Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni este o boală tiroidiană destul de neobișnuită - în cursul ei, pacienții pot prezenta simptome de hipertiroidism și hipotiroidism în același timp. Această boală este cauzată de diferite mutații genetice care interferează cu activitatea unuia dintre receptorii hormonilor tiroidieni - varietatea de mutații face ca tabloul clinic al sindromului de rezistență la hormoni tiroidieni la diferiți pacienți să fie complet diferit.

Sindromul de rezistență la hormoni tiroidienia fost descris pentru prima dată în 1967 de Samuel Refetoff, de unde și celăl alt nume al bolii, adicăSindromul Refetoff. Un alt termen pentru această problemă esteSindromul de sensibilitate la hormoni tiroidieni

Sindromul de rezistență la hormonii tiroidieni apare cu o frecvență similară la bărbați și femei. Statisticile exacte ale prevalenței sale nu sunt cunoscute din cauza faptului că această boală este pur și simplu foarte rară - până în prezent, au fost descrise doar peste 1000 de cazuri de sindrom. Conform statisticilor disponibile, sindromul Refetoff se găsește la 1 din 40.000 de născuți vii.

Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni: cauze

Principala problemă care apare la pacienții cu sindrom de rezistență la hormoni tiroidieni este disfuncția receptorilor de hormoni tiroidieni. Apariția lor este cauzată de mutații ale genelor care codifică receptorii hormonilor tiroidieni. Sindromul Refetoff este moștenit autosomal dominant - asta înseamnă că un părinte care suferă de această entitate are un risc de 50% ca și descendenții lui să sufere de aceeași boală. Mutațiile acestor gene pot fi cu adevărat diverse - până acum au fost descrise peste 100 de mutații diferite legate de sindromul de rezistență la hormonii tiroidieni. Datorită faptului că cauza de bază a sindromului Refetoff sunt defecte ale materialului genetic, în mod clasic, această boală apare în familii.

Activitatea anormală a receptorilor pentru hormoni precum tiroxina (T4) și triiodotironina (T3) este cauza directă a sindromului de rezistență la hormoni tiroidieni. Din acest motiv, țesuturile pacienților prezintă o sensibilitate redusă la hormonii glandei tiroide, dar trebuie subliniat că acest lucru nu se aplică tuturor țesuturilor corpului uman.

Mutații legate de sindromul RefetoffEle se referă la una dintre numeroasele forme de receptor al hormonilor tiroidieni, care este TRβ2. Acest tip de receptor este caracteristic glandei pituitare, în timp ce în alte țesuturi pentru care funcționarea hormonilor tiroidieni este și ea foarte importantă, se găsesc și alte tipuri de receptori pentru hormonii tiroidieni. Acesta este cazul, de exemplu, în cazul celulelor musculare scheletice și al celulelor musculare ale inimii în care se găsesc receptorii TRα1. Acest tip de diferențiere a receptorilor de hormoni tiroidieni este responsabil pentru simptomele specifice în cursul sindromului de rezistență la hormoni tiroidieni - pot fi simptome care sugerează atât hipertiroidism, cât și hipotiroidism.

Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni: simptome

Din cauza, printre altele, Deoarece sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni este cauzat de diferite mutații genetice, cursul bolii la diferiți pacienți poate fi complet diferit. Cea mai caracteristică abatere care apare în această boală este cantitățile crescute de hormoni tiroidieni (T3 și T4) în sânge. Interesant este că un exces de tiroxină și triiodotironină nu trebuie să fie neapărat însoțit de o tulburare a cantității de tirotropină hipofizară (TSH) din sânge. Fiziologic, pe măsură ce cantitatea de T3 și T4 din organism crește, există o eliberare scăzută de TSH din glanda pituitară. Între timp, în cazul sindromului Refetoff, un astfel de fenomen nu se observă, la pacienți nivelul TSH are de obicei o valoare care corespunde chiar și limitelor superioare ale normei

S-ar părea că, deoarece în cursul sindromului de rezistență la hormoni tiroidieni organismul circulă cantități crescute de hormoni glandei tiroide, pacienții ar trebui să dezvolte simptome de hipertiroidism. În acest caz, țesuturile pacientului - sau cel puțin unele dintre ele - nu sunt sensibile la aceste substanțe, iar acesta este ceea ce deosebește sindromul Refetoff de hipertiroidism Cel mai frecvent simptom la pacienții cu sindrom de rezistență la hormoni tiroidieni este gușa, adică mărirea de volum (uneori chiar de dimensiuni considerabile) glanda tiroidă. Un alt simptom, de asemenea, comun al sindromului Refetoff este tahicardia (ritmul cardiac se accelerează datorită faptului că receptorii de hormoni tiroidieni prezenți în celulele sale funcționează corect, iar excesul de hormoni tiroidieni din organism favorizează tahicardia). La pacienții care suferă de această boală se întâlnesc și diverse tulburări emoționale.

Există și alte probleme asociate cu sindromul de rezistență la hormonii tiroidieni, cum ar fi:

  • tulburări asemănătoare cu tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • disfuncție a sistemului imunitar (princare la pacienți au infecții relativ frecvente, cum ar fi faringita sau infecțiile urechii)
  • retard mintal
  • statură mică
  • greutate corporală mică (în special la copiii cu sindrom de rezistență la hormoni tiroidieni)

Sindrom de rezistență la hormoni tiroidieni: diagnostic

În diagnosticul sindromului Refetoff, testele de laborator sunt cele mai importante. La pacienții cu această unitate, sunt detectate nivelurile de tiroxină și triiodotironină în sânge menționate mai sus, semnificativ crescute.

Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni, totuși, necesită diferențierea de alte afecțiuni care pot duce, de asemenea, la disfuncție tiroidiană, cum ar fi adenomul hipofizar secretor de TSH. Din acest motiv, pacienții pot fi supuși unor teste imagistice (de exemplu, imagistica prin rezonanță magnetică a capului pentru a exclude prezența unei tumori hipofizare), precum și teste specifice de laborator. În cazul acestuia din urmă se utilizează testul TRH (tireoliberină). La pacienții care suferă de sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni, eliberarea de TSH crește după administrarea acestora de TRH. La rândul său, la pacienții cu adenom hipofizar care secretă TSH, această relație nu mai apare.

Confirmarea finală că pacientul suferă de sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni poate fi obținută prin efectuarea de teste genetice și detectarea mutațiilor genetice legate de această unitate.

Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni: tratament

Oricât de surprinzător ar fi, unii pacienți cu sindrom de rezistență la hormoni tiroidieni nu necesită tratament. Această posibilitate se datorează faptului că la unii pacienți sensibilitatea redusă a țesuturilor la hormonii tiroidieni este compensată suficient de secreția semnificativ crescută de hormoni de către glanda tiroidă.

La pacienții ale căror simptome sunt extrem de severe, poate fi utilizat tratament cu hormoni tiroidieni în doze mari, în plus, unor pacienți li se administrează tiratricol (acest medicament, printre altele, stimulează receptorii hormonilor tiroidieni). Cand afectiuni precum tahicardia sau hiperactivitatea la pacienti devin severe, se poate folosi tratamentul cu beta-blocante Surse: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, „Tyroid hormone resistance”, Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, acces on-line: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Tyroid Hormone Resistance, generalized, autosomal dominant; GRTH, baza de date a bolilor OMIM, acces on-line: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Medicină practică

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent de medicină la Universitatea de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Categorie:

Sănătate