Sindromul Bartter este o boală care aparține așa-numitelor tubulopatii. Constă într-un defect congenital la nivelul nefronului și, în al doilea rând, duce la tulburări hormonale și electrolitice precum și la tulburări acido-bazice. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Bartter? Cum merge tratamentul lui?

Sindromul Bartterse referă la structura rinichiului precum ansa Henle. Merită să ne amintim puțin de fiziologie aici, pentru că atunci va fi mai ușor de înțeles această boală. Ansa Henle este una dintre structurile nefronului (unitatea structurală și funcțională de bază a rinichiului) și face parte din tubul renal unde se formează urina finală. Își datorează numele descoperitorului său, Jakob Henle. Este situat intre tubii proximal si distal si este format din membrele descendente si ascendente. Întregul tub renal este căptușit cu un epiteliu scuamos cu un singur strat. Epiteliul brațului descendent este permeabil la apă, în timp ce epiteliul brațului ascendent este permeabil la ionii de sare. Urina este astfel concentrată în ansa Henle deoarece organismul rezistă pierderii de apă și o cantitate mare din aceasta este absorbită din urina primară.

Sindromul Bartter - ce este?

Tubulopatiile sunt o boală rară care implică afectarea funcției tubulare renale. Aceasta duce la o afectare a funcției lor de resorbție sau secretoare, filtrarea glomerulară în sine fiind normală sau doar ușor redusă. Sindromul Bartter aparține tubulopatiilor congenitale. Există trei tipuri de sindrom Bartter:

  • Tipul I - cauzat de o mutație a genei care codifică cotransportatorul Na-K-2Cl de pe brațul ascendent al buclei Henle;
  • Tipul II - cauzat de mutația genei care codifică canalul de potasiu ROMK;
  • Tipul III - cauzat de o mutație a genei CIC-Kb care codifică un canal de clorură pe brațul ascendent al ansei Henle.

Sindromul Bartter constă în absorbția afectată a sodiului în brațul ascendent al ansei Henle. Acest lucru duce la o serie de anomalii. Cantitatea crescută de sodiu neabsorbit „scapă” din organism, iar hiponatremia duce la hipovolemie. Hipovolemia activează la rândul său sistemul renină-angiotensină-aldosteron. Concentrația crescută de aldosteron determină schimbul de ioni de sodiu cu potasiu și hidrogen în structurile ulterioare ale tubului renal, adică tubul distal.si rezumat. Hiperkaliuria, care este excreția crescută de potasiu în urină, duce la hipokaliemie. Hipokaliemia, la rândul său, provoacă alcaloză metabolică.

Putem distinge două forme de sindrom Bartter: clasic și neonatal. În forma clasică, simptomele sindromului Bartter pot apărea la orice vârstă și sunt în principal afectarea dezvoltării fizice cu deficiență semnificativă de creștere, apetit scăzut, poliurie și polidipsie. În plus, în forma clasică a sindromului Bartter pot apărea vărsături, slăbiciune musculară și retard mental. Pe de altă parte, forma neonatală a sindromului Bartter, după cum sugerează și numele, se manifestă imediat după naștere. Se caracterizează prin poliurie severă, care duce adesea la deshidratare. În plus, există hipercalciurie, nefrocalcinoză și pierderi de sodiu și clor cu urină.

Când ar trebui suspectat sindromul Bartter?

După cum puteți vedea, simptomele clinice ale sindromului Bartter sunt destul de nespecifice și uneori pot semăna cu alte boli precum diabetul. Prin urmare, testele de laborator joacă un rol foarte important în diagnosticul sindromului Bartter. Acestea vor dezvălui hipokaliemie, alcaloză non-respiratorie sau activitate crescută a reninei plasmatice. În plus, poate exista o scădere concomitentă a tensiunii arteriale.

Cu ce ​​ar trebui să diferențiem sindromul Bartter?

Cel mai caracteristic simptom al sindromului Bartter este hipokaliemia, de aceea în diagnosticul diferenţial ar trebui să ţinem cont în primul rând de acele boli care duc la hipokaliemie cronică, de exemplu:

  • boli cu aport redus de potasiu în organism, cum ar fi anorexia nervoasă, malnutriția proteică și energetică, furnizarea cantității „corecte” de potasiu la un pacient care o pierde în cantitate crescută prin rinichi, tractul digestiv sau piele;
  • „scăpare” crescută a ionului de potasiu către celule (transmineralizare), de exemplu, în alcaloză, activarea receptorilor beta-2 (beta-2-mimetice, activitatea crescută a sistemului nervos simpatic, criza tiroidiană), la consumul de fosfodiesteraza inhibitori (de exemplu, cofeină sau teofilină) sau administrare de insulină;
  • Pierderea renală de potasiu, care apare în hiperaldosteronismul primar sau secundar, sindromul Gitelman, sindromul Liddle, sindromul Cushing, hiperplazia suprarenală congenitală, acidoza tubulară proximală și distală, hipomagneziemie, utilizarea diureticelor și a corticocorticosteroizilor, a glucocorticocorticosteroizilor, a glucocorticosteroizilor, a glucocorticosteroizilor sau cisplatină;
  • pierderea de potasiu prin tractul gastrointestinal, care apare în diaree, vărsături, VIP-uri sau în administrarea de laxative;
  • pierderepotasiu prin piele - transpirație excesivă și arsuri.

Sindromul Bartter - tratament

Sindromul Bartter este o boală congenitală, prin urmare tratamentul său cauzal este imposibil. În tratamentul simptomatic, totuși, administrăm pe cale orală clorură de potasiu în cantitate de 100-300 mmol/zi în șase porții. Uneori este necesară suplimentarea cu magneziu. Prin utilizarea indometacină, tiamterenă sau spironolactonă, pierderea de potasiu prin rinichi poate fi redusă. În plus, poate fi benefic să utilizați medicamente care inhibă formarea de renina, cum ar fi propranololul sau IECA.

Categorie:

Urologie și nefrologie