Cum este viața pentru persoanele cu hemofilie astăzi - pot studia, pot lucra, pot avea o familie și pot face sport în mod normal? Interviu cu prof. Jerzy Windyga de la Institutul de Hematologie și Medicină Transfuzională din Varșovia.

- Asociem hemofilia cu transfuzii de sânge, dizabilitate, necesitatea renunțării la muncă și a planurilor familiale. Între timp, viața pacienților arată complet diferit…

- Cu siguranță da. Hemofilia este, fără îndoială, un exemplu de progres medical extraordinar în tratamentul bolilor congenitale. Boli care au dus cândva la moarte prematură în lipsa unui tratament adecvat. Hemofilia severă a ucis oameni cel mai adesea în a doua, a treia și cel mai târziu în cea de-a patra decadă de viață. Pentru că pacienții aflați în situații de traumatism, necesitatea de a fi supuși unor intervenții chirurgicale, nu au supraviețuit, deoarece nu exista un tratament adecvat care să oprească sângerările excesive.

- Când au încetat pacienții să moară de hemofilie?

- La mijlocul secolului al XX-lea, au început să apară unele opțiuni terapeutice - inițial o transfuzie de sânge integral, apoi o transfuzie de plasmă proaspătă congelată - acesta este un produs făcut din sânge uman. Mai târziu (în anii 1960 și 1970) a început să izolați factorii de coagulare, adică din plasma sanguină umană, datorită progresului tehnologiei, a fost posibilă izolarea, printre altele, factorul VIII de coagulare și factorul IX de coagulare. Aceștia sunt factori de care lipsesc persoanele cu hemofilie A (factor VIII) și hemofilie B (factor IX). Și apoi, în loc să transfuzi sânge sau plasmă, a fost suficient să se dea un concentrat din această proteină. În loc de 2-4 litri - 10 mililitri, iar efectul obținut a fost același. Acesta a fost progresul în tratamentul hemofiliei. Cu toate acestea, aceste concentrate erau disponibile doar în cele mai bogate țări - Statele Unite și țările Europei de Vest, deoarece producția lor era foarte scumpă. În Polonia, sângele și plasma au fost procesate tot timpul.

- Apoi profilaxia a devenit standardul de tratament pentru hemofilie …

- Da. Dezvoltarea concentratelor de factor de coagulare a condus la o schimbare a strategiei de tratament a hemofiliei. Înainte să se facă concentratele, o persoană cu hemofilie a fost tratată în spital după ce a început sângerarea. Un concentrat este un medicament sub formă de pulbere care este dizolvat și administrat sub formă de injecție într-o venă. Pulberea a fost dată acasă pacienților pentru că putea fi păstrată la temperatură+ 2 + 8 oC, deci într-un frigider obișnuit. O puteau lua de îndată ce a apărut sângerare, fără tratament la spital. Și apoi a avut loc o revoluție în tratament - în loc să se administreze concentratul, când sângerarea a apărut deja, s-a decis să-l administreze în mod regulat, la astfel de intervale și într-o asemenea doză încât pacientul să aibă un factor de coagulare constant în fluxul sanguin, care l-a ferit de sângerare. Caracteristicile hemofiliei sunt sângerările spontane, adică fără traumatisme, cel mai adesea în articulații. Dacă pacientul ar lua medicamentul de două sau trei ori pe săptămână, ar avea mai puține sângerări. Acest standard de tratament a fost numit profilaxie pe termen lung. A fost popularizat în anii 1970 în țările occidentale mai bogate. Ulterior acest tratament a fost rafinat. Și apoi această proteină (factorul VIII și factorul IX) (ca majoritatea proteinelor din corpul nostru) a fost clonată și, la sfârșitul anilor 1980, au început să producă factori de coagulare prin inginerie genetică. Acestea erau așa-zise proteine ​​recombinate.

- Și următorul pas în dezvoltarea tratamentului?

- Acestea au fost proteine ​​cu acțiune prelungită - producția în celulele de reproducere, adică prin inginerie genetică, face posibilă modificarea proteinei. De exemplu, în hemofilia B, a fost posibil să se producă un factor care are o durată de acțiune de câteva ori mai mare decât cea care circulă în sângele uman. Și odată ce acțiunea proteinei a fost extinsă, frecvența de administrare a preparatului a putut fi redusă. Pentru hemofilia B, tratamentul poate fi administrat o dată pe săptămână, o dată la 10 zile și uneori la două săptămâni. În hemofilia A, prelungirea acțiunii unui factor de coagulare este mult mai dificilă din mai multe motive. Aici, injecțiile pot fi făcute și mai rar, dar totuși mai mult sau mai puțin de două ori pe săptămână. Revoluția în tratamentul hemofiliei A au fost anticorpii monoclonali. Aceasta este o abordare complet nouă pentru tratarea persoanelor cu hemofilie. Anticorpii monoclonali, produși prin inginerie genetică, înlocuiesc factorul VIII. Deci, o structură proteică complet diferită funcționează ca factorul VIII. Are o durată lungă de acțiune și poate fi administrat subcutanat. Deci trecem de la administrarea intravenoasă la administrarea subcutanată. Marea majoritate a pacienților tratați în acest mod nu prezintă deloc sângerări spontane.

- Cum este viața de astăzi pentru persoanele cu hemofilie? Pot în mod normal să studieze, să lucreze, să aibă o familie, să facă sport?

- Da! Datorită acestei progrese în tratament, accesul la factorii de coagulare, soarta acestor pacienți este complet diferită. Este de menționat că aceste sângerări spontane debutează la sfârșitul primului și al doilea an de viață, care este foarte devreme. Și cu un tratament adecvat, putem prevenisângerare. Acești băieți se dezvoltă normal - nu au sângerare spontană, nu au dizabilități musculo-scheletice și nu mor în timpul intervenției chirurgicale. Astfel, ei pot studia, munci și întemeia o familie ca de obicei. Boala, însă, nu dispare și este asociată cu anumite limitări, de exemplu atunci când practicarea anumitor sporturi, de exemplu, artele marțiale nu sunt permise. Trebuie să fii atent la răni grave, poate fi periculos. Medicamentele nu pot inversa complet boala.

- Cu toate acestea, în Polonia, pacienții puțin mai în vârstă cu hemofilie au avut sângerări dureroase la articulații și mușchi, au probleme cu mișcarea, uneori folosesc scaune cu rotile…

- Programul de tratament pe care îl putem începe cu cei mai mici copii și îl aplicăm în continuare a fost lansat în 2008, adică acum 13 ani. Înainte de aceasta, furnizarea de concentrate de factor de coagulare era foarte nesatisfăcător. Pacienții care nu au primit profilaxie au avut sângerare la nivelul articulațiilor. Aceste sângerări au fost tratate, dar consecințele au fost pe viață, deoarece articulațiile au fost afectate (artropatie hemofilă). Gradul de distrugere variază. Acești pacienți în vârstă de 50 sau 60 de ani au adesea articulații îngrozitoare. Se deplasează în scaune cu rotile și merg în cârje. Desigur, medicina modernă oferă și unele soluții, precum implantarea de endoproteze de genunchi sau șold. Acest lucru oferă o șansă pentru mai multă activitate și o viață mai bună, dar, desigur, este o procedură complicată și endoproteza nu va dura toată viața.

- Cum se utilizează profilaxia pe termen lung la copiii foarte mici?

- Este greu de imaginat la astfel de copii, uneori deja de un an, perfuzii intravenoase de două sau trei ori pe săptămână… porturi vasculare. Există o cameră cu o membrană sub pielea acestui copil. Părintele sparge pielea și face o injecție. In acest fel, protejeaza copilul in primii ani de viata. Poate că în curând la acești cei mai mici pacienți vom putea folosi medicamente sub formă de injecții subcutanate în loc de perfuzii intravenoase. Lasă-l să se întâmple.

Categorie:

Cardiologie