Sferocitoza congenitală este cea mai frecvent diagnosticată anemie hemolitică ereditară. În cursul bolii, globulele roșii (eritrocitele) iau o formă sferică (sferică) în locul formei normale biconcave, ceea ce favorizează distrugerea lor. Care sunt cauzele și simptomele sferocitozei congenitale? Care este tratamentul lui?

Sferocitoza congenitală , cunoscută și sub denumirea de icter hemolitic congenital sau boala Minkowski Chauffard, este o boală a cărei esență este lipsa proteinelor responsabile de menținerea formei adecvate a globulelor roșii. În consecință, eritrocitele iau o formă sferică (sferică - de unde și denumirea de sferocitoză), în locul formei biconcave corecte, ceea ce favorizează distrugerea lor ușoară în splină.

Sferocitoza congenitală este cea mai frecvent diagnosticatăanemie hemoliticăîn nordul Europei și în America de Nord. Apare cu frecvența de aproximativ 1 caz la 2000-5000 de nașteri. Esența acestui tip deanemieeste distrugerea excesivă a globulelor roșii și reducerea timpului de supraviețuire (eritrocitele trăiesc în mod normal 100-120 de zile).

Sferocitoză congenitală - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genelor care codifică proteinele structurale (proteinele din membrană și citoschelet) ale globulelor roșii. Un defect genetic duce la anomalii cantitative (de obicei lipsite) și/sau calitative ale acestor proteine, care au ca rezultat tulburări ale structurii membranei celulare a globulelor roșii. Aceste celule sanguine sunt mai puțin flexibile și le este greu să călătorească prin vasele de sânge. În consecință, globulele roșii deteriorate sunt reținute în sistemul reticuloendotelial al splinei și apoi distruse.

Sferocitoză congenitală în aproximativ 80% cazurile se desfăşoară în familii. În majoritatea cazurilor (75%) boala este moștenită autosomal dominant. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți o singură genă defectuoasă pentru ca aceasta să se dezvolte. În alte cazuri, boala este moștenită ca trăsătură autosomal recesivă (ceea ce înseamnă că genele mutante trebuie moștenite de la ambii părinți pentru ca simptomele bolii să apară) sau este rezultatul mutațiilor de novo (o mutație a materialului genetic, dar nu a fost moștenit de la părinți, ci a apărut din nou).

Sferocitoză congenitală - simptome

Forma ușoară a bolii poatesă fii asimptomatic sau să ai simptome generale de anemie, cum ar fi slăbiciune severă, dificultăți de concentrare, amețeli, senzație de bătăi rapide ale inimii.

Forma moderată manifestată prin icter, urină închisă la culoare, mărirea splinei și a ficatului și boli biliare - acestea sunt caracteristicile anemiei hemolitice. Aceste simptome apar cel mai adesea deja în copilăria timpurie.

Forma severă se caracterizează prin icter sever și dureri abdominale în zona vezicii biliare. Acestea pot fi alăturate de trăsături caracteristice sferocitozei, adică tulburări de dezvoltare osoasă (palat gotic, craniu turn, baza largă a nasului). Defectul genelor poate provoca și tulburări de vedere și auz (gamă largă de globi oculari).

Important

Sferocitoza congenitală poate duce la o criză hemolitică

În cursul sferocitozei ereditare (ca orice altă anemie hemolitică), așa-numita criza hemolitică. Aceasta este o afecțiune în care un număr mare de celule roșii din sânge se descompun rapid, agravând grav simptomele bolii, cu febră mare, frisoane și leșin. În plus, complicațiile includ ulcere ale picioarelor și cardiomiopatie.

Sferocitoză congenitală - diagnostic

Examenul fizic arată îngălbenirea mai mult sau mai puțin intensă a proteinelor ochilor și a pielii și, uneori, mărirea splinei.

Hemoleucograma arată niveluri crescute de bilirubină și niveluri scăzute de hemoglobină și eritrocite. Pentru a determina forma eritrocitelor, se efectuează și rezistența osmotică a eritrocitelor - un test al corectitudinii structurii eritrocitelor. Cu toate acestea, testul EMA este decisiv - un test citometric de screening care permite evaluarea rapidă a anomaliilor în proteinele membranei eritrocitare.

Medicul poate decide să efectueze teste imagistice, inclusiv. Radiografie toracică, ecografie abdominală, tomografie computerizată.

Sferocitoză congenitală - tratament

În cazul unei boli genetice, se poate aplica numai tratament simptomatic. În cazul sferocitozei congenitale, se folosesc medicamente precum androgeni, glucocorticosteroizi, eritropoietina. Terapia include și transfuzia de globule roșii. În cazurile severe, splina este îndepărtată.

Categorie:

Cardiologie