Boala lui Alexander (leucodistrofia lui Alexandru) este o tulburare demielinizantă rară, autosomal recesivă. Poate progresa rapid, ducând la moarte în câteva luni. Care sunt cauzele și simptomele bolii lui Alexandru?

Boala lui Alexandru(leucodistrofia Alexandru, leucodistrofie fibrinoidă, degenerare a substanței albe fibrinoide, leucodistrofie megalencefalică Alexandru, leucodistrofie dismielinogenă) este o leucodistrofie necunoscută în etiologia leucoherinică care este degenerată în leucodistrofia necunoscută. este legat de prezența fibrinoizilor Rosenthal.

Boala lui Alexandru poate apărea la orice vârstă, dar frecvența ei este necunoscută din cauza rarității sale.

Apare de obicei sporadic, iar trăsăturile sale caracteristice sunt: ​​dinamica anormală a creșterii circumferinței capului care duce la macrocefalie și subțierea substanței albe în lobii frontali ai sistemului nervos central. Boala poate progresa rapid, ducând la deces în câteva luni. Tabloul patologic al defunctului arată o creștere a masei creierului, prezența focarelor de înmuiere și demielinizare difuză.

boala lui Alexandru: cauze

În ciuda dezvoltării semnificative a studiilor genetice, citochimice, histochimice și enzimatice, etiopatogenia bolii lui Alexandru nu a fost elucidată până acum. Acum se crede că este o consecință a unui metabolism anormal primar limitat la populația de astrocite, care se caracterizează prin degenerare filamentoasă cu fibre Rosenthal răspândite, care duc la mielinizarea anormală a axonilor. De asemenea, s-a dovedit că oligodendrocitele sunt normale din punct de vedere morfologic, dar au nevoie de „sprijinul” astrocitelor normale pentru a trece prin procesul de mielinizare. Din acest motiv, în boala Alexander, degenerarea filamentoasă este însoțită de demielinizare difuză, în principal în lobii frontali.

Procesul bolii implică astrocite în care are loc degenerarea filamentoasă, cu o prezență masivă a fibrelor Rosenthal. Ele sunt localizate în regiunile sublinguale, subdurale și perivasculare și sunt împrăștiate în întreaga substanță albă a creierului și a cortexului. Componentele lor principale sunt alfa B-cristalina și proteina cu greutate moleculară micăstres HSP 27.

Un alt element caracteristic este prezența demielinizării difuze, care afectează în principal lobii frontali sau apar focal sub formă de insulițe.

Boala lui Alexandru: simptome

Există 3 forme clinice ale bolii lui Alexandru, a căror simptomatologie depinde de vârstă. Este sugar, adolescent și adult.Forma sugaruluieste predominant masculin, iar supraviețuirea medie de la debut este de aproximativ 2 până la 2,5 ani. Boala progresează de obicei de la naștere sau din copilăria timpurie și se caracterizează prin prezența macrocefaliei ca urmare a creșterii masei creierului, mai rar hidrocefalie și simptome de hipertensiune intracraniană. În plus, se observă inhibarea și/sau regresia dezvoltării psihomotorii, epilepsia, atrofia nervilor optici și un sindrom piramidal progresiv care duce la rigiditate post-cerebrală.Forma juvenilăapare atât la băieți, cât și la băieți. fete, a apare între 7 și 14 ani. Durata medie a acestuia este de 8 ani. Caracteristici pentru această formă sunt prezența simptomelor piramidale, paralizia bulbară și pseudo-foliculară, retardul mintal relativ mai rar și lipsa epilepsiei și macrocefaliei.Două subgrupuri se disting înde figuri adulte . Prima apare cel mai des între 19 și 43 de ani, durează de obicei aproximativ un an și afectează mai des femeile decât bărbații. Nu există tulburări neurologice care să constituie un sindrom neurologic în cursul acestuia. Al doilea subgrup apare cel mai adesea între 32 și 44 de ani, durează mult timp - chiar și peste o duzină de ani și se aplică la fel de des femeilor și bărbaților. Se caracterizează printr-o evoluție intermitentă din punct de vedere neurologic, iar tabloul său clinic poate să semene cu scleroza multiplă sau boala Parkinson.

boala lui Alexandru: cercetare

Diagnosticul bolii Alexander se face pe baza tabloului clinic și a tabloului caracteristic al creierului în examenele neuroradiologice, precum ecografie trans-glandulară, tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică. Nu există markeri biochimici specifici care să confirme diagnosticul. Numai în lichidul cefalorahidian se poate constata concentrația crescută de proteine.Ecografia transtratiană a creierului arată o creștere a masei creierului cu o aplatizare semnificativă a brazdelor acestuia. Brazdele cerebrale pot fi atât de șterse încât chiar și fisura interemisferică este greu de găsit. Țesutul creierului este relativ omogen, cu structura anormală a substanței albe asemănătoare ca aspect„sticlă mată”. Se poate observa și ecogenitatea sa redusă. Deja în stadiile incipiente ale bolii lui Alexandru, camerele înguste ale creierului sunt vizibile.

Alte encefalopatii macrocefalice progresive, hidrocefalie și tumori cerebrale ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial.

Tomografia computerizată a creierului arată prezența unor zone hipodense. După administrarea de contrast, modificările sunt vizibile în apropierea coarnelor anterioare ale ventriculilor laterali, precum și în jurul talamusului și nucleilor caudați. Sunt implicate și ramurile anterioare ale capsulei interne și fibrele subcorticale arcuate.Imaginile RMN ale creierului sunt caracterizate prin prezența unor zone simetrice în ambele emisfere cu intensitate crescută a semnalului. Leziunile sunt localizate de obicei în lobii frontali, ocupă fibrele arcuate și se răspândesc în direcția fronto-occipitală. Substanța albă a lobilor occipitali și genunchiul corpului calos sunt relativ bine conservate. De obicei, procesul bolii nu implică cerebelul și trunchiul cerebral.

boala lui Alexandru: tratament

Din păcate, nu există un tratament cauzal pentru leucodistrofia lui Alexandru. Din cauza defectului metabolic necunoscut al acestei boli, testarea prenatală nu răspunde dacă fătul în curs de dezvoltare are boala sau nu. Rețineți că într-o familie în care s-a născut un copil cu boala lui Alexandru, există un risc de aproximativ 25% de recidivă la un alt copil.

Categorie:

Neurologie