CONȚINUT VERIFICATAutor: Dominika Wilk

Criptopiroluria este o tulburare a metabolismului hemului, care are ca rezultat o deficiență de zinc, vitamina B6 și mangan. Ca urmare a acestor deficiențe, funcționarea organismului este perturbată, ceea ce duce, printre altele, la pentru oboseală cronică, tulburări de concentrare sau intoleranță la medicamente. Doar diagnosticele specifice sunt capabile să descopere această afecțiune și să ajute la aplicarea tratamentului adecvat.

Criptopiroluria (KPU) afectează 10% din populație. Se presupune că este genetic, deoarece apare de obicei la membrii aceleiași familii. Criptopiroluria este o tulburare a metabolismului hemului care are ca rezultat excreția urinară excesivă de 2,4-dimetil-3-etilpirol.

Ce este criptopiroluria?

În mod normal, hemul, care face parte din hemoglobină, este metabolizat în bilirubină și eliminat în fecale. În criptopirolurie, metabolismul hemului este perturbat, în urma căruia există un exces de piroli (sunt elementele de bază ale hemului), iar aceștia sunt excretați cu urina.

Deoarece pirolii au capacitatea de a se lega la diverși compuși, inclusiv. zinc, vitamina B6, mangan, deși, de asemenea, de exemplu, cu biotină, provoacă o deficiență a acestor ingrediente, care sunt îndepărtate din organism cu ele.

Deficitul unor astfel de minerale și vitamine esențiale duce la tulburări în funcționarea organismului și la apariția multor simptome ciudate care pot fi caracteristice altor boli (de unde și dificultatea de a diagnostica KPU și de a găsi urmele acestuia).

Simptome de criptopirolurie

Nu există simptome unice și tipice care să indice că cineva suferă de criptopirolurie. Datorită excreției crescute de zinc, mangan sau vitamina B6, pot apărea diverse tulburări, care vor provoca diferite simptome la pacienți.

Acestea includ, de exemplu, modificări ale aspectului exterior, de exemplu

  • piele palidă,
  • mobilitate excesivă a articulațiilor,
  • tulburări stomacale și intestinale,
  • sensibilitate crescută la infecții,
  • tulburări de concentrare și memorie,
  • nu-și amintesc vise,
  • intoleranță la multe medicamente și substanțe chimice,
  • oboseală constantă,
  • probleme mentale,
  • tulburări menstruale,
  • dureri musculare și articulare constante.

Ei potele apar împreună sau individual. Totuși, ele duc întotdeauna la epuizarea pacientului, la senzația că acesta funcționează la nivelul minim de energie, că ceva nu este în regulă cu tot corpul.

Modificări ale aspectului exterior

Persoanele cu criptopirolurie au adesea o față palidă, cu o strălucire gălbuie. Acest lucru se datorează în principal anemiei și nivelurilor crescute de bilirubină. Anemia, caracterizată prin piele palidă, este rezultatul absorbției reduse a fierului, precum și al deficitului de vitamina B6. La rândul său, o strălucire gălbuie este un semn al tulburărilor hepatice.

Persoanele cu KPU sunt adesea hipersensibile la razele soarelui și ceea ce le este caracteristic - fața lor nu se bronzează. Alte părți ale corpului sunt mai mult supuse bronzării „normale”, în timp ce pielea feței este rezistentă la acesta și, mai ales, hipersensibilă la radiațiile UV, așa că trebuie bine protejată de soare.

Persoanele cu KPU pot observa cearcăne sub ochi, precum și o față umflată, care este adesea rezultatul hipotiroidismului însoțitor.

Pielea se remarcă prin vergeturi care apar adesea în locuri nespecifice, de exemplu pe spate. În plus, există și slăbiciunea smalțului dentar, care predispune la atacuri de carii mai frecvente.

Mușchi și articulații

Mobilitatea excesivă a articulațiilor și a mușchilor este caracteristică adolescenței. Oamenii cu KPU devin adesea dansatori și gimnaste, deoarece pot îndoi cu ușurință corpul, pot face despărțiri.

Pe măsură ce îmbătrânești, articulațiile tale se întăresc și mușchii se slăbesc. Mușchii brațelor și ai trunchiului sunt deosebit de slabi.

Tulburări ale sistemului imunitar

Din cauza deficitului de zinc, care joacă un rol foarte important în sistemul imunitar, și a deficitului de mangan, care duce la afectarea funcțiilor de apărare ale mucoaselor, persoanele cu KPU suferă de un sistem imunitar slăbit.

Prin urmare, mai des decât alte persoane dezvoltă infecții, pneumonie, au probleme cu sinusurile și cistita.

Intoleranță la medicamente

Criptopiroluria duce la hipersensibilitate la multe substanțe chimice și medicamente. Efectul acestui lucru este că, după ce iau medicamente, persoanele cu KPU au o serie de reacții adverse, ceea ce înseamnă că dozele lor trebuie reduse.

Astfel de pacienți pot lua, de exemplu, doar 1/8 din medicament, altfel se simt rău. Această stare de rău apare adesea după medicamente porfirinogene precum carbamazepina, diazepam, eritromicină, metoclopramidă, contraceptive orale etc.

Tulburări menstruale, tulburărihormonal

Datorită deficienței de zinc, fertilitatea pacienților poate fi afectată. În plus, ca urmare a unui deficit de zinc și vitamina B6, nivelul de progesteron este redus, crescând astfel riscul de a nu avea o sarcină.

Deficiența acestor ingrediente este, de asemenea, asociată cu apariția mai frecventă a sindromului premenstrual, senzația de umflare a sânilor, picioarelor sau mâinilor chiar înainte de menstruație, precum și cu dureri abdominale inferioare.

Tulburări mentale

Pentru buna funcționare a sistemului nervos, transmiterea lină a informațiilor între neuroni este esențială. Pentru asta ai nevoie, printre altele Vitaminele B care asigură buna funcționare a sistemului nervos.

Deficiența de vitamina B6, caracteristică KPU, provoacă îmbătrânirea mai rapidă a neuronilor, precum și modificări ale compoziției aminoacizilor în anumite regiuni ale creierului. În plus, această vitamină, împreună cu zincul și aminoacizii, este esențială pentru producerea de neurotransmițători precum dopamina și serotonina.

Dacă lipsesc, atunci nu numai că starea de spirit scade, ci și motivația de a acționa. Acesta este motivul pentru care este dificil pentru persoanele cu KPU să facă efort suplimentar și să se simtă obosiți. Au, de asemenea, probleme de memorie și de concentrare și există o tendință de panică sau depresie.

Tulburări de somn

Deficitul de vitamina B6 perturbă sinteza triptofanului, care este necesar pentru formarea serotoninei, care la rândul ei este sursa melatoninei - hormonul somnului. Nu e de mirare că oamenii cu KPU suferă de tulburări de somn sau insomnie. Cele mai frecvente tulburări de somn care afectează persoanele cu criptopirolurie sunt: ​​

  • insomnie, adică tulburări de somn și continuitate a somnului,
  • hipersomnie, adică somnolență excesivă,
  • parasomnie - trezirea în timp ce dormi
  • tulburări ale ritmului somnului și al stării de veghe.

diagnostic de criptopirolurie

Diagnosticul de criptopirolurie implică examinarea unei probe de urină de dimineață. Urina trebuie pusă într-un recipient special care conține vitamina C, care servește ca stabilizator. Cu 7 zile înainte de efectuarea testului, toate medicamentele și suplimentele care conțin vitamine B și zinc trebuie întrerupte, deoarece pot distorsiona rezultatele testului. Existența criptopiroluriei este evidențiată de concentrația de criptopirol peste 15 µg/dl și de simptomele însoțitoare (descrise mai sus).

Testele suplimentare care se efectuează în diagnosticul criptopiroluriei sunt: ​​

  • curcan în urină,
  • amine biogene (test de sânge), cum ar fi: histamina, spermină, spermidină,
  • teste de sânge pentru a determina nivelul de zinc, mangan, vitamina B6, cupru,
  • studiuimunoglobulina A,
  • test de glucoză și insulină a jeun,
  • test de intoleranță la fructoză,
  • test de homocisteină,
  • test de nivel de progesteron.

Tratamentul criptopiroluriei

Potrivit dr. J. Strientz, tratamentul persoanelor cu KPU constă în trei etape:

  1. Suplimentarea deficiențelor de micronutrienți, în special zinc, vitamina B6 și mangan
  2. Tratamentul comorbidităților
  3. Tratamentul mitocondriopatiei

Recomandările pentru suplimentarea cu zinc, vitamina B6 și mangan ar trebui stabilite individual de către un medic, dar de obicei KPU este tratat cu doze destul de mari. Unii pacienți, în special cei sensibili, încep inițial cu doze mici și își măresc treptat toleranța la suplimente. Aceste tipuri de persoane primesc, de asemenea, vitamine și minerale în mod individual, pentru a minimiza riscul de efecte secundare. Abia după ce pacientul se obișnuiește atât cu suplimentul, cât și cu doza crescută, se aplică tratamentul complet.

Tratamentul comorbidităților este foarte important pentru o îmbunătățire completă a stării de sănătate a pacientului. De exemplu: aproape jumătate dintre persoanele cu KPU au tulburări de histamină. În 40% este un nivel scăzut de histamină, în 10% este crescut.

Prin urmare, unii oameni se vor simți rău după produsele care conțin histamină, ceea ce va crește starea de rău, iar în rest - cu deficit de histamină, va exista o mai mare sensibilitate la durere, risc crescut de paranoia sau halucinații, tinitus, dureri de cap.

De asemenea, tulburările hormonale, în special scăderea progesteronului, precum și hipotiroidismul vor duce la o stare de bine, o iritabilitate mai mare sau o tendință la depresie, așa că merită compensate pentru a nu se suprapune cu simptomele legate de la KPU.

Există persoane cu criptopirolurie severă care nu răspund la tratamentul tradițional. Au o funcție mitocondrială perturbată și, uneori, administrarea de suplimente de zinc le agravează starea. Prin urmare, sunt tratați pe o bază foarte individuală. Până acum, s-a dovedit că suplimentarea cu vitamina B12, acizi omega-3 și omega-6 și coenzima Q10 îmbunătățește sănătatea acestor oameni.

Categorie:

Gastrologie