Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip rar de leucemie care apare la sugari și copii mici, de obicei la cei sub 2 ani, și mai des la băieți. Care sunt cauzele și simptomele leucemiei mielomonocitare juvenile? Care este tratamentul?
Leucemia mielomonocitară juvenilă(JMML) este un tip rar de leucemie care apare la sugari și copiii mici, de obicei la cei sub 2 ani, mai des la băieți.
Leucemia mielomonocitară juvenilă aparține grupului de neoplasme mielodisplazice / mieloproliferative (MDS / MPN, sindroame mielodisplazice / neoplasme mieloproliferative), care include și:
- leucemie mielomonocitară cronică (LMMC)
- leucemie mieloidă cronică atipică (aCML)
Leucemie mielomonocitară juvenilă (JMML) - Cauze
În 34% din cazuri există mutații în gena PTPN11. Aceste mutații sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului Noonan, dar la 1/3 dintre pacienții cu JMML, în ciuda mutațiilor în gena PTPN11, acest sindrom nu apare. La rândul său, 25 la sută. cazuri există o mutație oncogenă a genei RAS.
Încă 25 la sută pacienții au neurofibromatoză de tip 1 (cunoscută și ca neurofibromatoză de tip 1, NF1, boala Recklinghausen), care este cauzată de o mutație a genei NF1.
În plus, unii pacienți pot fi diagnosticați cu monosomie (pierderea unui cromozom dintr-o pereche) a cromozomului 7 sau alte anomalii (de exemplu, trisomia 8 și 21, adică sindromul Down).
Aceste anomalii duc la multiplicarea nelimitată a celulelor leucemice.
Leucemie mielomonocitară juvenilă (JMML) - simptome
Cele mai frecvente simptome ale JMML sunt:
U 10-15 la sută pacienții pot transforma boala în leucemie mieloidă acută (AML)
- paloare
- febră
- semne de infecție, de exemplu bronșită sau amigdalita
- simptome ale diatezei hemoragice pe piele (echimoze sub piele sau echimoze sub piele)
- tuse
- mărirea splinei
- mărirea ficatului
- mărirea ganglionilor limfatici
Leucemie mielomonocitară juvenilă, spre deosebire de leucemia mieloidă acută (AML),afectează rar sistemul nervos central.
Leucemie mielomonocitară juvenilă (JMML) - diagnostic
Pentru diagnosticarea bolii se efectuează hemoleucogramele periferice (se constată creșterea leucocitelor, anemie și trombocitopenie), biopsie de măduvă osoasă și teste genetice.
În timpul diagnosticului, medicul trebuie să excludă reacțiile leucemice și alte neoplasme mieloide, precum și infecția cu virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul, virusul herpes uman 6 și parvovirusul B19.
Trebuie remarcat, totuși, că identificarea acestor infecții nu exclude recunoașterea JMML.
Leucemie mielomonocitară juvenilă (JMML) - tratament
Singurul tratament eficace dovedit pentru pacienții cu JMML este transplantul de celule hematopoietice. Ar trebui efectuată cât mai curând posibil după diagnostic.
Niciun tratament pre-transplant nu sa dovedit eficient, dar chimioterapia ar trebui luată în considerare la copiii cu boală mai progresivă.
Leucemie mielomonocitară juvenilă (JMML) - prognostic
Timpul mediu de supraviețuire al pacienților care nu au suferit un transplant de celule hematopoietice este de aproximativ 12 luni.
Pacienții mor în principal din cauza insuficienței respiratorii cauzate de celulele leucemice care se infiltrează în țesutul pulmonar.
Oncologie și hematologie pediatrică , sub. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Editura Medicală PZWL, Varșovia 2008