Screeningul neonatal permite depistarea precoce a bolilor grave, cum ar fi fibroza chistică, fenilcetonuria sau tulburările metabolice congenitale, înainte ca acestea să dezvolte simptome. Ele sunt gratuite pentru părinți și datorită lor este posibil să se detecteze până la 29 de boli.

Conținut:

  1. Screening nou-născutului: de ce se face?
  2. Screening nou-născutului: despre ce este vorba?
  3. Screening pentru nou-născuți: ce boli diagnosticează aceștia?
  4. Depistarea nou-născuților: poate un părinte să refuze?
  5. Screening pentru nou-născuți: test de auz
  6. Screening nou-născutului: test SMA
  7. Screening neonatal: testare genetică neonatal

Screeningul nou-născuțilornu este o invenție poloneză: a fost inițiat în SUA în 1961. test pentru fenilcetonurie. În Polonia, primele teste pilot de screening pentrufenilcetonurieau început în 1965 la Institutul Mamei și Copilului. Numărul de studii a crescut treptat. În anii 1990, nou-născuții au fost examinați pentru mai multe boli, în 2015 numărul acestora a crescut la 23.

În prezent, toți nou-născuții polonezi sunt acoperiți de programul de screening, care acoperă 29 de boli și defecte congenitale și este finanțat de Ministerul Sănătății (pentru comparație, în țările Uniunii Europene, nou-născuții sunt testați pentru 30 de boli, în SUA - 34 de boli, iar în unele state - 54 de boli).

Un test suplimentar de screening pentru nou-născuți este - de asemenea gratuit - screening-ul auditiv, realizat ca parte a programului universal de screening a auzului nou-născutului datorităFundația Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy .

Părinții pot profita și de testele de screening plătite pentru nou-născuți, cum ar fi screening-ul pentru SMA (atrofia musculară spinală) și screening-ul genetic pentru nou-născuți, pentru care trebuie să plătească și din propriul buzunar.

În Polonia, aproape 400 de copii se nasc în fiecare an care suferă de boli și defecte congenitale, a căror depistare a fost acoperită de programul actual de screening

Screening nou-născutului: de ce se face?

Teste de screening pentru nou-născuțiaparțin așa-numitelor teste de populație care acoperă toți nou-născuții. Scopul lor estedepistarea bolilor congenitale care nu dau simptome in primele zile, saptamani sau chiar in primii ani de viata (deci este dificil de detectat), dar daca sunt lasate netratate pot provoca modificari ireversibile, inclusiv tulburari de dezvoltare intelectuala (este cazul, de exemplu, în cazul fenilcetonuriei sau hipotiroidismului congenital) sau fizic.

Teste de screeningdetectează, de asemenea,defecte congenitale ale metabolismului(cum ar fi boala siropului de arțar sau tulburările de oxidare a acizilor grași), care pot apărea brusc și să pună în pericol viața unui copil. Suspiciunea timpurie a acestor boli permite efectuarea de teste biochimice și genetice suplimentare, tratament și monitorizarea constantă a stării copilului, ceea ce îi permite adesea să ducă o viață normală.

Screening nou-născutului: despre ce este vorba?

Screeningul nou-născuțilorse efectuează în conformitate cu procedurile elaborate de Institutul Mamei și Copilului. Acestea constau în recoltarea de probe de sânge de la călcâi de la un nou-născut care a împlinit vârsta de 48 de ore pentru analiză pe o hârtie absorbantă specială (atât după nașterea în spital - tot în spitale private, cât și după livrarea la domiciliu).

Aceste mostre sunt apoi trimise la unul dintre cele șapte laboratoare din Polonia, dotate cu echipamente și software specializate, și analizate cu atenție pentru apariția uneia dintre cele 29 de boli sau defecte congenitale. Dacă rezultatul testului este normal, diagnosticul este complet - laboratorul nu mai trimite rezultatele părinților.

Când rezultatul se încadrează în intervalul limită, analiza probei trebuie repetată - laboratorul trimite apoi o altă hârtie absorbantă mamei copilului, în timp ce asistenta ia sângele pentru analiză de la clinica locală (proba trebuie apoi trimise înapoi utilizând procedurile primite cu hârtie absorbantă) .

După efectuarea analizei, laboratorul informează părinții că rezultatul este corect sau solicită o altă analiză, informându-i unde și când trebuie efectuată. Cu toate acestea, atunci când rezultatul analizei este peste normă (ceea ce poate indica o probabilitate mare de îmbolnăvire), părinții primesc o scrisoare prin care le cere să se prezinte imediat la o clinică de specialitate (menționată în convocare) - pot fi informați și despre prin telefon, dacă au furnizat anterior un număr de contact.

Un astfel de apel indică un risc ridicat de îmbolnăvire - dar nu constituie un diagnostic. Acest lucru poate fi făcut doar de un specialist după ce au fost efectuate o serie de teste de specialitate.

Dacă mama părăsește spitalul înainte de sfârșitul celei de-a doua zile după naștere - adică înainte de recoltarea probei de sânge - ar trebui să primească o trusă pt.analize (hârtie absorbantă cu codul probei și adresa laboratorului atașat) împreună cu Cartea de sănătate a copiilor. În a 3-4-a zi de viață a bebelușului, în timpul primei vizite a asistentei de la clinica locală, sângele trebuie extras pe o hârtie absorbantă, apoi proba trebuie uscată și trimisă la laborator.

Sângele pentru testele de screening nu trebuie recoltat înainte de primele 48 de ore de viață, deoarece atunci rezultatele acestora pot fi perturbate, de exemplu, de niveluri crescute de hormoni după naștere sau de enzime din corpul mamei, care de ceva timp după naștere mai circulă în corpul copilului

Screening pentru nou-născuți: ce boli diagnosticează aceștia?

Programul de screening pentru nou-născuți , care este în prezent în vigoare în Polonia, permite depistarea precoce a 29 de boli, inclusiv:

  • Hipotiroidism congenital. În populația noastră, apare în 1 din 3.500 de cazuri. Netratată, duce la dizabilități intelectuale, precum și la simptome somatice, inclusiv pipernicie de creștere, proporții anormale ale corpului, intoleranță la frig și probleme cardiace și renale. Este adesea însoțită și de alte defecte congenitale.
  • Hiperplazie suprarenală congenitală. Boala este asociată cu o perturbare a producției de hormoni. Fetele cu această afecțiune sunt adesea considerate băieți după naștere (datorită aspectului organelor lor sexuale), în timp ce la băieți un exces constant de androgeni determină o creștere rapidă și o maturizare sexuală accelerată.
  • Fibroză chistică. O boală care provoacă simptome în principal ale sistemului respirator (cum ar fi obstrucția bronșică cronică, infecții respiratorii) și ale sistemului digestiv (inclusiv tulburări digestive).
  • Fenilcetonurie. Defect congenital al metabolismului, care apare la 1 din 8 mii de oameni din Polonia. oameni. În cursul său, este inhibată transformarea aminoacidului fenilalanină, ceea ce provoacă leziuni ale sistemului nervos central și dizabilitate intelectuală severă.
  • Deficit de biotinidază.
  • Tulburări ale aminoacizilor - cum ar fi boala siropului de arțar, homocistinuria clasică, citrulinemia de tip I și II, tirozinemia de tip I și tip II.
  • Acidurii organice - boli congenitale rare ale căror simptome clinice seamănă cu intoxicația, se agravează rapid și pot duce la leziuni permanente ale organelor interne sau chiar la moarte.
  • Tulburări în oxidarea acizilor grași și cetogeneză - pot duce la comă, în timpul căreia ficatul este afectat.

Merită să ne amintim că chiar și un rezultat pozitiv al testelor de screening nu exclude boala - pot apărea erori, inclusiv așa-numitele erori biologice atunci când sunt testatemarkerul este normal, dar boala se va dezvolta.

Depistarea nou-născuților: poate un părinte să refuze?

În Poloniatestele de screening pentru nou-născuți , la fel ca vaccinările, sunt obligatorii. Se prelevează sânge pentru analize în timp ce este încă în spital, iar dacă copilul s-a născut acasă, proba de testare poate fi prelevată de asistentă sau de părinți.

Cu toate acestea, se întâmplă ca părinții să nu fie de acord cuscreening-ul nou-născutului , explicându-l prin religie sau alte motive filozofice - o astfel de situație apare extrem de rar, deoarece majoritatea părinților sunt conștienți faptul că testele de screening precoce pot salva sănătatea sau chiar viața unui copil. Refuzul consimțământului nu are consecințe pentru părinți.

Într-un astfel de caz, însă, persoana responsabilă cu efectuarea unor astfel de analize încearcă să efectueze analizele după ce copilul este externat din spital - părinții primesc o scrisoare cu hârtie absorbantă pe care trebuie să preleveze proba de sânge. să fie aplicată și trimisă expeditorului. Scrisoarea include și o declarație de refuz de a consimți la testele de screening, care - în caz de dezacord - ar trebui să fie semnată și returnată expeditorului.

Screening pentru nou-născuți: test de auz

Ca parte a testelor de depistare, se efectuează și teste de depistare a auzului pentru nou-născuți. Acest test este organizat ca parte a Programuluide test universal de depistare a auzului nou-născutuluiși este realizat datorită Fundației Caritabile Marea Orchestrei de Crăciun.

Testul verifică dacă nou-născutul are deficiențe de auz și analizează, de asemenea, factorii de risc care predispun la astfel de leziuni. În timpul acestuia sunt efectuate două teste. Primul este de a înregistra răspunsurile care apar în urechea internă a bebelușului după aplicarea sunetelor moi. În timpul celui de-al doilea, trunchiul cerebral auditiv a evocat potențiale care sunt create în căile auditive după ce sunt înregistrate aplicarea sunetelor. Ambele teste durează câteva minute, sunt sigure și nedureroase.

Un copil al cărui rezultat este corect primește un certificat albastru, lipit înCartea de sănătate a copilului . Un bebeluș al cărui rezultat este anormal sau testul a detectat factori de risc pentru pierderea auzului primește un certificat galben - atunci este necesar să se efectueze controale suplimentare cu un audiolog sau un specialist ORL. Dacă rezultatul acestui test este corect, certificatul galben va fi înlocuit cu cel albastru.

Screening nou-născutului: test SMA

SMA(atrofia musculară spinală) este o boală genetică gravă în care neuronii din măduva spinării mormăduva spinării, responsabilă de munca mușchilor. Ca urmare, are loc o atrofie progresivă a mușchilor scheletici și paralizie: parțială sau completă.

Boala poate fi moștenită (se estimează că 1 din 35 de persoane au gena SMA). În Polonia, până la 800 de persoane suferă de aceasta și în fiecare an se fac 50 de noi diagnostice de SMA.

Simptomele ei în peste 90 la sută. apar în copilărie și copilărie timpurie. Administrarea unui pacient tânăr cu o substanță numită nusinersen poate preveni apariția simptomelor SMA - dar numai dacă este administrată înainte ca boala să fie prezentă.

Dacă un copil este sau nu expus riscului de SMA, poate fi determinat prin screening-ul pentru SMA. În prezent, astfel de teste pot fi efectuate contra cost (costul este de câteva sute de zloți), cu toate acestea, se lucrează pentru a se asigura că testele de screening pentru SMA sunt incluse în programul polonez de screening pentru nou-născuți, inițial sub forma unui pilot pentru Mazowieckie. Voievodat și apoi la programul de teste standard pentru toți copiii nou-născuți.

Screening neonatal: testare genetică neonatal

Există, de asemenea, teste geneticede screening pentru nou-născuți , care - contra cost și fără trimitere - pot fi efectuate de fiecare părinte pentru copilul său. În funcție de tip, testele ADN permit detectarea chiar și a câteva mii de modificări genetice și, cu ajutorul lor, este posibil să se evalueze riscul a până la 87 de boli rare la un copil, inclusiv tulburări congenitale ale sistemului imunitar și boli metabolice.

Proba pentru testare este un tampon prelevat din interiorul obrazului copilului cu un baston special, care - după recoltare - trebuie trimis la laborator.

Categorie:

Sănătatea copilului