CONȚINUT VERIFICATAutor: lek. Patryk Jasielski

Există multe riscuri care pot perturba dezvoltarea fătului în timpul sarcinii. Acestea sunt adesea de origine externă, precum în cazul infecțiilor intrauterine sau al pătrunderii de toxine în corpul mamei. Cu toate acestea, există și amenințări interne. Acestea includ diferitele mutații genetice care duc la boli. Ele pot fi adesea recunoscute mai devreme prin screening-ul prenatal. În cazurile unei boli genetice incurabile, legislația multor țări permite posibilitatea avortului. Și cum arată în Polonia?

Bolile geneticeconstituie un grup eterogen de boli cauzate de diferite mutații genetice. Acestea pot viza structura sau structura unei gene (acestea sunt atunci boli cu o singură genă), precum și fragmente sau cromozomi întregi (un cromozom este o formă de organizare a materialului genetic într-o celulă).

O mare parte dintre aceste boli genetice pot fi încă diagnosticate în timpul sarcinii (cunoscută și sub numele de perioada prenatală). Acest lucru se realizează în principal printr-o examinare cu ultrasunete efectuată de un medic ginecolog și prin diferite metode de examinări prenatale. Efectuarea acestora este recomandată în special femeilor cu factori de risc.

Care este statutul legal actual privind disponibilitatea avortului în Polonia în cazul bolilor genetice? Aflați care sunt metodele de testare prenatală, ce este consilierea genetică și care sunt indicațiile pentru testarea genetică.

Statut juridic actual. Când este posibil să faci un avort?

Problemele de legalitate a avortului în Polonia sunt reglementate de Legea privind planificarea familială, protecția fătului uman și condițiile pentru întreruperea sarcinii din 7 ianuarie 1993. În conformitate cu această lege, avorturile ar putea fi efectuate în trei situații :

  • Când sarcina reprezintă o amenințare pentru sănătatea sau viața unei femei gravide,
  • Când există o suspiciune rezonabilă că sarcina a fost rezultatul unui act criminal (incest sau viol),
  • Când testele prenatale sau alte indicații medicale indică o probabilitate mare de afectare severă și ireversibilă a fătului sau o boală incurabilă care pune viața în pericol.

Conform sentinței Tribunalului Constituțional din 22octombrie 2022 (sau mai bine zis după publicarea sa, 27 ianuarie 2022, pentru că atunci hotărârea a devenit obligatorie din punct de vedere juridic), efectuarea unui avort în a treia dintre situațiile menționate mai sus a devenit ilegală.

Deci, dacă se descoperă sau se suspectează o boală genetică în timpul sarcinii, un avort nu poate fi efectuat în acest moment.

În primul și al doilea caz, un avort poate fi efectuat „până când fătul este capabil să trăiască independent în afara corpului unei femei însărcinate”. În al treilea caz, a fost posibil până în a 12-a săptămână de sarcină.

Metode de testare prenatală

Efectuarea testelor prenatale este o parte foarte importantă a îngrijirii unui copil însărcinat și în curs de dezvoltare. Acestea permit detectarea precoce a neregulilor. Acest lucru face posibilă corectarea unora dintre ele chiar și în timpul sarcinii.

Un exemplu este valva uretrală posterioară care previne eliberarea de urină. Există posibilitatea unei intervenții chirurgicale intrauterine pentru acest defect. Acest lucru oferă o șansă pentru o dezvoltare adecvată în continuare a fătului. Alte defecte corectabile sunt unele defecte cardiace sau defecte ale tubului neural.

Metodele de testare prenatală disponibile în prezent sunt împărțite în neinvazive (fără a interfera cu mediul intrauterin) și invazive (în care materialul este colectat din interiorul uterului).

Metode neinvazive:

  • Ultrasonografia: în prezent este examenul de bază efectuat la fiecare gravidă. Datorită dezvoltării tehnologiei, cele mai recente aparate cu ultrasunete sunt capabile să vizualizeze fătul foarte precis. Acest lucru face posibilă detectarea marii majorități a malformațiilor congenitale și pe această bază suspectarea bolilor genetice. Ecografia este adesea primul pas în diagnosticul prenatal. Când se caută boli și defecte, cele mai importante sunt examinările ecografice efectuate în primul și al doilea trimestru de sarcină.
  • Ecocardiografie fetală: aceasta este denumită în mod popular un test ECHO. Acestea sunt de obicei efectuate între săptămânile 18 și 22 de sarcină. Poate detecta multe defecte ale inimii și tulburări ale ritmului cardiac.
  • Diagnosticare biochimică: aceste teste măsoară concentrația anumitor proteine ​​și hormoni în sângele unei femei gravide (beta-HCG, proteine ​​PAPP-A, estriol și alfa-fetoproteină). În primul trimestru se efectuează un test dublu (se determină nivelurile proteinelor PAPP-A și beta-HCG). Totuși, în al doilea trimestru, se efectuează un triplu test (estriol, alfa-fetoproteină și beta-HCG). Nivelurile crescute sau scăzute ale proteinelor și hormonilor de mai sus cresc probabilitatea anumitor sindroame genetice (inclusiv sindromul Down). Un alt test interesant este determinarea ADN-ului fetal în sângele mamei. Pot fi efectuate după 10 săptămâni de sarcină. Pe baza analizei ADNmulte boli genetice pot fi recunoscute.

Metode invazive:

  • Prelevarea vilozităților coriale: acesta este un test efectuat între săptămânile 9-12 de sarcină. În el sunt colectate vilozitățile, care sunt componente ale placentei. Permite evaluarea cromozomilor (cariotipului) fătului.
  • Amniocenteză: test efectuat între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Constă în colectarea lichidului amniotic din lichidul amniotic al fătului. De asemenea, permite evaluarea cariotipului.
  • Cordocenteză: examinare efectuată după a 16-a săptămână de sarcină. În ea, sângele este colectat din cordonul ombilical al fătului. La fel ca și cele precedente, permite evaluarea cariotipului.

Testele invazive sunt asociate cu un risc scăzut (aproximativ 1%) de complicații. Acestea includ avortul spontan, drenarea prematură a lichidului amniotic sau sângerarea din tractul genital. Ar trebui luate în considerare argumentele pro și contra atunci când decideți să faceți acest lucru. Astfel încât beneficiile cercetării să depășească riscurile.

Consiliere genetică. Indicații pentru testarea genetică

Un alt aspect important al îngrijirii maternității este consilierea genetică. După cum am menționat deja, este important datorită posibilității de a corecta unele dintre defecte constatate în timpul sarcinii. Mai mult, fiind conștientă de prezența lor, o femeie însărcinată poate fi mai bine pregătită pentru naștere.

Este vorba despre a naște într-un centru de specialitate care oferă îngrijiri adecvate. Uneori, într-un astfel de centru este posibil să se opereze rapid defecte care nu au putut fi tratate intrauterin. Acest lucru îi oferă adesea copilului șansa de supraviețuire și de recuperare.

Nu toate femeile însărcinate au indicații pentru consiliere și testare genetică. Există un grup de risc crescut de defecte genetice și boli.

Grupul de femei însărcinate care ar trebui supuse testelor genetice include:

  • Femei peste 35 de ani (testul este disponibil în anul calendaristic în care împlinesc 35 de ani),
  • În situația în care o femeie însărcinată sau tatăl copilului este diagnosticat cu anomalii cromozomiale structurale,
  • În sarcina anterioară, a existat o tulburare cromozomială a fătului sau a copilului,
  • Sa constatat că o femeie însărcinată are un risc mult mai mare de a avea un copil cu o boală unică sau multifactorială,
  • Au fost găsite anomalii în testele cu ultrasunete și/sau biochimice descrise mai sus, indicând un risc crescut de anomalii cromozomiale sau anomalii fetale.

Deci, dacă se găsește oricare dintre factorii de risc de mai sus pentru boli genetice, medicul efectuează diagnostice suplimentare. Efectuează ecografii fetale și teste biochimice. Dacă arată că riscul de boli genetice este mare, aceasta este o indicație pentru boli invaziveteste prenatale (descrise mai devreme).

În funcție de decizia gravidei, se efectuează una dintre aceste analize. Dacă se descoperă o boală genetică, o femeie se află sub îngrijirea unei clinici genetice.

Toate aceste activități (testare prenatală precoce, consiliere genetică) au ca scop detectarea cât mai rapidă a potențialelor boli genetice și a malformațiilor congenitale. Aceasta permite, în unele cazuri, corectarea defectelor încă în perioada prenatală. De asemenea, vă permite să pregătiți condiții adecvate pentru naștere.

Categorie:

Examinări gravide