din cauza efectelor secundare.

Părinții lui Kuba au decis și ei să meargă în Germania. Cu toate acestea, a trecut de la diagnostic la tratament cu un medicament disponibil comercialdoi ani. - Nu am avut probleme majore cu schimbarea locului de reședință. Ne-am frecat de moarte, ne-am luptat pentru viața copilului nostru. În plus, de mulți ani suntem asociați cu Szczecin, așa că chiar lângă graniță - spune doamna Małgorzata.

Înainte de a exista o șansă de tratament în Germania, părinții lui Kuba au încercat să-l califice pentru o terapie experimentală de la o companie farmaceutică americană.

„În cel mai rău caz, nu ne-am gândit că medicamentul va fi rațional din nou. În urmă cu 20 de luni, când Cuba era încă foarte aptă, am auzit că nu era suficient medicament pentru toată lumea și selecția va fi lipsit de etică, așa că trebuie să așteptăm. Astăzi aceeași selecție s-a dovedit a fi etică, iar fiul nostru s-a deteriorat prea mult pentru a fi profitabil să investim în el. Nu vom renunța - vom „investi” în Cuba, indiferent ce starea în care se află. Creierul este imprevizibil. Și Cuba este oxigenul nostru "- a scris Małgorzata pe blogul „Platynowy Chłopczyk” fondat în timpul luptei pentru sănătatea fiului ei.

- De unde vine acest nume? - Întreb.

- Uită-te doar la părul lui. Ea explică totul – spune doamna Małgorzata. Într-adevăr, părul lui Kuba are o culoare platină frumoasă.

Șansa pentru tratamentul Cubei a venit abia în 2022. - Cred că am avut un mare dar pentru convingere, pentru că medicii au decis să includă în program un copil de 7 ani, grav bolnav - își amintește mama băiatului.

Lucruri mici care te fac fericit

Ea este convinsă că, deși Kuba încă nu merge și nu poate vedea, terapia la care a fost supus a fost un colac de salvare. Starea lui nu s-a înrăutățit. - Ceea ce poate părea un fleac pentru un muritor obișnuit care nu s-a confruntat cu această problemă, este o piatră de hotar pentru noi - spune el.

Deși Cuba necesită încă îngrijire constantă, iar activitățile precum mâncatul sau bea gurii îi ocupă mult timp, este posibil să-l reabilitați și diverse terapii care îi afectează atât condiția fizică, cât și dezvoltarea generală.

- Acest tratament ne-a calmat viața, pentru că până acum fiecare oră era cu adevărat imprevizibilă. Putem lucra câteva ore pe zi, să ieșim din casă și eram deja în stadiul în care era practic imposibil - spune Małgorzata.

Datorită terapiei, ei sunt capabili nu numai să iasă la plimbare sau la un restaurant singuri, ci și cei trei. - Găsim multă plăcere în lucrurile mărunte, mărturisește Małgosia. Se bucură că Kuba poate zâmbi și cu expresia lui îi semnalează când ceva doare sau că nu-i place ceva.

- Avem propriul nostru limbaj, mod de a comunica. Știm că îi place borșul roșu și supa de dovleac și nuiubește kale, spune ea.

lui Kuba îi plac tot felul de activități legate de muzică. Îi place masajul.

- Cred că e după mama mea - glumește doamna Małgorzata. Se bucură că Kuba se plimbă din ce în ce mai mult cu ajutorul unor echipamente speciale. - Avem picioare comune în timpul acestei plimbări. Pasul meu este pasul lui. Deși la început era puțin confuz cu privire la ceea ce se întâmplă, astăzi puteți vedea că îi place foarte mult – spune Małgorzata.

Deși Kuba nu a rostit niciun cuvânt timp de câțiva ani, acum scoate sunete. - Nu i-am auzit până acum. Ele apar abia acum și nu sunt întâmplătoare, apar logic în anumite circumstanțe, de exemplu, când este lăsat singur într-o cameră pentru o clipă, spune de parcă ar spune „bună ziua, vă rog să reveniți” – spune el.

Problema este împărțită în două

Ea recunoaște că nu ar fi capabilă să se descurce singură. Are un sprijin enorm în soțul și tatăl ei, Kuba. - Bucuria trăită în doi este bucurie dublă, iar tristețea împărțită în doi este la jumătate. Adevărul sfânt – mărturisește el.

De unde puterea de a avea grijă de un copil bolnav? Ea nu se cunoaște pe ea însăși. Glumește că, dacă ar putea, ar cumpăra cu plăcere ceva din magazinul de după colț.

A avea grijă de Kuba necesită din partea ei și a soțului ei o foarte bună organizare a timpului și a activităților profesionale. Ritmul zilei este determinat de activitățile de reabilitare ale fiului lor, care au și mai mult sens de când este tratat. Stilul de viață al lui Kuba este destul de regulat, trebuie hrănit și reabilitat la fiecare trei ore, dar pentru a nu se simți supraîncărcat și obosit. Mai mulți kinetoterapeuți lucrează cu el pe rând.

- Întotdeauna este unul dintre noi în preajmă. Suntem chiar acolo când Kuba exersează. Pentru fetele care lucrează cu el, este și un fel de siguranță în cazul în care se întâmplă ceva imprevizibil - explică Małgorzata.

Ultimii ani, după cum spune Małgorzata, s-au schimbat foarte mult în fiecare sferă a vieții lor.

- A trebuit să reorganizăm unele lucruri, dar avem un copil, întreaga noastră lume - spune el. Unul dintre aceste lucruri a fost și activitatea profesională.

Mama lui Kuba este cercetătoare, se ocupă de economie și management. Înainte ca Kuba să se îmbolnăvească, ea a lucrat la subiectul inovației și dezvoltării antreprenoriatului, evaluarea eficienței investițiilor.

Ea a transferat aceste experiențe în domeniul protecției sănătății și managementului sistemului de sprijin larg înțeles pentru persoanele cu boli rare. Ea a fost, de asemenea, implicată într-un proiect de creștere a gradului de conștientizare a bolilor rare, inclusiv CLN din partea poloneză.

- Nu există nicio organizație în Polonia care să se ocupe de oameni precum Kuba și în fiecare an grupului nostru li se alătură 2-5 familii cu dramaacest diagnostic teribil. Acum încercăm să creăm o astfel de organizație în cooperare cu colegii germani. Stau până la urechi în această boală și știu câte obstacole sunt de depășit. O fac pentru Cuba, dar nu numai. În Polonia, tratamentul bolilor rare lasă de dorit. De doi ani, CLN2 este tratat în Europa, o cerere de rambursare a fost procesată în Polonia de un an, iar mai multe familii pleacă – explică el.

Ca să nu se agraveze

Ea recunoaște că acționarea pentru persoanele cu boli rare îi dă o lovitură în plus și nu îi permite să creadă că „este fără speranță”.

- A fost o vreme când am simțit că mi-am pierdut viața. Nu puteam face nimic altceva, Cuba era din ce în ce mai slabă pe săptămână și eram ținuți să așteptăm ca medicamentul să fie disponibil. Un medicament experimental care nu a fost încă pe piață, dar știam deja că ajută. Astăzi, la doi ani de la intrarea în terapie, când ne-am înțeles pentru o „bucătă” de speranță, nu ne gândim prea mult. Boala a încetinit, Kuba este aici, are nevoie de noi, asta trăim – spune el.

Se gândește la următorul copil? - Atât eu cât și soțul meu suntem purtători ai unei erori genetice, așa că riscul de a naște din nou un copil bolnav este de până la 25 la sută. Există diverse posibilități, dar deocamdată nu ne gândim la asta - spune el.

Când este întrebată despre visele ei, ea răspunde scurt: „Mi-aș dori să nu fie mai rău decât este acum”.

Categorie:

Altele