- Ce defecte fetale pot fi detectate prin eșantionarea vilozităților coriale?
- Care sunt indicațiile pentru prelevarea de vilozități coriale?
- Ce este eșantionarea vilozităților coriale?
- Prelevarea vilozităților coriale este dureroasă?
- Ce se întâmplă după prelevarea de vilozități coriale?
- Eșantionarea vilozităților coriale: care este riscul de avort spontan?
- Contraindicații pentru prelevarea de vilozități coriale
Prelevarea de vilozități coriale (biopsie trofoblastică) este un test prenatal invaziv efectuat la începutul sarcinii. Ce este prelevarea de vilozități coriale și care sunt indicațiile pentru acest test? Ce defecte ale fătului pot fi detectate prin prelevarea de vilozități coriale și este sigur? Este acest test mai bun decât amniocenteza? Acestea sunt doar câteva dintre întrebările pe care și le pun femeile însărcinate despre prelevarea vilozităților coriale. Merită să știți răspunsul la ele.
Eșantionarea vilozităților corialedenumită altfel biopsie trofoblastică sau abreviere - CVS (de la denumirea în engleză chorionic villus sampling), deși primul termen este de departe cel mai comun.
Acest test aparține așa-numitelor teste prenatale invazive - invazive, adică acelea în timpul cărora materialul pentru test este colectat prin intervenție chirurgicală, deci există un anumit risc de complicații asociate cu acesta.
Prelevarea vilozităților coriale este rambursată de Fondul Național de Sănătate atunci când există indicații pentru acest test, iar trimiterea (și testul în sine) este efectuată de un medic care are contract cu Fondul Național de Sănătate.
Prelevarea de vilozități coriale se efectuează la începutul sarcinii - între 10 și 14 săptămâni.
Ce defecte fetale pot fi detectate prin eșantionarea vilozităților coriale?
Corionul (sau corionul) este membrana fetală exterioară formată din ectoderm, care acoperă membranele fetale rămase (inclusiv amnionul) și embrionul, iar în timp se transformă în placentă. Corionul este format din aceleași țesuturi ca și fătul, prin urmare prelevarea de vilozități coriale permite obținerea materialului genetic al fătului.
Prin examinarea corionului, puteți determina dacă fătul nu este împovărat de boli genetice. Eșantionarea vilozităților coriale vă permite să detectați (sau să excludeți) mutațiile genelor, iar testul cariotip vă permite să detectați aberațiile cromozomiale, de exemplu trisomia (evaluând astfel dacă fătul are doi sau trei cromozomi). Cu ajutorul prelevării vilozităților coriale, este posibilă detectarea bolilor și defecte precum:
- fibroză chistică
- Distrofia musculară Duchenne (scăderea musculară)
- anemie falciforme
- sindromul Down
- sindrom Edwards
- Trupa Patau
- sindromul Turner
- echipa Tay-Sachs
- hemofilie
- alcaptonurie
Merită să ne amintim, totuși, că studiul este -pentru a depista o anumită boală - necesită, de asemenea, un istoric medical amănunțit și alte rezultate ale testelor fetale comandate de medic - totul pentru că proba este testată pentru o anumită boală.
Care sunt indicațiile pentru prelevarea de vilozități coriale?
Prelevarea de vilozități coriale este recomandată în cazuri specifice.
Se efectuează prelevarea de vilozități coriale:
- când viitoarea mamă are 35 de ani sau mai mult, din cauza riscului crescut de a avea un copil cu defecte genetice, în principal sindromul Down
- când testele anterioare (ultrasunete, analize de sânge sau evaluarea translucidității nucale) indică un risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică
- când boala a apărut în familie în trecut sau se știe că părinții sunt purtători.
- când un copil mai mare are o boală genetică
Ce este eșantionarea vilozităților coriale?
Eșantionarea vilozităților coriale (biopsie trofoblastică) implică recoltarea unui fragment de corion (membrana fetală exterioară) sub ghidare ecografică.
Ar trebui să veniți la procedură cu o trimitere și cu documentația medicală completă și rezultatele testelor. Cel mai important dintre acestea este testul de grup sanguin al mamei – dacă factorul Rh este negativ, este necesar și testul Coombs, măsurat în cele două săptămâni înainte de procedură.
Testul durează câteva minute.
Vezica urinară trebuie golită înainte de examinare. Medicul efectuează apoi o ecografie pentru a determina poziția placentei și a bebelușului. Mai târziu, el preia un fragment din corion. Există două moduri de a-l descărca (decizia depinde de poziția placentei și a copilului):
- Prin peretele abdominal- asta se întâmplă în majoritatea cazurilor. Medicul introduce acul prin peretele abdominal si peretele uterin direct in placenta (monitorizeaza constant pozitia acestuia cu ultrasunete). Acul aspiră o cantitate mică de țesut, care este apoi asigurată și trimisă la laborator.
- Prin colul uterin . Materialul este colectat cu ajutorul unor pense speciale, mici, pe care, datorită ultrasunetelor, medicul le poate direcționa cu precizie în locul potrivit. Materialul pentru test este colectat fie cu pense, fie cu un cateter subțire de aspirație.
Timpul de așteptare pentru rezultat depinde de boala pentru care se efectuează prelevarea de vilozități coriale. În unele cazuri rezultatul este cunoscut rapid (chiar și în 1-3 zile), în altele, mai ales dacă proba trebuie supusă unui test molecular complex, timpul de așteptare poate fi chiar și de câteva săptămâni
Prelevarea vilozităților coriale este dureroasă?
Prelevare de probe de vilozități coriale prin scoiciabdominal se efectuează sub anestezie locală ușoară. Așa că vei fi conștient de ceea ce se întâmplă, dar nu ar trebui să simți nicio durere, doar pentru câteva zile poți experimenta disconfort și o senzație asemănătoare cu cea a unei perioade delicate.
Dacă materialul este colectat prin colul uterin, este posibil să aveți un disconfort similar ca în timpul citologiei.
Ce se întâmplă după prelevarea de vilozități coriale?
Medicii avertizează că unele femei pot prezenta pete ușoare aproape imediat după examinare, precum și dureri în abdomen, care sunt similare ca intensitate cu cele care însoțesc menstruația. Prin urmare, merită să vă consultați în prealabil cu medicul dumneavoastră la ce trebuie să fiți atenți și la ce vă poate îngrijora.
Nu trebuie să vă suprasolicitați timp de câteva zile după examinare și trebuie să evitați exercițiile de gimnastică și actul sexual (mai ales dacă apar sângerări). Ar trebui să vă informați medicul despre orice simptome tulburătoare.
Eșantionarea vilozităților coriale: care este riscul de avort spontan?
Biopsia cu trofoblast este asociată cu un risc de complicații de două ori mai mare decât amniocenteza. Dar asta nu înseamnă că riscul este mare. Complicațiile după prelevarea de vilozități coriale includ:
- ușoară sângerare
- de imunizare (la femeile Rh negativ)
- scurgeri de lichid amniotic
- infectie intrauterina
- avort spontan - conform diverselor date, riscul variază de la 1 la 3 la sută.
Contraindicații pentru prelevarea de vilozități coriale
Contraindicațiile pentru prelevarea de vilozități coriale sunt în primul rând o sarcină foarte timpurie (sub 9 săptămâni). Mai mult, această examinare nu trebuie efectuată înainte de a 10-a săptămână de sarcină din cauza posibilității de apariție a unor defecte anatomice la făt.
Prelevarea vilozităților coriale nu se efectuează, de asemenea, dacă în sângele mamei se găsesc anticorpi anti-Rh și trebuie efectuată cu precauție și la femeile infectate cu HIV, din cauza posibilității de a transmite infecția copilului.