Testul cariotip, sau testul citogenetic, vă permite să evaluați numărul, dimensiunea și structura tuturor cromozomilor la o anumită persoană. Testul cariotip vă permite să detectați anomalii responsabile pentru apariția malformațiilor congenitale la un copil, de exemplu sindromul Down, precum și pentru problemele de fertilitate sau avorturile spontane obișnuite. Verificați cum arată testul cariotipului și ce este un cariotip.

Testul cariotip , sau testul citogenetic, este un test genetic recomandat de Societatea Poloneză de Ginecologie. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, vă faceți griji că copilul dumneavoastră ar putea avea un defect genetic sau că familia dumneavoastră a avut o afecțiune genetică, merită să faceți un test cariotip.

Ce este un cariotip?

Cariotipul este ansamblul complet de cromozomi prezenți în celulele corpului oricărei viețuitoare (doar cele cu nucleu celular). Numărul de cromozomi din cariotip variază de la specie la specie. O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi legați în 22 de perechi. Există, de asemenea, două tipuri de cromozomi în cariotip: autozomi non-sex și cromozomi sexuali, i.e. alosomi.

Anomaliile cariotipului (de exemplu, absența sau excesul unui cromozom) înseamnă că o astfel de persoană are așa-numitul aberație cromozomială (mutație). La rândul său, poate provoca o boală genetică gravă, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau sindromul Klinefelter. De asemenea, poate îngreuna ca un cuplu să rămână gravidă sau poate împiedica o femeie să-și mențină sarcina.

Test cariotip - când se efectuează? Indicații pentru test

Testul cariotipului trebuie efectuat în primul rând de cuplurile care, în ciuda multor luni de eforturi, nu pot concepe un copil. Analiza citogenetică ajută apoi la determinarea dacă dificultățile de a rămâne însărcinată sunt o consecință a unui defect al cariotipului femeii sau al partenerului ei. Acest defect nu trebuie să provoace simptome ale bolii, dar poate provoca tulburări de fertilitate. Pe baza rezultatului unui astfel de test, geneticianul estimează șansele ca un anumit cuplu să aibă proprii copii. De asemenea, indică metodele de tratament utilizate în cazul lor de infertilitate.

Testul cariotip este folosit și în diagnosticul bolilor neoplazice.

Pentrucauza avortului spontan poate fi determinată și prin testul cariotipului. Prin urmare, este recomandat tuturor femeilor cu mai mult de 2-3 pierderi de sarcină.

Testul cariotipuluieste efectuat șila copiiial căror aspect exterior și comportament (așa-numitul fenotip) sugerează unele nedefinite boala genetica. Persoanele care au rude cu defecte genetice în familie ar trebui să ia în considerare și cariotiparea. Mai mult, ele sunt efectuate la gravide, mai ales dacă în timpul examinărilor prenatale, de exemplu ecografie, medicul a constatat anomalii în dezvoltarea fătului.

Test cariotip - ce este și cum arată cursul său?

Câțiva mililitri de sânge periferic prelevați de la pacient sunt suficienți pentru a efectua testul cariotipului. De asemenea, acest studiu nu necesită nicio pregătire specială. Nu trebuie să fii post înainte de prelevare, ca în cazul morfologiei normale. Dacă cariotipul urmează să fie efectuat în timpul sarcinii, proba este fie lichidul amniotic, fie un fragment de corion. Dacă testul de cariotip este efectuat pentru a diagnostica cancerul, măduva osoasă (de exemplu, în cazul leucemiei) sau un fragment al tumorii canceroase este recoltat de la pacient.

Test cariotip - timp de așteptare pentru rezultate

Datorită faptului că testul citogenetic necesită cultivarea unui număr adecvat de celule, este nevoie de obicei de aproximativ 3 săptămâni pentru rezultatul analizei. Conține o reprezentare grafică a tuturor cromozomilor din cariotipul persoanei examinate și informații dacă este normal sau nu.

Categorie:

Examinări gravide