Teste prenatale non-invazive - care sunt acestea? Prelevate într-un anumit stadiu al sarcinii, testele prenatale pot detecta malformații grave la un bebeluș și boli genetice înainte de a se naște. Datorită acestui fapt, este posibil să începeți tratamentul fătului în uter sau al nou-născutului imediat după naștere. La fel de importante, testele prenatale non-invazive sunt complet sigure pentru copilul în curs de dezvoltare. Verificați ce teste prenatale neinvazive sunt, când să le faceți și despre ce este vorba.

Conținut:

  1. Teste prenatale neinvazive: ecografie genetică
  2. Testare prenatală neinvazivă: test dublu
  3. Testare prenatală neinvazivă: test triplu
  4. Testare prenatală neinvazivă: test NIFTY
  5. Teste prenatale: preț

Testele prenatale neinvazivesunt teste care ar trebui efectuate de unele femei însărcinate Acest lucru se aplică în special femeilor de peste 35 de ani și de asemenea cei cu boli genetice anterioare în familie (sau tatăl copilului). De asemenea, doamnele care au dat naștere anterior unui copil cu un defect genetic (de exemplu, sindromul Down), un defect al sistemului nervos central (de exemplu, hidrocefalie, hernie cefalorahidiană) sau cu un grup specific de boli metabolice (de exemplu, fibroză chistică).

Datorită faptului că aceste teste sunt non-invazive, vor permite doar estimarea riscului de defecte de dezvoltare și boli genetice. Pe baza lor, nu se poate pune un diagnostic neechivoc. Cu toate acestea, avantajul lor este că nu prezintă niciun risc de complicații. Acestea diferă de testele prenatale invazive, care permit determinarea precisă a tulburărilor fetale, dar pot avea efecte secundare, inclusiv pierderea sarcinii.

Teste prenatale neinvazive: ecografie genetică

  • Când se efectuează ecografia genetică?

Ecografia genetică se efectuează între a 11-a și a 13-a săptămână de sarcină și a 6-a zi de sarcină, iar apoi între și între a 18-a și a 23-a săptămână de sarcină.

  • Ce este ecografia genetică?

Medicul introduce un cap special cu ultrasunete prin vagin. Ultrasunetele reflectate de făt sunt procesate în imaginea vizibilă pe monitor. Poate dura până la jumătate de oră pentru a fi făcută cu precizie. In functie de momentfaceți examinarea, medicul poate examina vezicula gestațională, grosimea ceafei fetale, osul nazal, falangele mâinii, conturul și dimensiunile organelor individuale. De asemenea, poate evalua placenta, cordonul ombilical și lichidul amniotic.

  • Ce boli poate detecta?

Ecografia vă permite să evaluați cu exactitate dacă un copil are un defect genetic, cum ar fi sindromul Down (detectează aproximativ 80% din cazurile acestei boli), sindromul Edwards și sindromul Patau (aproximativ 90% din cazurile detectate), sau Turner și malformații - de exemplu, tub neural sau palato despicat.

Luat după a 20-a săptămână de sarcină, poate contribui la depistarea malformațiilor cardiace congenitale, care se formează până în a 43-a zi de sarcină, dar numai la sfârșitul lunii a cincea sunt suficient de mari pentru a fi examinate de către ecografie. După aproximativ 27 de săptămâni de gestație, scheletul și plămânii în curs de dezvoltare fac dificilă atingerea cu ultrasunete la inima fetală.

Testare prenatală neinvazivă: test dublu

  • Când se efectuează testul dublu?

Testul dublu se efectuează între săptămânile 10 și 14 de sarcină.

  • Ce este testul dublu?

Testul duplicat măsoară concentrația PAPP-A și a subunității beta hCG liberă (βHCG sau gonadotropină corionică) în sânge, doi hormoni produși de placentă în timpul sarcinii. Rezultatele sunt analizate pe calculator folosind un program special numit modul de calcul al riscului conform standardelor FMF (The Fetal Medicine Foundation)

  • Ce boli poate detecta?

Datorită acestui examen prenatal, este posibilă depistarea defectelor genetice ale fătului, precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, alte anomalii cromozomiale. Acest test doar aproximează riscul de malformații congenitale la făt, așa că chiar și un rezultat pozitiv nu înseamnă că copilul este bolnav, ci că riscul unei boli genetice este mare. Cu toate acestea, dacă rezultatul este pozitiv, medicul dumneavoastră poate prescrie teste prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza.

Testare prenatală neinvazivă: test triplu

  • Când se efectuează testul triplu?

Triplul test se efectuează între săptămânile 17 și 20 de sarcină.

  • Care este testul triplu?

Testul constă în aprecierea nivelului a trei substanțe din sânge: alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică (beta hCG) și estriol. Rezultatele testului, vârsta și greutatea dumneavoastră sunt introduse în computer. Un program special compară aceste date cu datele a o mie de femei poloneze sănătoase.

  • Ce boli poate detecta?

Testul vă permite să evaluați dacă vă aflați într-un grup cu un risc crescut de a dezvolta un defect genetic la făt. Concentrația incorectă (în comparație cu femeile sănătoase) a oricăreia dintre substanțele testate este asociată cu un risc mai mare de apariție, de ex. Sindromul Down, Edwards, Turner sau uropatiile obstructive (ieșirea urinei din vezică este dificilă, ceea ce are ca rezultat, de exemplu, leziuni grave ale rinichilor). În acest caz, femeia poate obține și un rezultat fals pozitiv, ceea ce înseamnă că, în ciuda rezultatului incorect al testului, nu există niciun defect genetic.

Testare prenatală neinvazivă: test NIFTY

  • Când se efectuează testul NIFTY?

Testul NIFTY se efectuează între a 10-a și a 25-a săptămână de sarcină.

  • Ce este testul NIFTY?

Testul constă în izolarea materialului genetic al copilului care circulă în sângele periferic al mamei. Apoi este analizat folosind tehnici avansate de secvențiere.

  • Ce boli poate detecta?

Testul NIFTY vă permite să determinați riscul de trisomie fetală, adică boli precum, incl. Sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13). Acest test se caracterizează printr-o precizie foarte mare - peste 99%. și un procent scăzut de fals pozitive - mai puțin de 1%.

Teste prenatale: preț

Testele prenatale pot fi rambursate dacă femeia este în pericol și a primit o trimitere de la un medic care are contract cu Fondul Național de Sănătate.

Grupurile de risc includ:

  • vârsta femeii - peste 35 de ani
  • risc genetic ridicat în familie
  • anomalii cromozomiale fetale care au apărut în sarcina anterioară
  • apariția aberațiilor cromozomiale structurale în familie
  • apariția unui risc crescut de a avea un copil cu o boală multifactorială sau monogenă
  • rezultat anormal cu ultrasunete
  • prezența unor niveluri anormale de markeri biochimici ai bunăstării.

Costul autotestelor prenatale variază în multe orașe. Prețurile medii sunt următoarele:

  • Ecografie genetică, jumătate de ecografie, ecografie din al treilea trimestru - aproximativ 250 PLN
  • Test dublu (PAPP-A) - de la 250 PLN
  • Test triplu - de la 250 PLN
  • test NIFTY - de la 2.300 PLN

Prețul testelor prenatale invazive:

  • Amniocenteză - de la 1.300 PLN
  • Eșantionarea vilozităților coriale - de la 1500 PLN
  • Cordocenteză - de la 1500 PLN

Cum arată testarea prenatală?

La această întrebare răspunde dr. Piotr Dydowicz, medic obstetrician-ginecolog.

Categorie:

Examinări gravide