Sindromul Kasabach-Merritt (KMS) este o boală rară a copilăriei, cel mai adesea diagnosticată la nou-născuți. Esența bolii este prezența unei tumori vasculare, a cărei creștere duce la tulburări grave ale sistemului de coagulare. Aflați despre sindromul Kasabach-Merritt, cine poate dezvolta afecțiunea, care sunt complicațiile acesteia și cum să diagnosticați și să tratați sindromul Kasabach-Merritt.

Conținut:

  1. Sindrom Kasabach-Merrit și neoplasme vasculare
  2. Sindrom Kasabach-Merritt - simptome
  3. Sindrom Kasabach-Merritt - complicații
  4. Sindrom Kasabach-Merritt - diagnostic
  5. Sindrom Kasabach-Merritt - tratament
  6. Sindrom Kasabach-Merritt - prognostic

Sindromul Kasabach-Merritt(sindromul Kasabach-Merritt (KMS)) este o boală a copilăriei - majoritatea cazurilor sunt diagnosticate înainte de vârsta de un an. Este, de asemenea, perioada cu cea mai mare incidență a hemangioamelor. Sindromul Kasabach-Merritt apare mai rar la copiii mai mari.

În lume au fost descrise și cazuri izolate ale acestei boli la pacienți adulți.

Sindromul Kasabach-Merritt este mai puțin frecvent: se estimează că riscul de a-l dezvolta la un pacient cu hemangiom este mai mic de 1%.

Tumorile vasculare asociate cel mai adesea cu sindromul Kasabach-Merritt sunt angioblastomul și angiospermul de tip sarcom Kaposi.

Aceste tipuri de cancer sunt, de asemenea, boli rare, dar apariția lor crește semnificativ șansa de a dezvolta sindrom Kasabach-Merritt (de la 20% până la 70%).

Sindromul Kasabach-Merritt are consecințe foarte periculoase și poate duce la sângerări care pun viața în pericol.

Deși tumorile de origine vasculară sunt relativ frecvente la copii, marea majoritate dintre ele sunt benigne.

În sindromul Kasabach-Merritt, un hemangiom cu creștere rapidă determină o scădere a numărului de trombocite și alte tulburări ale hemostazei, adică echilibrul dintre formarea și dizolvarea cheagurilor de sânge în fluxul sanguin.

Sindrom Kasabach-Merrit și neoplasme vasculare

Cel mai frecvent tip de cancerangioame benigne întâlnite la copii. Se estimează că hemangiomul infantil apare la aproximativ 5% dintre nou-născuți. În marea majoritate a cazurilor, aceste tumori nu necesită tratament.

Hemangiomul infantil apare de obicei la începutul vieții unui copil, crește inițial și, după un timp, începe să dispară spontan - este un proces numit involuția hemangiomului. Hemangioamele sunt cel mai adesea vizibile cu ochiul liber și apar pe pielea copiilor.

Organele interne, cum ar fi ficatul, sunt o localizare mult mai rară a hemangioamelor.

Indicația pentru tratamentul hemangiomului este creșterea agresivă a acestuia și infiltrarea țesuturilor din jur, precum și apariția lui într-o locație nefavorabilă (de exemplu, aproape de globul ocular).

Deși hemangiomul infantil este cel mai frecvent neoplasm benign la copii, merită să știm că există și alte neoplasme de origine vasculară. Aceste neoplasme sunt clasificate în funcție de caracteristicile histologice, adică de tipul de celule din care sunt formate.

Neoplasmele de origine vasculară includ grupul de neoplasme benigne, local maligne și maligne.

Neoplasmele benigne se caracterizează printr-o evoluție nu foarte agresivă, sunt bine separate de țesuturile din jur și nu formează metastaze.

Neoplasmele maligne la nivel local, de asemenea, nu au tendința de a metastaza, dar sunt caracterizate prin creșterea locală agresivă și distrugerea țesuturilor din apropiere. Pe de altă parte, neoplasmele maligne se caracterizează atât prin creșterea distructivă, cât și prin capacitatea de a metastaza.

În contextul sindromului Kasabach-Merrit, suntem interesați în primul rând de două tipuri de neoplasme vasculare rare:

  • angioblastom (hemangiom cu smocuri)
  • Sarcomul lui Kaposi (hemangioendoteliom kaposiform)

Aceste neoplasme cu nume dificile sunt cel mai adesea complicate de dezvoltarea sindromului Kasabacha-Merrit. Ambele aparțin grupului local malign: deși nu metastazează, pot crește rapid și agresiv, distrugând țesuturile din jur.

De asemenea, se întâmplă ca sindromul Kasabach-Merritt să însoțească alte tumori vasculare.

Sindrom Kasabach-Merritt - simptome

În literatura științifică, sindromul Kasabach-Merritt este denumit „hemangiom gigant - trombocitopenie”, adică „hemangiom uriaș - trombocitopenie”. Acești termeni descriu bine cele mai importante caracteristici ale bolii descrise.

Problema principală a bolii este o tumoră mare, cu creștere rapidă, de origine vasculară. Această modificare se poate localiza pe ambelepiele și țesuturi moi.

Hemangioamele cutanate din sindromul Kasabach-Merrit sunt de culoare violet închis, umflate și dureroase și cresc rapid. Un număr mai mare de hemangioame mici este mult mai puțin frecvente.

Dacă tumora vasculară este localizată în afara pielii (cel mai adesea în spațiul retroperitoneal sau în țesuturile moi), diagnosticul poate fi semnificativ dificil - atunci leziunea nu este vizibilă cu ochiul liber.

Creșterea rapidă a unei tumori vasculare are consecințe grave, descrise ca o „capcană de trombocite”. Tumora reține elementele morfotice ale sângelui, inclusiv în primul rând trombocitele (trombocitele). Același lucru se întâmplă cu eritrocite, adică cu celule roșii din sânge.

Efectul unor astfel de componente sanguine „prinzătoare” în cadrul tumorii este o reducere semnificativă a concentrației acestora în vasele de sânge rămase. Așa se dezvoltă trombocitopenia și anemia.

Aceste modificări sunt cauza unei tendințe crescute de sângerare, care se manifestă prin vânătăi și vânătăi ale pielii.

Sindrom Kasabach-Merritt - complicații

Numărul normal de trombocite este de 150.000-400.000 / μL. În sindromul Kasabach-Merritt, avem de-a face cu trombocitopenie, adică o reducere a numărului de trombocite. Când concentrația de trombocite scade la aproximativ 30.000 / μL, apar simptome de tulburare de sângerare trombocitopenică.

Trăsăturile caracteristice ale acestei afecțiuni sunt vânătăile și peteșiile, precum și tendința de a sângera, care, în cazuri extreme, poate pune viața în pericol (de exemplu, sângerare în organele interne sau în sistemul nervos central).

Sindromul Kasabach-Merritt duce la o dereglare completă a sistemului de coagulare. Hemostaza, adică starea de menținere a coagulării corespunzătoare a sângelui, necesită cooperarea multor organe, celule și molecule. Funcționarea lor corespunzătoare asigură un echilibru între procesele de formare și dizolvare a cheagurilor de sânge din interiorul vaselor de sânge.

Conform ipotezei „capcanei”, se bănuiește că o tumoră vasculară, prinzând trombocitele în ea, duce la activarea acestora, determinând consumul de proteine ​​esențiale în procesul de coagulare (inclusiv fibrinogen).

Acest lucru poate duce la dezvoltarea DIC sau a sindromului de coagulare intravasculară. Aceasta este o complicație foarte gravă, constând într-o întrerupere completă a hemostazei.

Pe de o parte, există o activitate de coagulare generalizată, pe de altă parte, sângele și trombocitele necesare pentru aceasta sunt epuizate, ceea ce face dificilă oprirea sângerării. Sindromul DIC este o patologie gravă, care necesită terapie simptomatică intensivă și implementarea în timp util a tratamentuluicauzal.

Alte complicații ale sindromului Kasabach-Merritt pot fi legate de creșterea locală a tumorii. Într-o situație în care cancerul se dezvoltă în cavitățile corpului (piept, cavitatea abdominală), organele interne pot suferi de presiune, tulburări secundare ale funcționării lor și durere.

Dacă hemangiomul este localizat în piele, există riscul întreruperii continuității acestuia, ulcerații și dezvoltarea complicațiilor infecțioase.

Volumul mare de sânge care curge prin vasele tumorale implică, de asemenea, riscul de a dezvolta insuficiență cardiacă.

Sindrom Kasabach-Merritt - diagnostic

Diagnosticul sindromului Kasabach-Merritt se face pe baza tabloului clinic și a modificărilor caracteristice în testele de laborator și imagistice.

Examenul fizic poate evidenția o tumoare vasculară în interiorul pielii, la care ulterior i se alătură simptomele unei diateze hemoragice: vânătăi și echimoze.

Fiecare trombocitopenie inexplicabilă la un copil necesită căutarea modificărilor vasculare, de asemenea, în zona organelor interne.

În acest caz, testele imagistice sunt utile; de obicei, o examinare cu ultrasunete abdominală cu o evaluare a ficatului și a splinei este de obicei primul pas. Dacă este necesar, puteți efectua și o tomografie computerizată sau o imagistică prin rezonanță magnetică.

Un tip de examinare foarte specializat, efectuat doar în unele centre, este imagistica cu utilizarea izotopilor radioactivi. Utilizarea trombocitelor special etichetate poate dezvălui „prinderea” acestora într-o tumoră vasculară.

Testele de laborator arată de obicei anomalii semnificative în sistemul de coagulare. Modificările caracteristice sunt: ​​

  • reduce numărul de plăci
  • scădere a concentrației de fibrinogen
  • creșterea D-dimerilor (acestea indică activarea proceselor de coagulare, pot indica, printre altele, dezvoltarea DIC - vezi punctul 4)

Tendința excesivă la sângerare se reflectă într-o creștere a parametrilor utilizați pentru evaluarea eficienței sistemului de coagulare (INR, APTT).

În ceea ce privește hemoleucograma, de obicei ne confruntăm cu anemie, adică cu o scădere a numărului de celule roșii din sânge.

Problema dificilă de diagnostic în sindromul Kasabach-Merritt este decizia de a efectua o biopsie.

Deși o evaluare histologică a unui fragment de tumoră vasculară ar putea fi utilă în stabilirea diagnosticului, această examinare este adesea abandonată.

Acest lucru se datorează riscului semnificativ crescut de sângerare la pacienții cu sindrom Kasabach-Merritt. Efectuarea unei biopsii poate provoca o hemoragie greu de controlat.Din acest motiv, evaluarea tumorii este de obicei efectuată folosind metode mai puțin invazive (în primul rând studii imagistice).

Sindrom Kasabach-Merritt - tratament

Sindromul Kasabach-Merritt este o afecțiune rară. Din acest motiv, nu există linii directoare clare cu privire la regimul de tratament preferat.

Fiecare caz este luat în considerare și tratat individual, în funcție de tipul, localizarea și dimensiunea tumorii vasculare și de severitatea complicațiilor în sistemul de coagulare.

Prima opțiune terapeutică este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Această metodă este utilizată în primul rând pentru modificări relativ mici. O limitare suplimentară a intervenției chirurgicale este riscul foarte mare de sângerare perioperatorie.

O metodă ceva mai puțin invazivă este tehnica de tratament endovascular, care constă în închiderea lumenului vaselor care formează tumora. Dacă metodele de mai sus permit îndepărtarea neoplasmului, tulburările sistemului de coagulare sunt de obicei corectate spontan.

O altă cale terapeutică este farmacoterapia. În trecut, terapia cu utilizarea glucocorticosteroizilor era folosită în principal, în timp ce în zilele noastre se folosesc tot mai des și agenții chimioterapeutici (sirolimus, vincristină). Răspunsul la tratament variază: uneori creșterea tumorii este inhibată, dar, din păcate, farmacoterapia rămâne uneori ineficientă.

Transfuzia de concentrate de trombocite rămâne o problemă importantă în îngrijirea pacienților cu sindrom Kasabach-Merritt. Din păcate, această metodă de tratament nu este potrivită pentru tratamentul cronic al trombocitopeniei, deoarece trombocitele transfuzate vor fi „prinse” în tumoră și pot agrava starea pacientului.

Transfuzia de trombocite este uneori utilizată în cazuri de hemoragie acută, precum și în pregătirea pentru intervenții chirurgicale (pentru a reduce riscul de sângerare perioperatorie).

Transfuziile concentrate de celule roșii din sânge sunt adesea folosite pentru a trata anemia asociată cu sindromul Kasabach-Merritt.

Merită să ne amintim că marea majoritate a cazurilor de sindrom Kasabach-Merritt implică copii mici. Din acest motiv, fiecare terapie planificată necesită o analiză atentă a echilibrului dintre beneficiile potențiale și riscurile asociate.

Deciziile privind tratamentele radicale pentru copii pot fi dificile. Un exemplu este iradierea terapeutică, adică radioterapia tumorilor vasculare.

În ciuda efectelor pozitive arătate în unele studii științifice, această metodă de tratament este rar folosită la copii.

Poartă cu sine un risc ridicat de persoane îndepărtatecomplicații precum restricția de creștere și creșterea probabilității de a dezvolta un neoplasm malign în viitor.

Sindrom Kasabach-Merritt - prognostic

Prognosticul sindromului Kasabach-Merritt depinde de viteza de diagnostic și tratament. Dacă o tumoare vasculară este îndepărtată într-un stadiu incipient, înainte de apariția tulburărilor severe de coagulare, prognosticul este de obicei bun.

Din păcate, se întâmplă și ca cancerul să reapară în ciuda eficacității inițiale a terapiei.

Tumorile vasculare asociate cu sindromul Kasabach-Merritt, totuși, nu au tendința de a metastaza.

Dacă tratamentul nu este început suficient de repede, crește riscul de complicații fatale, cum ar fi CID sau sângerări din cauza trombocitopeniei severe.

Citește și:

  • Hemangiom cavernos: simptome, diagnostic, tratament
  • Hemangiom hepatic: cauze, simptome, tratament
  • Boala Rendu-Osler-Weber (angiom hemoragic congenital)
Despre autorKrzysztof BialazitStudent la medicină la Collegium Medicum din Cracovia, intrând încet în lumea provocărilor constante ale muncii medicului. Este interesată în special de ginecologie și obstetrică, pediatrie și medicina stilului de viață. Iubitor de limbi străine, călătorii și drumeții montane.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Oncologie